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Assessment of music experience after cochlear implantation: A review of current tools and their util
【机 构】
:
DepartmentofOtolaryngologyHeadandNeckSurgery,HospitaloftheUniversityofPennsylvania,Philadelphia,PA,U
【出 处】
:
世界耳鼻咽喉头颈外科杂志英文版
【发表日期】
:
2021年07期
其他文献
目的对1个非综合征性耳聋患者家系进行遗传学分析,明确其可能的耳聋病因。方法应用基因芯片对家系成员进行耳聋基因检测,对基因芯片检测为阴性的成员行全外显子组测序,最后对家系成员中所检出的致病性变异进行Sanger测序验证。结果该家系两例患者均为非综合征性耳聋,且均存在TRIOBP基因c.3299C>A/c.5185-2A>G复合杂合变异,其父母听力正常,分别携带TRIOBP基因c.5185-2A>G和
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目的对1例表现为骨骼和牙齿矿化不全、乳牙早脱、佝偻病、身材矮小女性患儿的ALPL基因进行变异分析,明确其可能的遗传学病因。方法采集患儿及其正常表型亲代外周血样,提取基因组DNA,应用高通量测序技术进行变异检测,对疑似致病变异进行Sanger测序、家系分析和生物信息学分析。结果测序结果显示患儿的ALPL基因第10外显子存在c.1130C>T(p.Ala377Val)和第11外显子c.1300G>A(
目的探讨河南地区Brugada综合征与DSG2、TTN及GATA4基因变异的相关性。方法选取100例患者作为研究对象,100名健康体检者作为对照组。检查两组的心电图、超声心动图,留取外周血样,对DSG2、TTN及GATA4基因进行测序,并将结果与标准序列进行对比。结果研究组心电图检查均发现存在室性心律失常;超声心动图显示右心室扩大,右心室内径和左室舒张内径均显著高于对照组(P<0.05)。DSG2
目的分析1例Aw37B亚型患者及其家系的血清学和分子特征,探讨其分子生物学机制及在疑难血型鉴定和临床输血中的意义。方法应用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-sequence specific primer,PCR-SSP)进行ABO基因分型,并对ABO基因的全部外显子进行扩增产物直接测序。进一步对第6、7外显子进行克隆测序。结果先证者红细胞为A弱B表型,其血清样本中含有弱反应性抗-A抗体,依据血
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