45,X/46,XY伴隐匿性阴茎一例

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:jkhy66
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目的通过探讨Pallister-Killian综合征(Pallister-Killian syndrome,PKS)的产前超声特征,分析产前诊断的策略,提高产前诊断检出率。方法分析2例确诊为PKS胎儿的产前超声特点、脐血染色体核型及染色体微阵列分析(chromosome microarray,CMA)的检测情况。结果2例胎儿分别于孕中、晚期超声检查发现羊水过多、头围增大;脐静脉穿刺术后脐血染色体核
目的探讨双特异性磷酸酶9(dual specificity phosphatase 9, DUSP9)基因rs5945326位点单核苷酸多态性与妊娠期糖尿病(diabetes gestational mellitus, GDM)及相关临床指标的关系。方法应用基因测序技术,检测成都地区206例GDM孕妇(GDM组)和189名正常孕妇(对照组)DUSP9基因rs5945326位点多态性,比较GDM孕妇
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目的探讨1例伴t(8;21)和t(9;22)的慢性髓系白血病(chronic myelogenous leukemia, CML)患者的实验室和临床特征。方法对同时伴有t(8;21)和t(9;22)CML患者进行细胞遗传学、分子生物学、细胞形态学及流式细胞学的研究。结果患者的染色体核型为t(8;21)和t(9;22),BCR/ABL及AML1/ETO的荧光原位杂交检测结果均阳性;融合基因BCR/A
目的了解同时伴有t(7;11)(p15;p15)和t(5;12)(q33;p13)罕见染色体易位的髓系肿瘤患者的临床和分子遗传学。方法收集患者的临床表现、实验室特征及诊治经过;用RT-PCR方法扩增融合基因,通过高通量DNA测序联合基因组DNA-PCR技术检测51种髓系基因突变。结果患者表现主要为皮疹、纳差、乏力及脾肿大;外周血白细胞明显升高,骨髓形态学显示FAB-M2亚型;经RT- PCR证实N
目的了解在本院行手术切除的结直肠癌(colorectal carcinoma,CRC)患者中错配修复(mismatch repair, MMR)蛋白的表达缺失(deficient mismatch repair, dMMR)率和林奇综合征的比例。方法对2014年6月至2016年5月底期间在本院行手术切除的207例CRC标本进行错配修复蛋白(MLH1、MSH2、MSH6、PMS2)的免疫组化检测,对
目的检测1个视网膜色素变性大家系的致病基因突变。方法收集该家系患者和正常表型成员的临床资料,采集外周血提取基因组DNA。应用高通量测序法筛查、Sanger测序法验证RHO基因新突变位点。在对照人群中筛查该突变。结果该家系患者中存在RHO基因c.251T>C(p.Leu84Pro)错义突变,该突变导致其编码蛋白视紫红质第84位氨基酸由亮氨酸变为脯氨酸(p.Leu84Pro)。在家系正常成员和831例
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