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【摘要】目的分析探讨进行性脊肌萎缩症患者的临床表现。方法对2006年1月——2013年1月收治于我院的30例进行性脊肌萎缩症患者做出了回顾性分析，对患者的实验室检查和神经电生理检查做出了探讨。结果从患者的临床表现来看，患者病情较为隐匿，起病急，以男性患者比较多见。从病患年龄来看，本组研究的患者中，以50岁以上的患者居多，其患者例数为18例，16例患者有延髓麻痹症状出现。根据肌电图的检查结果来看，其均提示为神经源性损害，在诊断的过程中容易出现误诊，常误诊为颈椎病或腰椎病。结论从本组研究来看，所有的患者皆为慢性进行性下运动神经元疾病，病变可累及延髓，因此在诊断的过程中，应结合患者的临床表现和肌电图显示来进行诊断。
【关键词】进行性脊肌萎缩症；临床表现；诊断检查
doi：10.3969/j.issn.1004-7484（s）.2014.01.223文章编号：1004-7484（2014）-01-0196-02
进行性脊肌萎缩症英文简称为PSMA，患者发生此类疾病的主要病变位置为脊髓前角细胞，且这种病症的病因在目前还不够明确，据相关学者研究表面[1]，进行性脊肌萎缩症可能与中毒、恶性肿瘤、慢性病毒感染、免疫力下降和遗传因素等有关，疾病发生将对患者的健康造成严重损害，故本文实行进行性脊肌萎缩症患者的临床分析，现分析报道如下：
1资料和方法
1.1一般资料2006年1月——2013年1月收治于我院的30例进行性脊肌萎缩症患者中，有男性患者22例，女性患者8例，患者的年龄为19-77岁，平均年龄为（55.2±5.1）岁，患者以50岁以上患者居多，患者例数为18例，患者的平均病程为（2.9±0.5）年，所有的进行性脊肌萎缩症都符合94年西班牙ELESCORIAL诊断标准，且所有患者均为进行性脊肌萎缩症的家族遗传史。
1.2临床表现从患者的首发症状来看，患者多表现为肢体物理或肌萎缩，例数达到19例，其他患者表现为双侧下肢无力、单侧下肢无力、四肢无力或颈部无力。从患者的症状和体征来看，多数患者表现为手部小肌肉萎缩，例数为26例，22例患者表现为膝关节以下肌肉萎缩，23例患者表现为上肢或下肢肌张力低下，肌肉颤动的患者最少，例数为18例（部分患者有2种或2种以上的情况存在）。从患者的病变部位来看，颈髓和腰髓病变的患者最多，例数达到19例。患者多表现为吞咽困难、舌肌萎缩，发音音色嘶哑。
1.3检查方法从实验室检查结果来看，1例患者的血白细胞为3-3.3×/L，其血白细胞低于正常标准，有3例患者的空腹血糖比正常标准高，4例患者谷氨酸转氨酸有稍微增高的情况，其为45-80U/L。从神经电生理检查来看，30例患者经过肌电图检查，其检查结果显示，提示为神经源性损害。以运动单位电位时程延长的情况居多，27例患者均有运动单位电位时程延长，此外肌电图检查显示为纤颤电位、平均波幅增高、多相波增多等情况，17例患者检查显示为束颤电位，21例患者为平均波幅增高，17例患者有多相波变多的情况，振幅大于5mV的患者有11例，21例患者在重度收缩时表现为单纯相。从感觉神经传导速度来看，所有的患者都没有异常存在，且患者的运动神经传导速度也无异常存在。
1.4治疗对于患者的治疗，采用自体骨髓有核细胞蛛网膜下腔移植手术治疗，辅助治疗采用刺五加治疗，同时采用肌苷静脉记住治疗，治疗以7d为宜。将我院30例患者归为观察组，另选取30例A院的脊肌萎缩症患者作为对比，A院治疗采用常规治疗，两组患者的性别、年龄、病程等无明显差异，P>0.05，差异无统计学意义，故有很好的可比性。
1.5疗效判定疗效分为有效和无效，有效的标准为患者的言语、流涎、书写、走路、穿衣等生活自理情况有明显改善，而无效的标准为患者的生活自理能力无改善，或者有恶化的情况存在。疗效评价采用了肌萎缩侧索硬化功能分级量表测定[2]。
2结果
从术后7d治疗情况来看（表1），我院的治疗效果要优于A院，P<0.05，差异有统计学意义。但是，随着时间推移，在术后5个月后，患者的病情复发，有效率明显降低，两组治疗有效率无明显差异，P>0.05，差异无统计学意义。
从我院的诊断情况来看，有5例的患者出现误诊，这5例患者被误诊为颈椎病或腰椎病，而对照组有10患者出现误诊，两组患者对比有差异，P<0.05。
3讨论
从进行性脊肌萎缩症这种疾病来看，其多发于男性，且50岁以上的男性更容易患上此类疾病，从患者的首发症状来看，患者多变现为单侧的手部小肌肉萎缩，有手部无力的情况存在，并且患者的前臂和上臂也属于易发病部位。若患者的病情严重，那么可能累及延髓，从而总成延髓麻痹发生。
从肌电图检查显示来看，均提示有神经源性损害，且运动单位电位时程延长的患者居多，这与大多数文献的研究相同[3]。故结合患者的临床表现和运用神经电生理检查，对于临床诊断有重要意义。
从进行性脊肌萎缩这种疾病的发生率来看，其多发生在儿童或50岁以上的人群中，因此，在诊断的过程中，因对此年龄段的人群考虑是否有进行性脊肌萎缩。此外，进行性脊肌萎缩症的治疗，在目前还比较缺乏根治性治疗方法，从本文研究来看，运用患者自体骨髓有核细胞蛛网膜下腔移植手术治疗，其好转率可以达到83.3%，但是这种治疗方法根治性不强，术后治疗1月后、3月后、5月后，治疗有效率呈递减趋势，患者又恢复到首发症状的情况，考虑到这种情况可能与干细胞分泌某些活性物质有关，也有可能和刺激残存的神经细胞有关。从其他的治疗方式来看，静脉免疫球蛋白治疗可以纳入治疗选择范畴内，但是这种治疗收获到的效果不够稳定，故治疗研究待进一步加强。
参考文献
[1]陈红苓.PCR-RFLP和MLPA基因诊断脊肌萎缩症的研究[D].天津医科大学，2012.
[2]张宁，尹小玲，刘运海，孙新刚，张文娟，李秋香，梁静慧.婴儿型脊肌萎缩症22例临床分析[J].中风与神经疾病杂志，2011，（01）：48-49.
[3]罗福薇，吴维青，王辉，耿茜，邓晓莉，谢建生.多重连接依赖性探针扩增技术在脊肌萎缩症诊断中的应用[J].中国优生与遗传杂志，2013，（07）：14-16+60.
[4]朱平，万川，魏泽红，李军.颅脑损伤诱发进行性脊肌萎缩症1例[A].中国法医学会法医临床专业委员会，2009.3.
【关键词】进行性脊肌萎缩症；临床表现；诊断检查
doi：10.3969/j.issn.1004-7484（s）.2014.01.223文章编号：1004-7484（2014）-01-0196-02
进行性脊肌萎缩症英文简称为PSMA，患者发生此类疾病的主要病变位置为脊髓前角细胞，且这种病症的病因在目前还不够明确，据相关学者研究表面[1]，进行性脊肌萎缩症可能与中毒、恶性肿瘤、慢性病毒感染、免疫力下降和遗传因素等有关，疾病发生将对患者的健康造成严重损害，故本文实行进行性脊肌萎缩症患者的临床分析，现分析报道如下：
1资料和方法
1.1一般资料2006年1月——2013年1月收治于我院的30例进行性脊肌萎缩症患者中，有男性患者22例，女性患者8例，患者的年龄为19-77岁，平均年龄为（55.2±5.1）岁，患者以50岁以上患者居多，患者例数为18例，患者的平均病程为（2.9±0.5）年，所有的进行性脊肌萎缩症都符合94年西班牙ELESCORIAL诊断标准，且所有患者均为进行性脊肌萎缩症的家族遗传史。
1.2临床表现从患者的首发症状来看，患者多表现为肢体物理或肌萎缩，例数达到19例，其他患者表现为双侧下肢无力、单侧下肢无力、四肢无力或颈部无力。从患者的症状和体征来看，多数患者表现为手部小肌肉萎缩，例数为26例，22例患者表现为膝关节以下肌肉萎缩，23例患者表现为上肢或下肢肌张力低下，肌肉颤动的患者最少，例数为18例（部分患者有2种或2种以上的情况存在）。从患者的病变部位来看，颈髓和腰髓病变的患者最多，例数达到19例。患者多表现为吞咽困难、舌肌萎缩，发音音色嘶哑。
1.3检查方法从实验室检查结果来看，1例患者的血白细胞为3-3.3×/L，其血白细胞低于正常标准，有3例患者的空腹血糖比正常标准高，4例患者谷氨酸转氨酸有稍微增高的情况，其为45-80U/L。从神经电生理检查来看，30例患者经过肌电图检查，其检查结果显示，提示为神经源性损害。以运动单位电位时程延长的情况居多，27例患者均有运动单位电位时程延长，此外肌电图检查显示为纤颤电位、平均波幅增高、多相波增多等情况，17例患者检查显示为束颤电位，21例患者为平均波幅增高，17例患者有多相波变多的情况，振幅大于5mV的患者有11例，21例患者在重度收缩时表现为单纯相。从感觉神经传导速度来看，所有的患者都没有异常存在，且患者的运动神经传导速度也无异常存在。
1.4治疗对于患者的治疗，采用自体骨髓有核细胞蛛网膜下腔移植手术治疗，辅助治疗采用刺五加治疗，同时采用肌苷静脉记住治疗，治疗以7d为宜。将我院30例患者归为观察组，另选取30例A院的脊肌萎缩症患者作为对比，A院治疗采用常规治疗，两组患者的性别、年龄、病程等无明显差异，P>0.05，差异无统计学意义，故有很好的可比性。
1.5疗效判定疗效分为有效和无效，有效的标准为患者的言语、流涎、书写、走路、穿衣等生活自理情况有明显改善，而无效的标准为患者的生活自理能力无改善，或者有恶化的情况存在。疗效评价采用了肌萎缩侧索硬化功能分级量表测定[2]。
2结果
从术后7d治疗情况来看（表1），我院的治疗效果要优于A院，P<0.05，差异有统计学意义。但是，随着时间推移，在术后5个月后，患者的病情复发，有效率明显降低，两组治疗有效率无明显差异，P>0.05，差异无统计学意义。
从我院的诊断情况来看，有5例的患者出现误诊，这5例患者被误诊为颈椎病或腰椎病，而对照组有10患者出现误诊，两组患者对比有差异，P<0.05。
3讨论
从进行性脊肌萎缩症这种疾病来看，其多发于男性，且50岁以上的男性更容易患上此类疾病，从患者的首发症状来看，患者多变现为单侧的手部小肌肉萎缩，有手部无力的情况存在，并且患者的前臂和上臂也属于易发病部位。若患者的病情严重，那么可能累及延髓，从而总成延髓麻痹发生。
从肌电图检查显示来看，均提示有神经源性损害，且运动单位电位时程延长的患者居多，这与大多数文献的研究相同[3]。故结合患者的临床表现和运用神经电生理检查，对于临床诊断有重要意义。
从进行性脊肌萎缩这种疾病的发生率来看，其多发生在儿童或50岁以上的人群中，因此，在诊断的过程中，因对此年龄段的人群考虑是否有进行性脊肌萎缩。此外，进行性脊肌萎缩症的治疗，在目前还比较缺乏根治性治疗方法，从本文研究来看，运用患者自体骨髓有核细胞蛛网膜下腔移植手术治疗，其好转率可以达到83.3%，但是这种治疗方法根治性不强，术后治疗1月后、3月后、5月后，治疗有效率呈递减趋势，患者又恢复到首发症状的情况，考虑到这种情况可能与干细胞分泌某些活性物质有关，也有可能和刺激残存的神经细胞有关。从其他的治疗方式来看，静脉免疫球蛋白治疗可以纳入治疗选择范畴内，但是这种治疗收获到的效果不够稳定，故治疗研究待进一步加强。
参考文献
[1]陈红苓.PCR-RFLP和MLPA基因诊断脊肌萎缩症的研究[D].天津医科大学，2012.
[2]张宁，尹小玲，刘运海，孙新刚，张文娟，李秋香，梁静慧.婴儿型脊肌萎缩症22例临床分析[J].中风与神经疾病杂志，2011，（01）：48-49.
[3]罗福薇，吴维青，王辉，耿茜，邓晓莉，谢建生.多重连接依赖性探针扩增技术在脊肌萎缩症诊断中的应用[J].中国优生与遗传杂志，2013，（07）：14-16+60.
[4]朱平，万川，魏泽红，李军.颅脑损伤诱发进行性脊肌萎缩症1例[A].中国法医学会法医临床专业委员会，2009.3.