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[期刊论文] 作者:车凤玉, 来源:新农业 年份:2017
科普惠农——俺们在鞍山下了个乡2016年12月20日,鞍山12316金农热线同辽宁省12316团队到鞍山海城温香镇三家子大集进行公益服务宣传,温香镇本季生产主要以棚室蔬菜为主,主要...
[学位论文] 作者:车凤玉, 来源:江苏科技大学 年份:2013
[期刊论文] 作者:高敬文,车凤玉,张艳楠, 来源:中华医学遗传学杂志 年份:2022
[会议论文] 作者:车凤玉,刘子瑜,张国政,韦亚东, 来源:江苏省昆虫学会第十三次会员代表大会暨学术研讨会 年份:2012
本研究主要是在已有研究的基础上,运用分子生物学及糖生物学手段相结合的方法,对人胰岛素原进行糖基化修饰改造.具体方法是先将人的胰岛素基因添加糖基化修饰的特征序列,然后...
[期刊论文] 作者:张红艳, 李亚绒, 张艳敏, 车凤玉,, 来源:中国妇幼健康研究 年份:2019
Dubin-Johnson综合征是一种以血液中结合胆红素增高为主要表现的、罕见的常染色体隐性遗传病,致病基因为ABCC2,编码多药耐药相关蛋白,ABCC2突变导致该蛋白功能障碍或缺失,致...
[期刊论文] 作者:李玛丽,车凤玉,邱世超,汪治华, 来源:中华医学遗传学杂志 年份:2021
目的探讨1例5α-还原酶2型缺乏症患儿的临床特征及基因变异特点。方法回顾性分析患儿的临床资料,应用靶向捕获高通量测序及Sanger测序进行变异位点分析及家系验证。结果患儿以小阴茎及尿道下裂为主要临床表现,基因检测结果发现其SRD5A2基因存在c.680G>A(p.R227Q)......
[期刊论文] 作者:李玛丽,车凤玉,邱世超,汪治华, 来源:中华医学遗传学杂志 年份:2021
目的:探讨1例5α-还原酶2型缺乏症患儿的临床特征及基因变异特点。方法:回顾性分析患儿的临床资料,应用靶向捕获高通量测序及Sanger测序进行变异位点分析及家系验证。结果:患儿以小阴茎及尿道下裂为主要临床表现,基因检测结果发现其n SRD5A2基因存在c.680G>A......
[期刊论文] 作者:铁晓玲,杨颖,车凤玉,刘黎礼, 来源:国际遗传学杂志 年份:2022
[期刊论文] 作者:铁晓玲,杨颖,车凤玉,刘黎礼, 来源:国际遗传学杂志 年份:2022
患儿,女,5月26天,以“发现运动发育落后3月”入院。现病史:患儿3月龄起,家属发现患儿运动发育落后,表现为竖头不稳,未予治疗。随月龄增长患儿运动发育落后明显。面容异常主要表现为:低额头、发际线低、双手通贯掌、连眉、双手小(见图1)、听力弱。现患儿竖头稳、不会翻身......
[期刊论文] 作者:韦亚东,牛淼淼,刘子瑜,车凤玉,张国政, 来源:中国蚕业 年份:2011
基于过去多年来所积累的关于昆虫蛋白质糖基化修饰的研究成果,对昆虫与哺乳动物的蛋白质N-糖基化修饰途径与分子机制的异同进行了比较分析,同时进一步讨论如何在人们前期研究...
[期刊论文] 作者:刘攀,车凤玉,舒畅,李亚绒,刘小乖, 来源:中华医学遗传学杂志 年份:2022
目的:分析西北地区肝型肝豆状核变性(Wilson’s disease,WD)患儿的临床特征与n ATP7B基因变异情况。n 方法:回顾分析75例肝型WD患儿的临床及n ATP7B基因变异的特点。n 结果:75例患儿中,症状前患儿4例,表现为单纯转氨酶升高者59例,急慢性肝病者12......
[期刊论文] 作者:车凤玉,刘子瑜,张业顺,张国政,韦亚东, 来源:蚕业科学 年份:2013
人胰岛素为非糖基化修饰的蛋白质类激素,在生物体内的半衰期非常短.利用蛋白质经N-糖基化修饰后可以增强生物活性并延长其生物半衰期的特点,对人胰岛素原基因进行DNA重组改造...
[期刊论文] 作者:杨颖, 车凤玉, 许静, 王国霞, 张李钰, 杨柳, 崔巍,, 来源:实用骨科杂志 年份:2019
脊椎干骺端发育不良(spondylometaphyseal dysplasia,SMD)是一类罕见的骨骼发育不良性疾病,主要累及脊椎和管状骨干骺端,具有明显的遗传异质性。SMD从影像学及临床表现上可分...
[期刊论文] 作者:李晨浩,车凤玉,王国霞,杨行,李辉,张勇,杨颖, 来源:神经解剖学杂志 年份:2018
[期刊论文] 作者:车凤玉,贺春霞,张李钰,高晓鹏,李亚绒,杨颖, 来源:中华医学遗传学杂志 年份:2021
目的对1个Smith-Lemli-Opitz综合征家系两例患儿进行临床表型和基因变异分析,探讨基因型与临床表型的相关性。方法收集家系成员的临床资料和家族史,采用全外显子组测序分析患儿致病基因,确定可疑变异位点后对家系成员行Sanger测序验证。结果该家系先证者及其妹妹临......
[期刊论文] 作者:郭义城,武海滨,杨颖,王国霞,车凤玉,李俏,张李钰, 来源:临床医学研究与实践 年份:2020
目的以纳米磁珠为筛选介质,利用富集配体系统进化技术(SELEX)从肺癌患者血清中筛选得到高特异性、强亲和力的肺癌血清核酸适配体,并进一步构建基于核酸适配体的肺癌血清标志...
[会议论文] 作者:韦亚东[1]牛淼淼[2]刘子瑜[2]车凤玉[2]张国政[1], 来源:中国蚕学会第七届青年学术研讨会 年份:2011
昆虫杆状病毒表达系统是一个研究背景比较清楚、应用范围比较广泛的真核表达 系统,能够对表达的重组蛋白质进行如糖基化等的翻译后修饰。目前人们的研究结果表明, 昆虫的蛋白质......
[期刊论文] 作者:卫慧静,刘攀,彭晓康,李亚绒,车凤玉,唐丽,刘小乖, 来源:中华医学遗传学杂志 年份:2021
目的:对1个Alagille综合征家系进行n JAG1基因变异和临床表型分析,探讨基因型与表型的关系。n 方法:对先证者进行靶向捕获二代测序,并在家系内进行Sanger测序验证。检...
[期刊论文] 作者:卫慧静,刘攀,彭晓康,李亚绒,车凤玉,唐丽,刘小乖, 来源:中华医学遗传学杂志 年份:2021
目的对1个Alagille综合征家系进行JAG1基因变异和临床表型分析,探讨基因型与表型的关系。方法对先证者进行靶向捕获二代测序,并在家系内进行Sanger测序验证。检出的候选致病基因与已知疾病数据库比对并进行致病性评估。分析表型变化特点及基因型与表型的关系。结......
[会议论文] 作者:牛淼淼,刘子瑜,车凤玉,张国政,张业顺,夏定国,韦亚东, 来源:中国蚕学会第八届家(柞)蚕遗传育种与良种繁育学术研讨会 年份:2011
昆虫杆状病毒表达系统能够对表达的重组蛋白质进行糖基化修饰,具有潜在的表达人等高等哺乳动物需要糖基化修饰的功能蛋白的前景。人IgG1 是人体内非常重要的免疫球蛋白,其免疫功能与N-糖基化修饰有很大的关系。本实验利用昆虫杆状病毒表达系统,表达了人IgG1 中需要......
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