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目的
总结ASXL3基因变异致Bainbridge-Ropers综合征的临床表型及遗传学特点。
方法回顾性分析深圳市宝安区妇幼保健院产前诊断科2016年11月接诊的1例ASXL3基因变异致Bainbridge-Ropers综合征患儿的临床资料，并以"ASXL3"及"Bainbridge-Ropers"为检索词，分别在中国期刊全文数据库、万方数据知识服务平台、PubMed以及人类基因组突变数据库检索截至2017年7月的相关文献，总结ASXL3基因变异患者的临床表型和基因型。
结果患儿 女，2岁9月龄，以"精神运动发育迟缓2年余"就诊，同时合并喂养困难、肌张力低下及特殊面容等，患儿身高84 cm（小于同年龄身高第3百分位），体重8.0 kg（小于同年龄体重第3百分位），头围46 cm（同年龄头围第3百分位），常规血液学、生化、遗传代谢病检测及影像学检测无明显异常，全外显子组高通量测序发现，患儿携带ASXL3基因12号外显子c.3349C>T（p.R1117*）杂合变异，属于新发变异，且该变异国内外尚无报道。根据ACMG序列变异解读标准与指南判定该变异为致病变异。国内尚无ASXL3基因变异患者报道，国外文献报道具有详细表型的患者27例，包括本例患儿共28例。通过检索共发现ASXL3基因的31个基因变异，其中1个为错义变异，其余30个均为功能缺失变异，且皆为新发变异。
结论Bainbridge-Ropers综合征的临床表现包括重度精神运动发育迟滞、喂养困难、肌张力低下和特殊面容等，ASXL3基因c.3349C>T变异为该患儿的致病原因。ASXL3基因致病性变异均为新发且为功能缺失变异。