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[摘要] 目的 提高对结节性黄瘤的诊断治疗水平。 方法 分析6例正常脂质的四肢结节性黄瘤患者的临床资料，并结合文献对正常脂质的结节性黄瘤的临床病理特征、诊断治疗及预后进行分析。 结果 四肢正常脂质出现结节性黄瘤，位于四肢关节的伸侧，见散在暗红色结节，黄豆大小，对称分布，无破溃，无触痛。采用局部液氮冷冻治疗后患者恢复良好。术后3个月复查未发现复发征象，血常规、生化检查结果正常。 结论 在四肢正常脂质中也出现结节性黄瘤，采用局部液氮冷冻治疗效果良好。
[关键词] 黄瘤；病例报告；液氮冷冻治疗
[中图分类号] R751 [文献标识码] C [文章编号] 2095-0616（2013）12-209-02
结节性黄瘤是黄瘤病的一种，可见于糖尿病、高脂血症、甲状腺功能减退等多种疾病，易并发动脉粥样硬化、胰腺炎、肝脾肿大等[1]。而正常脂质的黄瘤病仅见于几种罕见的情况如在脑膛状黄瘤病中的胆幽烷醇，或在p-食物固醇血症的植物固醇；也可能是由于淋巴网状内皮增生，或系副蛋白与脂蛋白受体或阻滞酶的相互作用；或与某些特殊疾病所致皮肤局部异常有关，而本次例报告的6例患者和上述原因无关，现报道如下。
1 临床资料
全部6例患者于2009年3月～2012年12月期间在上海市同济医院皮肤科门诊就诊。男2例，女4例；年龄18～45岁。其中结节分别发生在肘关节和膝关节各2例；同时在肘关节和膝关节出现结节的2例。主诉无明显诱因肘关节和（或）膝关节伸侧出现散在暗红色结节而就诊。家族成员中无类似疾病患者。皮肤科检查：肘关节和（或）膝关节伸侧见散在暗红色结节。血常规、肝肾功能、血脂和血糖检查结果均正常。
典型病例：患者，女，23岁。因发现肘关节和膝关节伸侧暗红色结节1个月，于2010年9月来院就诊。患者主诉1个月前无明显诱因地在肘关节和膝关节伸侧出现暗红色结节，无瘙痒及疼痛。既往体健，家族成员中无类似疾病患者，平素喜穿束身衣服。体格检查：系统检查无明显异常，浅表淋巴结未触及。皮肤科检查：肘关节和膝关节伸侧见散在暗红色结节，黄豆大小，对称分布，无破溃，无触痛（图1A、1B）。实验室检查：血常规、肝肾功能、血脂和血糖检查结果均正常。
2 结果
全部6例患者四肢关节伸侧的散在黄豆大小暗红色结节均采用液氮进行局部冷冻治疗，术后3个月复诊未发现复发。局部瘤体组织病理学结果：真皮局部见纤维和血管增生，泡沫细胞聚集。符合结节性黄瘤诊断。见图2。
[5]。患者常伴有全身性脂质代谢紊乱和其他系统的异常而出现一系列的临床[2，6]。
根据其临床表现可分为结节性黄瘤、发疹性黄瘤和扁平黄瘤3种临床类型。结节性黄瘤可发生于任何年龄，皮损形态和大小不等，可为直径0.5 cm的丘疹到直径为5 cm的圆形坚实结节，呈橘黄色到棕黄色，好发于四肢伸侧和容易受压的部位，如肘、膝关节和臀部。患者常伴血浆胆固醇和低密度脂蛋白的水平增高。
发疹性黄瘤皮损为针头到火柴头大小的柔软黄色丘疹，基底有红晕，可伴有瘙痒，常以臀、肩及四肢伸侧多见，患者常伴发高乳糜微粒血症。扁平黄瘤：皮损为稍高起的可触及的丘疹或斑块，呈黄色到棕黄色。扁平黄瘤可发生于身体任何地方，如发生于手掌和眼睑者分别称为掌纹黄瘤和睑黄瘤[7]。
据报道，临床上黄色瘤病也分为原发性黄色瘤病和继发性黄色瘤病两大类，原发性黄色瘤病有家族性和非家族性之分，家族性者常有血脂代谢异常，非家族性者常为散发，一般无血脂代谢障碍及系统表现。临床治疗一般使用激光、电灼、外科切除等[8-9]方法。本次报告的6例患者均无家族史，血脂正常，结节为多发，在临床上并不多见，确诊后采用局部液氮冷冻治疗[10]，经随访证实疗效满意。因此，临床上遇到全身多发结节的患者，应引起重视本病的诊断，确诊后局部液氮冷冻治疗可作为治疗本型黄瘤病的常规治疗方法之一。
[参考文献]
[1] 朱铁山，王宝玺，刘跃华.原发性家族性高胆固醇血症性黄瘤病1例[J].中国皮肤性病学杂志，2001，15（5）：196.
[2] Federico A，Dotti MT.Cerebrotendinous xanthomatosis： clinical manifestations， diagnostic criteria， pathogenesis， and therapy[J].J Child Neurol，2003，18（9）：633-638.
[3] Szalat R，Arnulf B，Karlin L，et al.Pathogenesis and treatment of xanthomatosis associated with monoclonal gammopathy[J].Blood，2011，118（14）：3777-3784.
[4] 田地，张在强，陈彬，等.脑腱黄瘤病临床、影像学、病例和基因分析一家系报道并文献复习[J].中华临床医师杂志（电子版），2012，6（2）：306-309.
[5] Shinozaki S，Itabashi N，Rokkaku K，et al.Diabetic lipemia with eruptive xanthomatosis in a lean young female with apolipoprotein E4/4[J].Diabetes Res Clin Pract，2005，70（2）：183-192.
[6] Abate M，Schiavone C，Salini V，et al.Occurrence of tendon pathologies in metabolic disorders[J]. Rheumatology （Oxford）， 2013，52（4）：599-608.
[7] 黄长征.英汉皮肤性病学[M].武汉：华中科技大学出版社，2010：229-230.
[8] Chalès G，Coiffier G，Guggenbuhl P.Miscellaneous non-inflammatory musculoskeletal conditions.Rare thesaurismosis and xanthomatosis[J].Best Pract Res Clin Rheumatol，2011，25（5）：683-701.
[9] Moroney PJ，Besse JL.Resection of bilateral massive Achilles tendon xanthomata with reconstruction using a flexor hallucis longus tendon，transfer and Bosworth turndown flap：A case report and literature review[J]. Foot Ankle Surg，2012，18（3）：e25-28.
[10] 王侠生，廖康煌.杨国亮皮肤病学[M].上海：上海科学技术文献出版社，2006：599.
（收稿日期：2013-05-28）
[关键词] 黄瘤；病例报告；液氮冷冻治疗
[中图分类号] R751 [文献标识码] C [文章编号] 2095-0616（2013）12-209-02
结节性黄瘤是黄瘤病的一种，可见于糖尿病、高脂血症、甲状腺功能减退等多种疾病，易并发动脉粥样硬化、胰腺炎、肝脾肿大等[1]。而正常脂质的黄瘤病仅见于几种罕见的情况如在脑膛状黄瘤病中的胆幽烷醇，或在p-食物固醇血症的植物固醇；也可能是由于淋巴网状内皮增生，或系副蛋白与脂蛋白受体或阻滞酶的相互作用；或与某些特殊疾病所致皮肤局部异常有关，而本次例报告的6例患者和上述原因无关，现报道如下。
1 临床资料
全部6例患者于2009年3月～2012年12月期间在上海市同济医院皮肤科门诊就诊。男2例，女4例；年龄18～45岁。其中结节分别发生在肘关节和膝关节各2例；同时在肘关节和膝关节出现结节的2例。主诉无明显诱因肘关节和（或）膝关节伸侧出现散在暗红色结节而就诊。家族成员中无类似疾病患者。皮肤科检查：肘关节和（或）膝关节伸侧见散在暗红色结节。血常规、肝肾功能、血脂和血糖检查结果均正常。
典型病例：患者，女，23岁。因发现肘关节和膝关节伸侧暗红色结节1个月，于2010年9月来院就诊。患者主诉1个月前无明显诱因地在肘关节和膝关节伸侧出现暗红色结节，无瘙痒及疼痛。既往体健，家族成员中无类似疾病患者，平素喜穿束身衣服。体格检查：系统检查无明显异常，浅表淋巴结未触及。皮肤科检查：肘关节和膝关节伸侧见散在暗红色结节，黄豆大小，对称分布，无破溃，无触痛（图1A、1B）。实验室检查：血常规、肝肾功能、血脂和血糖检查结果均正常。
2 结果
全部6例患者四肢关节伸侧的散在黄豆大小暗红色结节均采用液氮进行局部冷冻治疗，术后3个月复诊未发现复发。局部瘤体组织病理学结果：真皮局部见纤维和血管增生，泡沫细胞聚集。符合结节性黄瘤诊断。见图2。
[5]。患者常伴有全身性脂质代谢紊乱和其他系统的异常而出现一系列的临床[2，6]。
根据其临床表现可分为结节性黄瘤、发疹性黄瘤和扁平黄瘤3种临床类型。结节性黄瘤可发生于任何年龄，皮损形态和大小不等，可为直径0.5 cm的丘疹到直径为5 cm的圆形坚实结节，呈橘黄色到棕黄色，好发于四肢伸侧和容易受压的部位，如肘、膝关节和臀部。患者常伴血浆胆固醇和低密度脂蛋白的水平增高。
发疹性黄瘤皮损为针头到火柴头大小的柔软黄色丘疹，基底有红晕，可伴有瘙痒，常以臀、肩及四肢伸侧多见，患者常伴发高乳糜微粒血症。扁平黄瘤：皮损为稍高起的可触及的丘疹或斑块，呈黄色到棕黄色。扁平黄瘤可发生于身体任何地方，如发生于手掌和眼睑者分别称为掌纹黄瘤和睑黄瘤[7]。
据报道，临床上黄色瘤病也分为原发性黄色瘤病和继发性黄色瘤病两大类，原发性黄色瘤病有家族性和非家族性之分，家族性者常有血脂代谢异常，非家族性者常为散发，一般无血脂代谢障碍及系统表现。临床治疗一般使用激光、电灼、外科切除等[8-9]方法。本次报告的6例患者均无家族史，血脂正常，结节为多发，在临床上并不多见，确诊后采用局部液氮冷冻治疗[10]，经随访证实疗效满意。因此，临床上遇到全身多发结节的患者，应引起重视本病的诊断，确诊后局部液氮冷冻治疗可作为治疗本型黄瘤病的常规治疗方法之一。
[参考文献]
[1] 朱铁山，王宝玺，刘跃华.原发性家族性高胆固醇血症性黄瘤病1例[J].中国皮肤性病学杂志，2001，15（5）：196.
[2] Federico A，Dotti MT.Cerebrotendinous xanthomatosis： clinical manifestations， diagnostic criteria， pathogenesis， and therapy[J].J Child Neurol，2003，18（9）：633-638.
[3] Szalat R，Arnulf B，Karlin L，et al.Pathogenesis and treatment of xanthomatosis associated with monoclonal gammopathy[J].Blood，2011，118（14）：3777-3784.
[4] 田地，张在强，陈彬，等.脑腱黄瘤病临床、影像学、病例和基因分析一家系报道并文献复习[J].中华临床医师杂志（电子版），2012，6（2）：306-309.
[5] Shinozaki S，Itabashi N，Rokkaku K，et al.Diabetic lipemia with eruptive xanthomatosis in a lean young female with apolipoprotein E4/4[J].Diabetes Res Clin Pract，2005，70（2）：183-192.
[6] Abate M，Schiavone C，Salini V，et al.Occurrence of tendon pathologies in metabolic disorders[J]. Rheumatology （Oxford）， 2013，52（4）：599-608.
[7] 黄长征.英汉皮肤性病学[M].武汉：华中科技大学出版社，2010：229-230.
[8] Chalès G，Coiffier G，Guggenbuhl P.Miscellaneous non-inflammatory musculoskeletal conditions.Rare thesaurismosis and xanthomatosis[J].Best Pract Res Clin Rheumatol，2011，25（5）：683-701.
[9] Moroney PJ，Besse JL.Resection of bilateral massive Achilles tendon xanthomata with reconstruction using a flexor hallucis longus tendon，transfer and Bosworth turndown flap：A case report and literature review[J]. Foot Ankle Surg，2012，18（3）：e25-28.
[10] 王侠生，廖康煌.杨国亮皮肤病学[M].上海：上海科学技术文献出版社，2006：599.
（收稿日期：2013-05-28）