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【摘要】 为了解维吾尔族人群Rh血型的遗传学规律和特点。本文对维吾尔族RhD阴性家族进行了RH血型遗传学家系调查和系谱分析。采用血清血型学方法，检查了Rh血型基因表现型，与此同时描绘了遗传学家系图谱和系谱分析。结果显示该RhD的遗传方式符合孟德尔分离定律。揭示了和田地区维吾尔族RhD阴性人群的Rh血型遗传规律。
【关键词】 Rh血型；维吾尔族；家系调查；遗传规律
doi：10.3969/j.issn.1004-7484（s）.2013.08.624 文章编号：1004-7484（2013）-08-4626-02
维吾尔族是我国主要少数民族，维吾尔族人口占和田地区总人口的95%，维吾尔族中Rh阴性比率较高[1]。和田地区是一个典型的维吾尔族聚居地。Rh血型的家系调查、系谱分析对于人类血型遗传学，法医学的研究及其在临床输血医学实践中，安全输血、优生优育、亲子鉴定和预防新生儿溶血病（HDN）的防治等方面具有重要的意义。现已有不少维吾尔族Rh血型分布调查的报道，可是家系遗传学调查和系谱分析的报道较少[2-6]。了解维吾尔族人群的Rh血型遗传学规律是十分必要。本文在群体普查及家系调查中发现一个比较特殊，罕见的维吾尔族RhD阴性家族。对其家系血型遗传关系进行了调查，现报告如下。
1 材料与方法
在墨玉县对加帕尔家族3代11人进行调查。ABO血型定性采用玻片正定法。Rh血型采用血清学盐水介质法确定。ABO血型试剂和四种不同批号的抗D试剂购置于中国医科院输血所和长春博德生物制品有限公司。
2 结 果
该家系共11口人，2人为RhD阴性，9人RhD阳性，其中第1代未表现RhD阴性.第2、3代中表现出RhD阴性。我们推测先证者父母和妹妹为Dd型杂合子性。其妹妹婚后两次怀孕，第一胎未表现RhD阴性，而第二胎时生育双胞胎一男一女，表现出RhD阴性，男孩为RhD阴性、女孩为RhD阳性，其双胞胎推测为双卵双子，见家系血型遗传图。
注：DD为RhD阳性纯合子，Dd为RhD杂合子，dd为RhD阴性纯合子，□为RhD阳性男性，○为RhD阳性女性，↗■为RhD阴性男性先证者，↗●为RhD阴性女性先证者，■为RhD阴性男性，●为RhD阴性女性，∧为双胞胎
3 讨 论
家系调查、系谱分析是医学遗传学研究中一个常用的方法。其基本程序是，先对某遗传性状个体的家族各成员中某遗传性状的表现情况进行详细调查，在以特定的符号和格式绘制成反映家族各成员相互关系和性状表现情况的图解，然后根据孟德尔定律对各成员的表现型和基因型进行分析。通过这样的分析，可以判断某种遗传性状是单基因还是多基因所致，如果是单基因，还可以确定具体的遗传方式（显性、隐形、性连锁）[7]。遗传性状是观察到的基因表达。当存在决定基因时可观察到的性状称为显性性状。隐性性状只有在其等位基因不与显性基因同时出现时才能观察到。常染色体显性遗传或常染色体隐性性状一般在男女之间的机率相同。常染色体显性遗传是一种典型的遗传方式。只要各有该基因时就会出现性状。其特点是，只要家族中存在该基因，每代都有一个上的成员表现该性状。常染色体隐性性状的人是此编码基因的纯和子。他们的父母可表现或不表现这种性状。但不表现此性状的父母一定是携带者，即该基因是杂合状态，表现型上未体现这种基因的存在。通常出现在某一代成员中，既不出现在其上一代，也不出现在其下一代，除非是近亲婚配[8]。
从人类遗传学上看，由D异种接合子Dd之间的组合（Dd×Dd）。可产生DD、Dd、dd的比例是1：2：1，即父母基因型为Dd的家庭中，将有3/4的孩子表型为RhD阳性，1/4的孩子表现为RhD阴性，如为女性阴性，将对纯合子DD和杂合子Dd由一个不配合性的选择作用。而杂合子的频率取决于群体中的D和d的基因频率[2]。
调查中发现先证者父母和妹妹均为RhD阳性，推测其基因型应为杂合子Dd型。其妹妹也RhD阳性，婚后怀育两胎，生了3个孩子（2女、1男），第一胎女儿生育时表现为RhD阳性（Dd型），第二胎时怀孕了双胞胎、生育了一男一女，男孩表现为RhD阴性，女孩表现为RhD阳性，其双胞胎经过双生子法分析推测为双卵双生子。但是双生子胎儿在母体内D阴性和D阳性胎盘内共同生存遗传方式，显示较特殊、且罕见，但是未出现新生儿溶血病（HDN）[3-4]。有文献报道，RhD阴性者经注射足够量的D抗原后，50%的人将产生RhD抗体。这说明由于受胎盘屏障等因素的影响，RhD的免疫原性只有50%，而不是100%[5]。這是否于其他基因连锁遗传有关，尚需进一步研究。
参考文献
[1] 库热西江托呼提，哈木拉提吾甫尔.和田地区维吾尔族汉族Rh血型分布调查与比较[J].第一军医大学学报，2004，24（4）：447.
[2] 库热西江托呼提，哈木拉提吾甫尔，张利占.维吾尔族1例不孕症患者家系Rh血型调查分析[J].中国医学检验杂志，2003，4（6）：437.
[3] 郭永芳，陆惠娟，华敏玉，等.6例RhD阴性的家系调查结果分析[J].临床检验杂志，2001，19（6）：364-365.
[4] 韩战英，齐红雁，许大巍，等.1例O，ccdee血型的家系调查[J].中国输血杂志，1996，9（2）：96-97.
[5] 杨春晴，王志刚，周少为.兄妹3人均为RhD阴性血型报告[J].中国输血杂志，2002，15（3）：197.
【关键词】 Rh血型；维吾尔族；家系调查；遗传规律
doi：10.3969/j.issn.1004-7484（s）.2013.08.624 文章编号：1004-7484（2013）-08-4626-02
维吾尔族是我国主要少数民族，维吾尔族人口占和田地区总人口的95%，维吾尔族中Rh阴性比率较高[1]。和田地区是一个典型的维吾尔族聚居地。Rh血型的家系调查、系谱分析对于人类血型遗传学，法医学的研究及其在临床输血医学实践中，安全输血、优生优育、亲子鉴定和预防新生儿溶血病（HDN）的防治等方面具有重要的意义。现已有不少维吾尔族Rh血型分布调查的报道，可是家系遗传学调查和系谱分析的报道较少[2-6]。了解维吾尔族人群的Rh血型遗传学规律是十分必要。本文在群体普查及家系调查中发现一个比较特殊，罕见的维吾尔族RhD阴性家族。对其家系血型遗传关系进行了调查，现报告如下。
1 材料与方法
在墨玉县对加帕尔家族3代11人进行调查。ABO血型定性采用玻片正定法。Rh血型采用血清学盐水介质法确定。ABO血型试剂和四种不同批号的抗D试剂购置于中国医科院输血所和长春博德生物制品有限公司。
2 结 果
该家系共11口人，2人为RhD阴性，9人RhD阳性，其中第1代未表现RhD阴性.第2、3代中表现出RhD阴性。我们推测先证者父母和妹妹为Dd型杂合子性。其妹妹婚后两次怀孕，第一胎未表现RhD阴性，而第二胎时生育双胞胎一男一女，表现出RhD阴性，男孩为RhD阴性、女孩为RhD阳性，其双胞胎推测为双卵双子，见家系血型遗传图。
注：DD为RhD阳性纯合子，Dd为RhD杂合子，dd为RhD阴性纯合子，□为RhD阳性男性，○为RhD阳性女性，↗■为RhD阴性男性先证者，↗●为RhD阴性女性先证者，■为RhD阴性男性，●为RhD阴性女性，∧为双胞胎
3 讨 论
家系调查、系谱分析是医学遗传学研究中一个常用的方法。其基本程序是，先对某遗传性状个体的家族各成员中某遗传性状的表现情况进行详细调查，在以特定的符号和格式绘制成反映家族各成员相互关系和性状表现情况的图解，然后根据孟德尔定律对各成员的表现型和基因型进行分析。通过这样的分析，可以判断某种遗传性状是单基因还是多基因所致，如果是单基因，还可以确定具体的遗传方式（显性、隐形、性连锁）[7]。遗传性状是观察到的基因表达。当存在决定基因时可观察到的性状称为显性性状。隐性性状只有在其等位基因不与显性基因同时出现时才能观察到。常染色体显性遗传或常染色体隐性性状一般在男女之间的机率相同。常染色体显性遗传是一种典型的遗传方式。只要各有该基因时就会出现性状。其特点是，只要家族中存在该基因，每代都有一个上的成员表现该性状。常染色体隐性性状的人是此编码基因的纯和子。他们的父母可表现或不表现这种性状。但不表现此性状的父母一定是携带者，即该基因是杂合状态，表现型上未体现这种基因的存在。通常出现在某一代成员中，既不出现在其上一代，也不出现在其下一代，除非是近亲婚配[8]。
从人类遗传学上看，由D异种接合子Dd之间的组合（Dd×Dd）。可产生DD、Dd、dd的比例是1：2：1，即父母基因型为Dd的家庭中，将有3/4的孩子表型为RhD阳性，1/4的孩子表现为RhD阴性，如为女性阴性，将对纯合子DD和杂合子Dd由一个不配合性的选择作用。而杂合子的频率取决于群体中的D和d的基因频率[2]。
调查中发现先证者父母和妹妹均为RhD阳性，推测其基因型应为杂合子Dd型。其妹妹也RhD阳性，婚后怀育两胎，生了3个孩子（2女、1男），第一胎女儿生育时表现为RhD阳性（Dd型），第二胎时怀孕了双胞胎、生育了一男一女，男孩表现为RhD阴性，女孩表现为RhD阳性，其双胞胎经过双生子法分析推测为双卵双生子。但是双生子胎儿在母体内D阴性和D阳性胎盘内共同生存遗传方式，显示较特殊、且罕见，但是未出现新生儿溶血病（HDN）[3-4]。有文献报道，RhD阴性者经注射足够量的D抗原后，50%的人将产生RhD抗体。这说明由于受胎盘屏障等因素的影响，RhD的免疫原性只有50%，而不是100%[5]。這是否于其他基因连锁遗传有关，尚需进一步研究。
参考文献
[1] 库热西江托呼提，哈木拉提吾甫尔.和田地区维吾尔族汉族Rh血型分布调查与比较[J].第一军医大学学报，2004，24（4）：447.
[2] 库热西江托呼提，哈木拉提吾甫尔，张利占.维吾尔族1例不孕症患者家系Rh血型调查分析[J].中国医学检验杂志，2003，4（6）：437.
[3] 郭永芳，陆惠娟，华敏玉，等.6例RhD阴性的家系调查结果分析[J].临床检验杂志，2001，19（6）：364-365.
[4] 韩战英，齐红雁，许大巍，等.1例O，ccdee血型的家系调查[J].中国输血杂志，1996，9（2）：96-97.
[5] 杨春晴，王志刚，周少为.兄妹3人均为RhD阴性血型报告[J].中国输血杂志，2002，15（3）：197.