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目的
分析结节性硬化症患者的临床特征及基因突变，为产前诊断提供依据。
方法对临床诊断为结节性硬化症的10个家系的先证者的TSC1和TSC2基因编码区及其邻近的内含子区进行高通量测序。应用Sanger测序法对发现的突变进行验证，并针对致病突变进行产前诊断。
结果10例先证者均检出了突变，其中TSC1突变1例，TSC2突变9例(包括错义突变6例、无义突变2例、框移突变1例)。为其中9例提供了产前诊断，发现1例突变阳性胎儿。
结论对10例结节性硬化症患者进行了基因突变分析，发现1例新突变(TSC2 c．2415_2416 insGT)，为患病家系的遗传咨询和产前诊断提供了线索。