在胎儿出生前，就可测出他完整的基因组序列，来检测婴儿是否患有某种先天疾病。近日，中美科学联合小组经过两年研究，成功地从孕妇血浆中，得到了一个未出生婴儿基因图谱，以检测他是否遗传了一种罕见的血液紊乱病。这一研究团队开启了破解胎儿遗传疾病的先河，目前，该研究成果已经发表在“科学—转化医学”网站上。这一项目的主要参与者是香港中文大学医学院化学病理学系陈君赐教授。
　　《北京科技报》：为什么会关注胎儿的基因研究？
　　陈君赐：从孕育胎儿到临产，孕妇需要做一系列的产前诊断，来确定胎儿的健康状况。目前的产前诊断方法，包括羊膜穿刺术及抽绒毛检验，可这些方法都有1%的流产风险。在1997年，我们的研究团队发现了孕妇血浆内存有胎儿的DNA。
　　因此，我们想从孕妇血浆中来测出胎儿的完整基因序列，以此来检测胎儿是否患有某种先天疾病。
　　《北京科技报》：如何绘制胎儿基因图谱？
　　陈君赐：在这项研究中，我们为一名前来做胎儿地中海贫血病产前诊断的孕妇进行了血浆DNA排序。这对夫妇均为地中海贫血病基因的携带者。我们对孕妇血浆中近40亿个DNA分子进行了排序，即约65倍人类的基因组。
　　由于存在于孕妇母体血浆内的DNA分子十分零碎，既有母亲本身的DNA，又有胎儿DNA，还含有父系基因等。因此这项任务极具挑战性，就好比是在完成一张数百万片的拼图。此外，再加上胎儿DNA仅占血浆内DNA的10%，使得探测胎儿从母亲遗传到的基因图谱变得更加困难。
　　不过，我们的科研团队发明了一个新的方法，即透过从孕妇血浆内不同DNA分子的浓度，推断出哪一个排序是胎儿从母亲遗传得来的，并将父亲和母亲的基因图谱结合，就可成功拼凑出胎儿的基因图谱。
　　《北京科技报》：从胎儿的基因图谱上，能得出怎样的结论？
　　陈君赐：针对这一案例，我们通过对胎儿母亲血浆的DNA侦测发现，其含有来自父亲的地中海贫血病基因突变，于是推测胎儿会继承父亲这一突变基因。
　　虽然胎儿会遗传父亲的“坏基因”，但由于每个人的遗传基因，一半来自父亲，一半来自母亲。随后，我们通过分析胎儿母亲血浆内不同DNA分子浓度，得出这个胎儿从母亲那里得到了正常的基因。这就表明，父亲的“坏”基因与母亲的“好”基因都遗传给了胎儿，他只是“地贫基因携带者”。他出生后，日常生活不会受这种疾病的影响。
　　《北京科技报》：如何验证这一结论？
　　陈君赐：研究人员为了核实胎儿基因图谱无误，他们为这名孕妇进行抽绒毛检验。绒毛检验证实胎儿的确是“地贫基因携带者”。并且利用母亲血浆DNA拼凑出的胎儿基因图谱与绒毛检验完全吻合，显示图谱准确。
　　《北京科技报》：这次研究较之以前有什么突破？
　　陈君赐：在这项研究之前，孕妇血浆基因分析技术只能针对一种疾病，如唐氏综合征。而此项研究可以在同一时间“扫描”胎儿的整个基因组，从而可以检测出多种疾病，这是产前诊断的一大突破。
　　《北京科技报》：这一研究成果何时会应用到临床上？
　　陈君赐：由于我们证明了胎儿的整个基因组的确存在于孕妇的血浆内，因此所有源于基因变异遗传的疾病都可通过孕妇血浆DNA分析进行无创性产前诊断。目前，孕妇妊娠12周，就可以进行胎儿基因图谱绘制。这一检查分析费用约需150万港元（约128万元），还比较昂贵。不过，日后随着技术逐渐成熟，只集中检测父母家族病史及普遍的5～10种遗传病，价格将可在3～5年内大幅减至每种约1万～2万元。
　　
　　陈君赐，香港中文大学医学院化学病理学系教授，曾在1999年获得英国皇家内科医学院（伦敦）院士、在2006年获得澳大利亚皇家病理学院院士。目前，主要研究方向是发展血浆脱氧核糖核酸的临床应用，特别是无创癌症检测和产前诊断。