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【中图分类号】R741 【文献标识码】A 【文章编号】1550-1868（2015）02
1.病例资料
患者，男，68岁，农民，本地人。因四肢不自主扭动三年余，于2013年7月9日来我院就诊。患者三年余前无明显诱因下出现双上肢不自主扭动，伴有头部不停摇晃、挤眉弄眼，说话断断续续，程度轻，未予重视。上述症状逐渐加重，并出现双下肢不自主运动，呈舞蹈样动作，走路摇摆，站立不稳，但不易摔跤，无意识丧失，无胡言乱语，无幻觉等症，情绪激动或精神紧张时加重，安静时减轻，入眠时消失。脾气较前略爆躁。既往有“高血压病”十余年，长期服用“替米沙坦胶囊 40mg qd”。有“糖尿病”病史七年，长期服用“孚来迪片0.5mg tid”平素血压、血糖情况未予重视，未予监测。有饮酒嗜好，约一斤白酒/天*30余年，近三年来减量至3-4两。吸烟约20支/天。查体：高级智能记忆力、计算力、理解力、定向力正常。双侧瞳孔等圆等大，直径约3.0mm，光返灵敏，无眼颤，K-F环阴性。颅神经检查正常。心肺腹检查无明显异常。四肢肌张力下降，肌力正常。四肢腱反射活跃。双侧肢体深浅感觉未见异常。双侧病理征阴性。头颅CT示脑干及右侧基底节区域软化灶，老年性脑改变，脑白质变性。 头颅MRI示双侧基底节区陈旧性腔梗灶，左侧基底节区陈旧性出血灶或钙化灶考虑，双侧侧脑室旁白质稀疏。头颅MRA示双侧颈内动脉C3段局部狭窄。动态脑电图示轻度异常。血沉2mm/h。叶酸及维生素B12检查正常范围。上腹部B超示胆囊壁毛糙，胆囊壁强观点，息肉？临床诊断：舞蹈病：亨廷顿病首考。至上级医院行基因检查后确诊。患者CAG 重复拷贝数42个。 治疗上给予氟哌啶醇片2mg bid口服后舞蹈症状减轻。患者因不规律服药且自行停药三月后舞蹈症状加重，且性格有所改变，脾气变差，于2014年8月18日再次来我科住院治疗，予氟哌啶醇片2mg tid 口服后舞蹈症状减轻，余无明显改变。
2.讨论
亨廷顿舞蹈症是一种常染色体显性遗传的基底节和大脑皮质变性病。由于基因突变或者第四对染色体内脱氧核糖核酸基质中的CAG（胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤）三核甘酸重复序列过度扩张，造成脑部神经细胞持续退化，机体细胞错误地制造一种名为“亨廷顿蛋白质”的有害物质。这些异常蛋白质积聚成块，损坏部分脑细胞，特别是那些与肌肉控制有关的细胞，导致患者神经系统逐渐退化，神经冲动弥散，动作失调，出现不可控制的颤搐，并能发展成痴呆，甚至死亡。CAG三核甘酸重复序列过度扩张的因素目前有两种还未得到证实的推测：1.it-15基因上游存在控制CAG重复序列长度的调控子；2.生物体内存在某种与端粒酶类似的修复酶，可以依照自身序列合成CAG重复序列。如果以上关键性步骤出现问题，则可能会出现CAG重复序列擴增，当CAG重复拷贝数>36次即出现症状。本病主要侵犯基底节和大脑皮质，有文献报道，尾状核、壳核萎缩是亨廷顿舞蹈病特征性改变。然而在亨廷顿舞蹈症患者头颅MRI中往往可见基底节萎缩，以尾状核、壳核明显，双侧侧脑室前脚扩大，这种现象多见于中晚期患者，早期患者头颅MRI结果多正常。亨廷顿舞蹈症患者临床症状主要表现为三方面：运动、认知和精神。早期：症状轻，以轻微的认知障碍及精神症状为主，表现为抑郁、易激惹、解决问题能力下降等。中期：有明显的运动障碍，主要表现为舞蹈样症状，且早期症状进一步加重。晚期：舞蹈症状加重，多卧床不起等，生活不能自理。目前临床上没有针对性的病因治疗方法，氟哌啶醇、氯丙嗪等药物可减轻舞蹈症状，但不能缓解认知障碍及精神症状，且不能阻止其进展。亨廷顿舞蹈症主要为遗传性疾病，根据相关文献报道，有阳性家族史者应接受遗传学检测，检测阳性者应避免生育。
参考文献
[1]Lee JM，Ramos EM，Lee JH，et a1.CAG repeat expansion in Huntington disease determines age at onset in a fully dominant fashionl [J].Neurology，2012，78：690-695.
[2] Krogias C，Eyding J，Postert T.Transcranial sonography in Huntington’S disease[J].Int Rev Neurobiol，2010，90：237-257
[3]张麟伟，顾卫红，薛爽，等. 以震颤为首发症状的亨廷顿舞蹈病一例[J]. 中华神经科杂志，2014，47（10）：740-742
[4]周旭平，罗蔚锋. 亨廷顿舞蹈症一家系报告[J]. 中国实用神经疾病杂志，2011，14（22）：82-83
1.病例资料
患者，男，68岁，农民，本地人。因四肢不自主扭动三年余，于2013年7月9日来我院就诊。患者三年余前无明显诱因下出现双上肢不自主扭动，伴有头部不停摇晃、挤眉弄眼，说话断断续续，程度轻，未予重视。上述症状逐渐加重，并出现双下肢不自主运动，呈舞蹈样动作，走路摇摆，站立不稳，但不易摔跤，无意识丧失，无胡言乱语，无幻觉等症，情绪激动或精神紧张时加重，安静时减轻，入眠时消失。脾气较前略爆躁。既往有“高血压病”十余年，长期服用“替米沙坦胶囊 40mg qd”。有“糖尿病”病史七年，长期服用“孚来迪片0.5mg tid”平素血压、血糖情况未予重视，未予监测。有饮酒嗜好，约一斤白酒/天*30余年，近三年来减量至3-4两。吸烟约20支/天。查体：高级智能记忆力、计算力、理解力、定向力正常。双侧瞳孔等圆等大，直径约3.0mm，光返灵敏，无眼颤，K-F环阴性。颅神经检查正常。心肺腹检查无明显异常。四肢肌张力下降，肌力正常。四肢腱反射活跃。双侧肢体深浅感觉未见异常。双侧病理征阴性。头颅CT示脑干及右侧基底节区域软化灶，老年性脑改变，脑白质变性。 头颅MRI示双侧基底节区陈旧性腔梗灶，左侧基底节区陈旧性出血灶或钙化灶考虑，双侧侧脑室旁白质稀疏。头颅MRA示双侧颈内动脉C3段局部狭窄。动态脑电图示轻度异常。血沉2mm/h。叶酸及维生素B12检查正常范围。上腹部B超示胆囊壁毛糙，胆囊壁强观点，息肉？临床诊断：舞蹈病：亨廷顿病首考。至上级医院行基因检查后确诊。患者CAG 重复拷贝数42个。 治疗上给予氟哌啶醇片2mg bid口服后舞蹈症状减轻。患者因不规律服药且自行停药三月后舞蹈症状加重，且性格有所改变，脾气变差，于2014年8月18日再次来我科住院治疗，予氟哌啶醇片2mg tid 口服后舞蹈症状减轻，余无明显改变。
2.讨论
亨廷顿舞蹈症是一种常染色体显性遗传的基底节和大脑皮质变性病。由于基因突变或者第四对染色体内脱氧核糖核酸基质中的CAG（胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤）三核甘酸重复序列过度扩张，造成脑部神经细胞持续退化，机体细胞错误地制造一种名为“亨廷顿蛋白质”的有害物质。这些异常蛋白质积聚成块，损坏部分脑细胞，特别是那些与肌肉控制有关的细胞，导致患者神经系统逐渐退化，神经冲动弥散，动作失调，出现不可控制的颤搐，并能发展成痴呆，甚至死亡。CAG三核甘酸重复序列过度扩张的因素目前有两种还未得到证实的推测：1.it-15基因上游存在控制CAG重复序列长度的调控子；2.生物体内存在某种与端粒酶类似的修复酶，可以依照自身序列合成CAG重复序列。如果以上关键性步骤出现问题，则可能会出现CAG重复序列擴增，当CAG重复拷贝数>36次即出现症状。本病主要侵犯基底节和大脑皮质，有文献报道，尾状核、壳核萎缩是亨廷顿舞蹈病特征性改变。然而在亨廷顿舞蹈症患者头颅MRI中往往可见基底节萎缩，以尾状核、壳核明显，双侧侧脑室前脚扩大，这种现象多见于中晚期患者，早期患者头颅MRI结果多正常。亨廷顿舞蹈症患者临床症状主要表现为三方面：运动、认知和精神。早期：症状轻，以轻微的认知障碍及精神症状为主，表现为抑郁、易激惹、解决问题能力下降等。中期：有明显的运动障碍，主要表现为舞蹈样症状，且早期症状进一步加重。晚期：舞蹈症状加重，多卧床不起等，生活不能自理。目前临床上没有针对性的病因治疗方法，氟哌啶醇、氯丙嗪等药物可减轻舞蹈症状，但不能缓解认知障碍及精神症状，且不能阻止其进展。亨廷顿舞蹈症主要为遗传性疾病，根据相关文献报道，有阳性家族史者应接受遗传学检测，检测阳性者应避免生育。
参考文献
[1]Lee JM，Ramos EM，Lee JH，et a1.CAG repeat expansion in Huntington disease determines age at onset in a fully dominant fashionl [J].Neurology，2012，78：690-695.
[2] Krogias C，Eyding J，Postert T.Transcranial sonography in Huntington’S disease[J].Int Rev Neurobiol，2010，90：237-257
[3]张麟伟，顾卫红，薛爽，等. 以震颤为首发症状的亨廷顿舞蹈病一例[J]. 中华神经科杂志，2014，47（10）：740-742
[4]周旭平，罗蔚锋. 亨廷顿舞蹈症一家系报告[J]. 中国实用神经疾病杂志，2011，14（22）：82-83