分析1例凝血因子Ⅹ(coagulable factor Ⅹ，FⅩ)缺陷症家系的表型及基因型，并探讨F10基因突变与表型的关系。
方法用一期凝固法测定先证者及其家系成员的凝血酶原时间(prothrombin time，PT)、活化部分凝血酶时间(activated partial thromboplastin time，APTT)、纤维蛋白(fibrinogen, FIB)及血浆FⅡ活性(FⅡ activity, FⅡ∶C)、血浆FⅦ活性(FⅦ activity，FⅦ∶C)、血浆FⅨ活性(FⅨ activity，FⅨ∶C)、血浆FⅩ活性(FⅩ activity，FⅩ∶C)等指标进行表型诊断；用ELISA法检测FⅩ抗原含量(FⅩ antigen, FⅩ∶Ag)；用PCR对先证者及其家系成员F10基因8个外显子及其侧翼序列、5＇和3＇非翻译区进行扩增，产物纯化后直接进行正向和反向测序；同时对100名健康对照DNA相应突变区域测序以排除基因多态性；应用软件分析突变位点序列和蛋白质构象改变特点及同源比对分析。
结果先证者PT、APTT、FⅩ∶C、FⅩ∶Ag均有异常，分别为16.1 s、49.0 s、27%、56%，其他凝血表型指标均正常；先证者母亲PT、APTT、FⅩ∶C、FⅩ∶Ag分别为14.8 s、37.4 s、44%、34%；先证者外祖母PT、APTT、FⅩ∶C、FⅩ∶Ag分别为15.8 s、42.2 s、31%、45%；父亲的凝血指标均正常。先证者、母亲和外祖母均为F10第8外显子g.28076G>A杂合突变，导致p.Gly363Ser，父亲无此突变。p.Gly363Ser突变导致FⅩ蛋白二级结构和三维空间结构的改变，导致活性降低。
结论该先证者的家系中存在F10遗传性杂合突变g.28076G>A(p.Gly363Ser)，且该突变与FⅩ水平降低有关，为国内尚未见报道的突变。