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目的
对1例马凡综合征患儿的原纤维蛋白基因-1(fibrillin-1 gene, FBN1)基因进行突变分析，探讨其分子发病机制。
方法应用直接测序法对FBN1基因全部66个外显子进行序列分析。用SIFT与PolyPhen-2软件预测FBN1蛋白的结构和功能变化。
结果测序结果显示患儿FBN1基因第32外显子存在c.3998 G>A (p.Cys1333Tyr)杂合错义突变，为未报道过的新突变；而患儿家系正常成员和683名正常对照者均未检出该突变。通过蛋白质同源序列比对分析，发现该突变位点在不同物种的FBN1蛋白中高度保守。SIFT与PolyPhen-2预测该突变位点可能导致FBN1蛋白结构和功能的破坏。
结论FBN1基因c.3998 G>A (p.Cys1333Tyr)突变可能为该患儿的致病原因，本研究结果丰富了FBN1基因的突变谱。