【摘 要】
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罗伯逊易位又称着丝粒融合,群体发生率约为1‰,其中D/D 易位占80%,又以13/14易位居首。现已证实18S—28SrRNA 基因位于5对近端着丝粒染色体短臂的副缢痕,即核仁形成区(NOR)
【机 构】
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哈尔滨医科大学一院妇产科,哈尔滨医科大学一院妇产科,哈尔滨医科大学一院妇产科,哈尔滨医科大学医学遗传研究室
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罗伯逊易位又称着丝粒融合,群体发生率约为1‰,其中D/D 易位占80%,又以13/14易位居首。现已证实18S—28SrRNA 基因位于5对近端着丝粒染色体短臂的副缢痕,即核仁形成区(NOR)处。银染技术能使NOR 特异染色。鉴于大多数罗伯逊易位的NOR 区丢失,故很少能被银染。本文报导1例银染的t(13;14)罗伯逊易位病例。
Robertson translocation, also known as centromere fusion, the population incidence of about 1 ‰, of which D / D translocations accounted for 80%, and 13/14 first place in the translocation. It has been demonstrated that the 18S-28S rRNA gene is located on the side of the short arm of the proximal centromeric chromosome at five pairs of NORs. Silver staining technology enables specific staining of NOR. Given the loss of most of the Robertsonian translocations, the NOR region is seldom stained with silver. This article reports a case of silver staining of t (13; 14) Robertson translocation cases.
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