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目的：研究性别发育异常患者在分子遗传学和细胞遗传学上的特和下，方法：应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）技术及外周血淋巴细胞染色体制备和显带技术。结果：在６例性别发育异常患者中检测出４例患者的ＳＲＹ基因、ＤＹＺ基因。６例患者的染色体均异常，其中有２例患者为性逆转综合征。１例社会性别为男性的患者，检测出的染色体核型为：４６，ＸＸ；另１例患者社会性别是女性，但检测出的染色体核型为：４６，ＸＹ。另有４例患者的性染色体结果均异常，他们的染色体核型分别为：４７，ＸＸＹ、４５，ＸＯ／４６，ＸＹ、４５、ＸＯ、４７，ＸＸＹ。结论：