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目的
探讨BoBs技术联合传统的染色体核型分析对于减少出生缺陷的价值。
方法对690例具有产前诊断指征的单胎孕妇的羊水标本，用BoBs技术检测13、18、21、X、Y染色体的非整倍体异常和9种微缺失/微重复，并与羊水染色体核型分析的结果进行对比。
结果染色体核型分析的异常检出率为6.08%(42/690)，其中包括数目异常36例、结构异常6例。BoBs检测的阳性率为5.95%(41/689)，除常规羊水核型分析检出的染色体非整倍体外，另检出3例Xp22区微缺失、1例22q11区微重复、1例5p15区微重复，未检出染色体的平衡易位和正常多态性。
结论BoBs技术结合传统的核型分析适用于对大量的产前病例进行快速诊断，提高胎儿染色体异常的检出率。