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目的
对1例不明原因发育落后的患儿进行临床和遗传学分析。
方法对患儿进行临床检查，提取患儿及其父母基因组DNA，用二代测序技术对患儿基因组DNA进行测序分析，并对疑似致病性突变进行患儿及其父母的Sanger测序法验证，并进行生物信息学预测。
结果患儿精神发育迟滞，基因测序显示患儿GRIA3基因的第2外显子存在c.455T>C (p.L152P)错义突变，遗传自母亲。生物信息学预测为致病性突变。
结论患儿诊断为GRIA3基因突变所致X连锁精神发育迟滞。