论文部分内容阅读
目的
探讨极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency, VLCADD)新生儿的临床特征、基因变异及其基因型-表型的关系。
方法以十四烯酰基肉碱±十四烯酰基肉碱/辛酰基肉碱(tetradecenoylcarnitine ± tetradecenoylcarnitine/ octanoylcarnitine ，C14：1± C14：1/C8)增高为召回指标，以ACADVL基因检测阳性为诊断依据，对诊断病例进行临床与遗传分析。
结果9例VLCADD患儿中，除1例失访外，早发型2例(2/8)，肝病型1例(1/8)，晚发型5例(5/8)，ACADVL基因测序共发现16种不同变异，包括8个新变异(c.96_105del GCCCGGCCCT、c.541C>T、c.863T>G、c.878＋1G>C、c.895A>G、c.1238T>C、c.1276G>A、c.1505T>A)，以错义变异为主(11/16)；1例基因型为纯合变异，其余均为复合杂合变异。除2例携带无效等位基因患儿(早发型)死亡外，其余患儿预后良好。
结论VLCADD在中国南方人群相对罕见，临床表型以晚发型多见。携带无效基因可能预后不良。本研究结果丰富了ACADVL基因突变谱，为临床VLCADD筛查和诊断提供了重要依据。