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摘要：目的：探讨超声诊断在出生缺陷产前诊断中的临床应用价值，进一步指导临床，降低出生缺陷发生率。
方法：对2011年6月至2012年6月之间在我院采用彩色多普勒超声进行产前出生缺陷检查的孕妇122例进行分析，将检查结果与产后结果进行对照分析。
结果：本组122例孕妇中，共出现出生缺陷6例，产前检查诊断出4例，漏诊2例。
结论：对孕妇进行产前超声诊断，对出生缺陷胎儿进行筛选诊断，及早采取干预措施，可有效降低出生缺陷发生率，实现人口素质的提高。
关键词：超声诊断出生缺陷产前诊断价值
Doi：10.3969/j.issn.1671-8801.2014.01.104
【中图分类号】R4【文献标识码】B【文章编号】1671-8801（2014）01-0080-02
出生缺陷，是指胎儿在母体子宫内先天产生的一种生理发育缺陷，对新生儿的影响较大，且一般较难治愈，是影响人口素质提高的重要问题[1]。因此，选择一种有效的产前出生缺陷诊断方法，及早发现并采取干预措施，是降低出生缺陷发生率，提高人口素质需要解决的关键问题。本文中，对我院收治的122例孕妇进行了彩色多普勒超声诊断仪产前出生缺陷诊断，取得了满意的效果，现将研究结果及应用体会报告如下。
1资料和方法
1.1一般资料。选取我院在2010年6月至2012年6月之间收治的孕妇122例作为本次研究对象。本组孕妇孕周在16-40周之间，年龄在21-43岁之间，平均年龄（35±2.5）岁；其中初产妇86例，经产妇36例；本组所有产妇采用超声诊断进行出生缺陷产前诊断，产前检出4例，产后检出2例，共检出6例。
1.2仪器。本组孕妇超声诊断仪器均为我院所有的GEL-9型彩色多普勒超声诊断仪，探头频率设置为3.5-6.0MHz。
1.3方法。按照孕周划分为早孕期（10-15周）、中孕期（16-25周）和晚孕期（26周及以上）三个阶段，分别进行针对性的产前超声诊断干预措施。早孕期孕妇检查方法：进行头臀长度测量、双上肢测量、双下肢测量、颈项透明层测量及脐孔切面5项常规检查，对早孕期产前缺陷超声诊断要注意对胎儿头颅、脑中线、颈部、鼻骨、脐带、腹壁线、四肢等部位的发育情况进行观察[2]。中孕期孕妇检查方法：进行小脑横径横切面检查、唇面部检查、左右心室流出道切面检查、四腔的心切面检查、脐动脉检查、双肾检查、脊柱及四肢检查，9项常规检查，重点对胎儿的头颅、心脏、脊柱、颜面部、脐动脉和四肢等重点结构及部位进行检查。晚孕期孕妇的检查方法：进行标准抬头双顶径切面、唇面部切面、四腔心切面、双肾横切面、脊柱纵切面、脐动脉切面6项标准检查[3]；对胎盘运行功能及胎儿发育指标等进行重点观察，重点预防部分仅在晚孕期表现出症状的出生缺陷。
2结果
本组研究中，122例孕妇共出现6例出生缺陷，其中产前彩色多普勒超声诊断确诊4例，漏诊2例，检出率为66.7%，漏诊率为33.3%。6例出生缺陷中，包括2例无脑儿、1例脑膨出、1例严重脊柱裂及1例肌肉骨骼系统畸形及1例小肠闭锁，漏诊2例为1例肌肉骨折系统畸形和1例小肠闭锁。详见表1。
3讨论
3.1出生缺陷产前检查的常见病种。出生缺陷产前检查是我国大力推进和倡导的医疗服务，是降低出生缺陷发生率，实现优生目标，提高人口整体素质的关键。当前，我国出生缺陷产前检查的常见病种包括中枢神经系统畸形、心血管系统畸形、泌尿系统畸形、唇腭裂和消化系统畸形等。本组研究中，122例孕妇进行出生缺陷产前检查，共检查出生缺陷4例，分娩中或术后确诊2例。6例出生缺陷的病种分布情况为：2例无脑儿、1例脑膨出、1例严重脊柱裂及1例肌肉骨骼系统畸形及1例小肠闭锁。
3.2漏诊分析。本组研究中，有2例为分娩中或术后确诊出生缺陷，术前超声检查为漏诊，其中包括1例肌肉骨骼系统畸形及1例小肠闭锁。漏诊分析：1例肌肉骨骼系统畸形为左手缺4指，漏诊原因分析是由于检查时胎儿手掌处于握紧状态，难以分辨；1例小肠闭锁，漏诊原因分析是由于受到胎儿位置因素未能有效观察确诊。当前，对于出生缺陷产前诊断的误诊现象，尚无有效的解决方法，这是由于超声检测自身应用因素限制以及孕妇羊水过少、胎壁过厚、胎儿大小、胎儿活动等多种因素影响，无法完全保证产前诊断的结果[4]。另一个重要原因，是由于孕妇不能定时进行检查、中途自行更改时间等所致。由于胎儿处于不断生长变化过程中，一般需要进行早中晚三次产前检查才能较有效确诊出生缺陷情况，若孕妇不能定期复查，将增加出生缺陷的发生概率[5，6]。
综上所述，本文体会到：产前超声检查十分重要，需要严格要求孕妇定期进行检查；一般根据孕期进行早中晚三次检查；早孕期检查以检查胚胎是否存活及位置为主，中孕期及晚孕期以检查胎儿发育情况、畸形情况为主；检查的方法为彩色多普勒超声，检查强度和时间需要严格控制，以预防对母婴的伤害。进一步加强出生缺陷的产前超声诊断，对于降低出生缺陷发生率，提高人口素质具有重要的意义。
参考文献
[1]刘凯波，徐宏燕，张雯，潘迎.北京市产前超声筛查对出生缺陷预防的效果评估[J].中国优生与遗传杂志，2013，04（1）：115-116
[2]王焕侠.超声诊断在出生缺陷产前诊断中的应用价值[J].贵阳中医学院学报，2013，01（11）：133-134
[3]上官云，王智慧.探讨产前超声诊断在出生缺陷产前诊断中的应用价值[A].中华医学会超声医学分会.中华医学会第十次全国超声医学学术会议论文汇编[C].中华医学会超声医学分会：，2009：1（11）：12-13
[4]赫飞，顾莹.超声在出生缺陷产前诊断中的临床价值[A].中国超声医学工程学会.第一届全国妇产科超声学术会议论文汇编[C].中国超声医学工程学会：2009：3（1）：10-10
[5]丁淑平.产前超声诊断在基层医院新生儿出生缺陷检查中的临床价值[J].中外医疗，2011，19（1）：177-178
[6]沈建强，胡蓉.规范化产前超声检查在产前诊断中的临床应用价值[J].中国医学创新，2013，26（10）：84-86
方法：对2011年6月至2012年6月之间在我院采用彩色多普勒超声进行产前出生缺陷检查的孕妇122例进行分析，将检查结果与产后结果进行对照分析。
结果：本组122例孕妇中，共出现出生缺陷6例，产前检查诊断出4例，漏诊2例。
结论：对孕妇进行产前超声诊断，对出生缺陷胎儿进行筛选诊断，及早采取干预措施，可有效降低出生缺陷发生率，实现人口素质的提高。
关键词：超声诊断出生缺陷产前诊断价值
Doi：10.3969/j.issn.1671-8801.2014.01.104
【中图分类号】R4【文献标识码】B【文章编号】1671-8801（2014）01-0080-02
出生缺陷，是指胎儿在母体子宫内先天产生的一种生理发育缺陷，对新生儿的影响较大，且一般较难治愈，是影响人口素质提高的重要问题[1]。因此，选择一种有效的产前出生缺陷诊断方法，及早发现并采取干预措施，是降低出生缺陷发生率，提高人口素质需要解决的关键问题。本文中，对我院收治的122例孕妇进行了彩色多普勒超声诊断仪产前出生缺陷诊断，取得了满意的效果，现将研究结果及应用体会报告如下。
1资料和方法
1.1一般资料。选取我院在2010年6月至2012年6月之间收治的孕妇122例作为本次研究对象。本组孕妇孕周在16-40周之间，年龄在21-43岁之间，平均年龄（35±2.5）岁；其中初产妇86例，经产妇36例；本组所有产妇采用超声诊断进行出生缺陷产前诊断，产前检出4例，产后检出2例，共检出6例。
1.2仪器。本组孕妇超声诊断仪器均为我院所有的GEL-9型彩色多普勒超声诊断仪，探头频率设置为3.5-6.0MHz。
1.3方法。按照孕周划分为早孕期（10-15周）、中孕期（16-25周）和晚孕期（26周及以上）三个阶段，分别进行针对性的产前超声诊断干预措施。早孕期孕妇检查方法：进行头臀长度测量、双上肢测量、双下肢测量、颈项透明层测量及脐孔切面5项常规检查，对早孕期产前缺陷超声诊断要注意对胎儿头颅、脑中线、颈部、鼻骨、脐带、腹壁线、四肢等部位的发育情况进行观察[2]。中孕期孕妇检查方法：进行小脑横径横切面检查、唇面部检查、左右心室流出道切面检查、四腔的心切面检查、脐动脉检查、双肾检查、脊柱及四肢检查，9项常规检查，重点对胎儿的头颅、心脏、脊柱、颜面部、脐动脉和四肢等重点结构及部位进行检查。晚孕期孕妇的检查方法：进行标准抬头双顶径切面、唇面部切面、四腔心切面、双肾横切面、脊柱纵切面、脐动脉切面6项标准检查[3]；对胎盘运行功能及胎儿发育指标等进行重点观察，重点预防部分仅在晚孕期表现出症状的出生缺陷。
2结果
本组研究中，122例孕妇共出现6例出生缺陷，其中产前彩色多普勒超声诊断确诊4例，漏诊2例，检出率为66.7%，漏诊率为33.3%。6例出生缺陷中，包括2例无脑儿、1例脑膨出、1例严重脊柱裂及1例肌肉骨骼系统畸形及1例小肠闭锁，漏诊2例为1例肌肉骨折系统畸形和1例小肠闭锁。详见表1。
3讨论
3.1出生缺陷产前检查的常见病种。出生缺陷产前检查是我国大力推进和倡导的医疗服务，是降低出生缺陷发生率，实现优生目标，提高人口整体素质的关键。当前，我国出生缺陷产前检查的常见病种包括中枢神经系统畸形、心血管系统畸形、泌尿系统畸形、唇腭裂和消化系统畸形等。本组研究中，122例孕妇进行出生缺陷产前检查，共检查出生缺陷4例，分娩中或术后确诊2例。6例出生缺陷的病种分布情况为：2例无脑儿、1例脑膨出、1例严重脊柱裂及1例肌肉骨骼系统畸形及1例小肠闭锁。
3.2漏诊分析。本组研究中，有2例为分娩中或术后确诊出生缺陷，术前超声检查为漏诊，其中包括1例肌肉骨骼系统畸形及1例小肠闭锁。漏诊分析：1例肌肉骨骼系统畸形为左手缺4指，漏诊原因分析是由于检查时胎儿手掌处于握紧状态，难以分辨；1例小肠闭锁，漏诊原因分析是由于受到胎儿位置因素未能有效观察确诊。当前，对于出生缺陷产前诊断的误诊现象，尚无有效的解决方法，这是由于超声检测自身应用因素限制以及孕妇羊水过少、胎壁过厚、胎儿大小、胎儿活动等多种因素影响，无法完全保证产前诊断的结果[4]。另一个重要原因，是由于孕妇不能定时进行检查、中途自行更改时间等所致。由于胎儿处于不断生长变化过程中，一般需要进行早中晚三次产前检查才能较有效确诊出生缺陷情况，若孕妇不能定期复查，将增加出生缺陷的发生概率[5，6]。
综上所述，本文体会到：产前超声检查十分重要，需要严格要求孕妇定期进行检查；一般根据孕期进行早中晚三次检查；早孕期检查以检查胚胎是否存活及位置为主，中孕期及晚孕期以检查胎儿发育情况、畸形情况为主；检查的方法为彩色多普勒超声，检查强度和时间需要严格控制，以预防对母婴的伤害。进一步加强出生缺陷的产前超声诊断，对于降低出生缺陷发生率，提高人口素质具有重要的意义。
参考文献
[1]刘凯波，徐宏燕，张雯，潘迎.北京市产前超声筛查对出生缺陷预防的效果评估[J].中国优生与遗传杂志，2013，04（1）：115-116
[2]王焕侠.超声诊断在出生缺陷产前诊断中的应用价值[J].贵阳中医学院学报，2013，01（11）：133-134
[3]上官云，王智慧.探讨产前超声诊断在出生缺陷产前诊断中的应用价值[A].中华医学会超声医学分会.中华医学会第十次全国超声医学学术会议论文汇编[C].中华医学会超声医学分会：，2009：1（11）：12-13
[4]赫飞，顾莹.超声在出生缺陷产前诊断中的临床价值[A].中国超声医学工程学会.第一届全国妇产科超声学术会议论文汇编[C].中国超声医学工程学会：2009：3（1）：10-10
[5]丁淑平.产前超声诊断在基层医院新生儿出生缺陷检查中的临床价值[J].中外医疗，2011，19（1）：177-178
[6]沈建强，胡蓉.规范化产前超声检查在产前诊断中的临床应用价值[J].中国医学创新，2013，26（10）：84-86