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目的
探讨轻度认知障碍(mild cognitive impairment, MCI)与阿尔兹海默病(Alzheimer’s disease, AD)遗传因素的差异。
方法收集168例阿尔兹海默病患者、380例轻度认知障碍患者和261例老年对照样本的全基因组测序检测数据。通过全基因组关联分析(genome-wide association study，GWAS)进行基因型-表型关联分析。
结果共发现与AD关联的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)位点16个，绝大部分位于19号染色体上，与既往的研究结果一致。与MCI关联的SNP位点10个，绝大部分位于9号染色体上。通过Plink Sets-based检验计算SNP集合的关联生物途径，发现MCI和AD相关的SNP位点集属于不同的生物途径。
结论名义显著(P< 0.01)的SNP关联位点显示MCI和AD仅共享很小一部分SNP位点(分别不到1/10和1/20)，严格校正(P<5×10-7，FDR_BH<0.1)的SNP关联位点显示MCI和AD关联位点并不相同，提示稳定的MCI和AD在遗传学上可能属于两种不同风险的疾病。