【摘 要】
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目的 分析长治市新生儿听力与耳聋基因同步筛查结果，为同步筛查的普遍开展提供现实依据。方法 选取长治市2013年6月—2020年6月出生的新生儿，于出生后48 h后至出院前进行耳声发射（OAE）或自动听性脑干反应（AABR）听力筛查，同时采集其足跟血并提取DNA，应用耳聋基因芯片检测4个常见耳聋基因的9个突变位点，包括GJB2 （35del G,176＿191del16,235del C,299＿3
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目的 分析长治市新生儿听力与耳聋基因同步筛查结果，为同步筛查的普遍开展提供现实依据。方法 选取长治市2013年6月—2020年6月出生的新生儿，于出生后48 h后至出院前进行耳声发射（OAE）或自动听性脑干反应（AABR）听力筛查，同时采集其足跟血并提取DNA，应用耳聋基因芯片检测4个常见耳聋基因的9个突变位点，包括GJB2 （35del G,176＿191del16,235del C,299＿300del AT）、GJB3（538C＞T）、SLC26A4 （IVS7-2A＞G,2168A＞G）和线粒体DNA12Sr RNA（1555A＞G,1494C＞T）。初筛未通过者30～42 d左右复筛，复筛未通过者3个月龄进行二次听性脑干反应复筛，未通过者行听力诊断。对两种联合筛查方式的结果进行分析。结果 2013年6月—2020年6月出生的新生儿244 454例，其中223 617例新生儿进行了听力筛查，筛查率91.48%，共有28002例未通过初筛，初筛未通过率为12.52%，完成复筛22 442例，复筛率为80.14%，复筛未通过3 264例，复筛未通过率为14.54%,3个月龄二次复筛未通过622例，进行了听力学诊断，确诊听力障碍患儿63例。进行基因检测数221 407例，耳聋基因异常者9 987例（4.51%），其中先天性耳聋41例（0.019%），药物性耳聋815例（0.368%）,SLC26A4基因变异携带者4 714例（2.13%）,GJB2基因变异携带者3 731例（1.69%）,GJB3基因变异携带者727例（0.33%）。其中耳聋基因筛查通过听力筛查阳性12.67%，耳聋基因筛查未通过听力筛查阳性15.77%（P＜0.05）；听力筛查通过耳聋基因筛查阳性4.75%，听力筛查未通过耳聋基因筛查阳性6.83%（P＜0.05）。结论 长治市新生儿常见耳聋基因突变以GJB2基因突变、SLC26A4基因突变为主，是否携带耳聋突变基因与新生儿后期是否可以通过听力筛查没有任何关系。本地区复筛率偏低，今后要加强宣教、随访工作。听力筛查和耳聋基因联合筛查有互补性，可以早期发现耳聋，早期进行干预和治疗，减少耳聋对孩子的影响。
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