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目的
对一家系三代2例假性软骨发育不良(PSACH)患者及其家系成员进行软骨低聚物基质蛋白(COMP)基因突变分析，以明确基因型与临床表型的关系。
方法收集先证者及其家系成员临床资料及外周全血标本，采用PCR-DNA直接测序技术对患者及其家系成员及50个无血缘关系的个体进行COMP基因19个外显子及侧翼序列突变分析。
结果先证者为女孩，6岁，具有短肢侏儒、步态蹒跚、双膝内翻畸形、长骨干骺端增宽等临床及影像学表现；先证者父亲，33岁，临床表现与患者类似，具有短肢侏儒、双膝内翻畸形，10岁时曾行双下肢矫正手术。序列分析显示，家系中先证者及其父亲均存在COMP基因外显子13上c.1417_1419delGAC缺失突变，余家系成员及50个对照均无异常。
结论COMP基因c.1417_1419GAC缺失突变可能导致了此PSACH家系的临床表现。