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目的
探讨产前诊断的一例罕见染色体异常的遗传学机制及预后。
方法对常规G显带核型分析发现的胎儿染色体可疑结构异常采用荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization，FISH)进行鉴定，同时应用全基因组基因芯片(whole genome DNA microarray)检测其染色体拷贝数变异。
结果胎儿的一条21号染色体长臂疑似存在重复，即46，XX，dup(21)(？q21q22)，专一序列探针FISH检测证实21号杂交区域存在重复，即nuc ish 21q22×3，基因芯片检测证实胎儿染色体21q21.3q22.3区存在17.87 Mb的片段重复，涉及GATA1、JAK2、ALL等121个OMIM基因，涵盖唐氏综合征关键区，与颅面异常、心脏异常、智力低下、发育迟缓、四肢异常等相关。此外，胎儿还存在4p16.1p16.3区8.43 Mb片段的缺失，涉及FGFR3、LETM1、WHSC1、WHSC2等64个OMIM基因，涵盖Wolf-Hirschhorn综合征疾病区域，与生长发育迟缓、头面部异常、心脏异常、智力低下、肌张力减退等相关。经咨询，其家属要求于孕25周时终止妊娠。
结论当核型分析无法确定染色体的结构异常时，应该用特定位点的探针进行FISH检测有利于鉴别异常的类型，结合全基因组基因芯片检测，可以分析染色体拷贝数变异及其所涉及的致病基因，为临床预后及表型分析提供线索。