反夏皮罗综合征——胼胝体发育不全伴周期性高热

来源 :国外医学.神经病学神经外科学分册 | 被引量 : 0次 | 上传用户:LALOVE
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患者女,14岁,左利手。因周期性发热于1986年11月就医。12岁出现与周期性高热(38~42℃)有关的厌食、头痛、乏力和两手震颤,每月持续数日至2周,高热时皮肤干燥,反复试用抗生素、非类固醇类消炎药阿斯匹林、甲灭酸、消炎痛无效。出生前后正常,家族史无异常。查体:第二性征发育正常,智力正常,无失语、失用、失认,运动、感觉、反射正常。MRI:胼胝体完全未发育,侧脑室后角扩大,大脑半球内侧脑回放射状排列,两侧脑室间距增宽,三脑室上移、扩大,间脑结构未见明显异常。胼胝体功能:感觉传递、触觉命名、观念运动性行为、观念运动性书写、左右手抄写正常。经各种实验室检查排除能致周期性高热的潜在感染、胶原血管病、血液病、恶性肿 Patient female, 14 years old, left hand. Due to periodic fever in November 1986 for medical treatment. Anorexia, headache, weakness and tremor are associated with periodic high fever (38-42 ° C) at 12 years of age, lasting months to two weeks a month, dry skin at high fever, repeated use of antibiotics, non-steroidal anti-inflammatory drugs aspirin Lin, mefenamic acid, indomethacin invalid. Before and after birth, no abnormal family history. Physical examination: secondary sexual characteristics of normal development, normal intelligence, no aphasia, loss, recognition, exercise, feeling, reflex normal. MRI: The corpus callosum was not developed at all. The posterior horn of the lateral ventricle was enlarged. The medial cerebral hemispheres were arranged in a radial pattern. The space between the two ventricles was broadened. The third ventricle was moved up and widened. There was no obvious abnormality in the diencephalon. The corpus callosum function: sensory transmission, tactile naming, concept of sports behavior, the concept of sports writing, right and left handwriting normal. After a variety of laboratory tests to exclude potential fever caused by cyclical latent infection, collagen vascular disease, blood disease, malignant
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