【摘 要】
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目的 检测肝豆状核变性(wilson disease,WD)基因启动子区的DNA序列,发现存在的多态和突变。方法 2001-02~2004-02检测36个WD家系71名成员(其中48例WD患者)及20名正常人的基因组D
【机 构】
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深圳南山区人民医院神经内科518052,中山大学附属第一医院神经科510089
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目的 检测肝豆状核变性(wilson disease,WD)基因启动子区的DNA序列,发现存在的多态和突变。方法 2001-02~2004-02检测36个WD家系71名成员(其中48例WD患者)及20名正常人的基因组DNA序列,进行分析。结果 在正常对照、患者一级亲属和WD患者的启动子区-190、-78和+260位(转录起始点为+1)均发现存在单个碱基的不同;在48例病人中发现3例存在-183位C→T突变,其中2例为纯合突变,另1例为杂合突变,在正常对照、患者一级亲属中未发现此改变。结论 启动子区在调控W
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