论文部分内容阅读
病史摘要
患儿为34+3周早产儿,宫内即发现头围大,生后发现纳差、肌张力低下。1个月后逐渐出现前额突出、方颅、鸡胸等骨骼发育异常。3个月发现双眼白内障,检查发现蛋白尿、肾脏内结晶体形成;脑积水,蛛网膜下腔增宽、硬膜下积液,智力运动发育落后。钙磷代谢、血尿代谢筛查均未见异常。
症状体征患儿自出生来即有纳差、反应低下、少动表现,体格检查示头围大(P90),前额突出、方颅、鸡胸,四肢肌张力低下,腱反射减弱,双眼角膜混浊,双眼白内障,眼球震颤。
诊断方法染色体微缺失分析:chrX: 128674416-128696763片段缺失,其中包含OCRL基因,片段缺失来源于母亲。
治疗方法建议尽快行白内障手术治疗及脑积水神经外科干预。
临床转归外院未行进一步治疗,患儿目前于家中护理。吸吮力改善,无浮肿、尿量正常。四肢活动少,肌张力低,不能竖头,无追视。
适合阅读人群儿内科;新生儿科;小儿神经外科;小儿肾脏科;眼科