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目的
探讨孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前筛查(non-invasive prenatal testing，NIPT)检测失败的原因。
方法对31 832例NIPT的检测结果进行回顾，分析孕妇的临床数据，并对其妊娠结局进行随访。
结果在31 832例NIPT检测中，首次检测失败200例。199例孕妇选择了再次采血检测，171例(85.9%)获得了有效的NIPT结果，28例(14.1%)仍无有效结果，NIPT检测最终失败率为0.088%。在28例检测失败的孕妇中，11例(39.2%)是由于总游离DNA含量过高，无法进行测序，17例(60.7%)经测序发现胎儿游离DNA含量< 4%。在171例再次检测获得有效结果的孕妇中，NIPT结果提示21三体高风险4例、18三体高风险1例、13三体高风险1例。经羊水细胞染色体核型分析，共发现3例47，XN，＋21，1例46，XN，rob(21；21)，1例47，XN，＋18。1例13三体高风险为假阳性。在28例NIPT检测失败的孕妇中，14例正常分娩，新生儿无异常表现。9例在中晚孕期选择引产，其中因母体因素引产4例，因胎儿因素引产5例。4例孕妇发生了妊娠并发症。1例随访情况良好，尚未分娩。4例失访。在11例因总游离DNA含量过高而检测失败的孕妇中，6例在中晚孕期选择引产，比例为54.5%，显著高于胎儿游离DNA含量过低的孕妇(17.6%)。
结论不应将单次采血NIPT检测无效认定为胎儿染色体非整倍体高风险。若再次采血检测仍然失败，则应加强对孕妇的遗传咨询和围产期保健。