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【摘 要】目的：鉴别以心肌酶、转氨酶增高为主要表现的进行性肌营养不良。方法：作肌电图及腓肠肌活检。结果：5例病人心肌酶谱、转氨酶皆明显增高，其中CK增高最显著，最高值达10903 U/L；肌活检均符合进行性肌营养不良的病理改变。结论：提示对进行性肌营养不良患儿的诊断除了临床典型的Gower征阳性，腓肠肌假性肥大外，早期酶学的改变应引起临床高度重视，尽早作肌活检，以防误诊及漏诊。
【关键词】肌营养不良；诊断；心肌酶；转氨酶
【中图分类号】R746.2 【文章编号】1004-7484（2014）04-2526-01
进行性肌肉营养不良（progressive muscular dystrophy PMD）是一组原发于肌肉的X连锁隐性遗传性疾病。临床特点为进行性加重的对称性肌无力、肌萎缩。以假肥大型肌营养不良最多见。我院自2012年4月-2013年12月以来共收治5例此类病人，现报告如下：
临床资料 2012年4月—2013年12月收治我科的PMD患儿共5例，其中1例为7月，1例为2岁2月，其余3例均为5岁以上，5岁以上的3名病例以走路易跌倒，双下肢无力等为主诉，另2例以呼吸道感染性后检查心肌酶高为主诉。5名患儿均为男孩。智力无明显差异。
临床表现 肝肿大3例（其中伴脾肿大1例）。腓肠肌假性肥大明显3例，可疑1例。Gower征阳性3例。
实验室检查 5例患儿入院后均查心肌酶、肝功、甲、乙、丙、丁、戊肝炎、优生四项。5例患儿心肌酶谱（LDH、CK、CK-MB、HBDH）增高，其中以CK增高最显著（942～10903 U/L），平均值7587U/。转氨酶明显增高，谷丙转氨酶（ALT）为169～329U/L，平均值238U/L；谷草转氨酶（AST）为138～360U/L，平均值211U/L；甲、乙、丙、丁、戊型肝炎检查均阴性；巨细胞病毒抗体IgM阳性1例。肝脏及心脏彩超均未见明显异常。
肌电图 5例患儿均行肌电图检查，检测运动神经、感觉神经。3例患儿出现异常，表现为3条正中神经，1条腓、胫神经传导速度减慢，余未见异常。
肌肉活检 5例患儿作肌活检，均符合PMD改变。
讨论 PMD发病年龄通常为5 ～ 7岁。其特点为进行性加重的肌萎缩和肌无力，根据遗传方式、起病病年龄、最先受累肌群、病程进展及预后等因素，分为数种类型，其中以假性肥大型最多见【1】。假性肥大型肌营养不良又称杜氏型，是由于染色体Xp21上编码抗肌萎缩蛋白的基因突变所致，属于X-连锁隐性遗传病。一般男性患病，女性携带突变基因。【2】。吉英杰等【3】认为临床表现主要是肌力弱引起的乏力、易疲劳、走路晚，上楼费劲、易摔倒等。Gower征几为本病的特殊征象，但此种动作仅在本病的半程中多见，太轻或太重的病例不能见到。CK是神经肌肉病重要的生化指标【4】，在病程早期即可增高，可高出正常数十甚至数百倍。且增高在症状出现以前就已存在，但其检查易受溶血等因素影响。转氨酶并非肌病的特异性改变，被广泛用于肝功能损伤的检测，持续的转氨酶升高常被认为是肝脏疾病所致，而由于其他系统损伤所导致的转氨酶升高却较少引起重视。国内王丽旻等【5】报道的55例患儿均以病毒性肝炎收入院，其中80%年龄为2 ～ 6岁，男性多见。本组病例均有心肌酶、转氨酶明显增高，且无明显诱因的转氨酶增高，心脏彩超及肝脏彩超均未见明显异常，排除心肌及肝脏病变，本病可能性更大，结合肌电图、肌肉活检结果，诊断明确，做基因分析更有利于分型。由于本病无特异性治疗手段，患者多于20岁前死于呼吸衰竭，心力衰竭或呼吸道感染等，对家庭和社会带来巨大的痛苦和经济负担，对确诊本病患儿的父母，可动员其优生优育。因此在我们工作中，无明显诱因的肝功能异常合并心肌酶增高，应高度考虑本病可能，详细询问家族史，并定期复查，尽早排除其它因素所致心肌酶、转氨酶增高，明確诊断，避免按心肌炎、肝功能异常长期保肝、保心肌治疗，造成漏诊及误诊，增加家属经济负担。
参考文献：
[1] 胡亚美.江载芳 主编.第7版诸福棠实用儿科学.人民卫生出版社，2002：2357-2358
[2] 沈晓明.王卫平 主编.第7版儿科学.人民卫生出版社，2008：415
[3] 吉英杰.何卫平.转氨酶升高的进行性肌营养不良61例（J）.肝脏.2012，17（5）：301-303
[4] 沈定国. 神经病学：【M】.北京：人民军医出版社，2007：220
[5] 王丽旻，张鸿飞，朱世殊，等.儿童进行性肌营养不良的临床与病理特征研究[J].中国优生与遗传杂志.2011，19（2）：113-118
【关键词】肌营养不良；诊断；心肌酶；转氨酶
【中图分类号】R746.2 【文章编号】1004-7484（2014）04-2526-01
进行性肌肉营养不良（progressive muscular dystrophy PMD）是一组原发于肌肉的X连锁隐性遗传性疾病。临床特点为进行性加重的对称性肌无力、肌萎缩。以假肥大型肌营养不良最多见。我院自2012年4月-2013年12月以来共收治5例此类病人，现报告如下：
临床资料 2012年4月—2013年12月收治我科的PMD患儿共5例，其中1例为7月，1例为2岁2月，其余3例均为5岁以上，5岁以上的3名病例以走路易跌倒，双下肢无力等为主诉，另2例以呼吸道感染性后检查心肌酶高为主诉。5名患儿均为男孩。智力无明显差异。
临床表现 肝肿大3例（其中伴脾肿大1例）。腓肠肌假性肥大明显3例，可疑1例。Gower征阳性3例。
实验室检查 5例患儿入院后均查心肌酶、肝功、甲、乙、丙、丁、戊肝炎、优生四项。5例患儿心肌酶谱（LDH、CK、CK-MB、HBDH）增高，其中以CK增高最显著（942～10903 U/L），平均值7587U/。转氨酶明显增高，谷丙转氨酶（ALT）为169～329U/L，平均值238U/L；谷草转氨酶（AST）为138～360U/L，平均值211U/L；甲、乙、丙、丁、戊型肝炎检查均阴性；巨细胞病毒抗体IgM阳性1例。肝脏及心脏彩超均未见明显异常。
肌电图 5例患儿均行肌电图检查，检测运动神经、感觉神经。3例患儿出现异常，表现为3条正中神经，1条腓、胫神经传导速度减慢，余未见异常。
肌肉活检 5例患儿作肌活检，均符合PMD改变。
讨论 PMD发病年龄通常为5 ～ 7岁。其特点为进行性加重的肌萎缩和肌无力，根据遗传方式、起病病年龄、最先受累肌群、病程进展及预后等因素，分为数种类型，其中以假性肥大型最多见【1】。假性肥大型肌营养不良又称杜氏型，是由于染色体Xp21上编码抗肌萎缩蛋白的基因突变所致，属于X-连锁隐性遗传病。一般男性患病，女性携带突变基因。【2】。吉英杰等【3】认为临床表现主要是肌力弱引起的乏力、易疲劳、走路晚，上楼费劲、易摔倒等。Gower征几为本病的特殊征象，但此种动作仅在本病的半程中多见，太轻或太重的病例不能见到。CK是神经肌肉病重要的生化指标【4】，在病程早期即可增高，可高出正常数十甚至数百倍。且增高在症状出现以前就已存在，但其检查易受溶血等因素影响。转氨酶并非肌病的特异性改变，被广泛用于肝功能损伤的检测，持续的转氨酶升高常被认为是肝脏疾病所致，而由于其他系统损伤所导致的转氨酶升高却较少引起重视。国内王丽旻等【5】报道的55例患儿均以病毒性肝炎收入院，其中80%年龄为2 ～ 6岁，男性多见。本组病例均有心肌酶、转氨酶明显增高，且无明显诱因的转氨酶增高，心脏彩超及肝脏彩超均未见明显异常，排除心肌及肝脏病变，本病可能性更大，结合肌电图、肌肉活检结果，诊断明确，做基因分析更有利于分型。由于本病无特异性治疗手段，患者多于20岁前死于呼吸衰竭，心力衰竭或呼吸道感染等，对家庭和社会带来巨大的痛苦和经济负担，对确诊本病患儿的父母，可动员其优生优育。因此在我们工作中，无明显诱因的肝功能异常合并心肌酶增高，应高度考虑本病可能，详细询问家族史，并定期复查，尽早排除其它因素所致心肌酶、转氨酶增高，明確诊断，避免按心肌炎、肝功能异常长期保肝、保心肌治疗，造成漏诊及误诊，增加家属经济负担。
参考文献：
[1] 胡亚美.江载芳 主编.第7版诸福棠实用儿科学.人民卫生出版社，2002：2357-2358
[2] 沈晓明.王卫平 主编.第7版儿科学.人民卫生出版社，2008：415
[3] 吉英杰.何卫平.转氨酶升高的进行性肌营养不良61例（J）.肝脏.2012，17（5）：301-303
[4] 沈定国. 神经病学：【M】.北京：人民军医出版社，2007：220
[5] 王丽旻，张鸿飞，朱世殊，等.儿童进行性肌营养不良的临床与病理特征研究[J].中国优生与遗传杂志.2011，19（2）：113-118