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Next generation sequencing identifies a mutation in MAF as a novel cause of Congenital Nuclear Catar
[会议论文] 作者：李森,邢雪莎,李靖岩,罗阳,
来源：中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议、中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会 年份：2016
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[会议论文] 作者：邢雪莎, 刘双, 黎芳, 麻宏伟, 罗阳,,
来源： 年份：2014
目的:低磷酸盐血症性佝偻病,发病率约为1/20000,包含5个主要的亚型,其中最常见的是X连锁低磷酸盐血症性佝偻病,该病是由PHEX基因突变所致,以错义突变,无义突变和剪切位点...
[会议论文] 作者：邢雪莎,刘双,黎芳,麻宏伟,罗阳,
来源：第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会 年份：2014
目的:丙酸血症(propionic acidemia, PA)是一种较常见的常染色体隐性遗传性有机酸血症,以支链氨基酸和偶数链脂肪酸代谢异常为主要特点.患病率有种族和地区差异.丙酸血症临床...
[会议论文] 作者：邢雪莎, 刘双, 黎芳, 麻宏伟, 罗阳,,
来源： 年份：2004
回 回 产卜爹仇贱回——回 日E回。”。回祖 一回“。回干 肉果幻中 N_。NH lP7-ewwe--一”＄ MN。W;- __._——————》 砧叫]们羽 制作:陈恬’＃陈川个美食Back to yield...
[会议论文] 作者：邢雪莎,刘双,罗阳,黎芳,麻宏伟,
来源：2014全球华人遗传学大会暨全国第十三次医学遗传学学术会议 年份：2014
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[会议论文] 作者：邢雪莎,刘双,黎芳,麻宏伟,罗阳,
来源：第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会 年份：2014
目的:遗传代谢性疾病(inherited metabolic diseases,IMD)是由于基因突变引起酶缺陷、细胞膜功能异常或受体功能缺陷,从而导致机体生化代谢紊乱,造成中间或旁路代谢产物蓄积...
[会议论文] 作者：刘双,邢雪莎,宋莹,麻宏伟,罗阳,
来源：中国遗传学会第九次全国会员代表大会暨学术研讨会 年份：2013
目的:多种羧化酶缺乏症(MCD)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,临床上主要表现为神经系统及皮肤的损害.根据缺陷酶的不同,可分为生物素酶缺陷症(BTD)和全羧化酶合成酶缺陷症(HLCSD)两类,分别由BT基因和HLCS基因突变引起.其中BTD的发病率约1/6万,而HLCSD的发病率......
[会议论文] 作者：邢雪莎,胡曼,刘双,麻宏伟,罗阳,
来源：中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议 年份：2012
甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)是一种常见的有机酸血症,其患病率美国为1：48000,日本为1：50000,中国尚无统计.该病属于常染色体隐性遗传病,主要由于甲基丙二酰辅酶A变位酶(methylmalonyl-CoA mutase,MUT)或其辅酶腺苷钴胺(维生素B12)代谢缺陷所致.甲......
[期刊论文] 作者：刘扬,邢雪莎,王贺意,罗阳,王侠,,
来源：现代泌尿外科杂志 年份：2017
目的 对膀胱癌组织进行基因突变筛查,探讨TERT启动子区突变与膀胱癌复发及肿瘤特征之间的关系。方法 取外科手术后2h内未添加甲醛的癌组织标本及癌旁2cm以上的组织,在-80...
[会议论文] 作者：邢雪莎,刘双,王述森,罗阳,张世发,
来源：2014全球华人遗传学大会暨全国第十三次医学遗传学学术会议 年份：2014
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[会议论文] 作者：邢雪莎,王珍,刘双,吴雨虹,罗阳,
来源：第十二次全国医学遗传学学术会议 年份：2013
目的 家族性慢性良性天疱疮(Hailey-Hailey Disease,HHD)是一种少见的常染色体显性遗传性大疱性皮肤病,70％的患者有家族史,多于青春期以后发病.HHD典型的临床特征为皮肤皱褶部位反复出现瘙痒性水疱、糜烂.出汗、摩擦、皮肤感染等外界因素可诱发该病或病情加重.该......
[会议论文] 作者：邢雪莎,刘双,王述森,麻宏伟,罗阳,
来源：第十二次全国医学遗传学学术会议 年份：2013
目的 甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)是一种较常见的遗传性有机酸代谢疾病,为常染色体隐性遗传.由于甲基丙二酰辅酶A(methylmalonyI coenzyme A,MMCoA)变位酶(methylmalonyI-CoA mutase,MCM)缺乏或辅酶-5脱氧腺苷钴胺素合成障碍导致MMCoA到琥珀酰......
[会议论文] 作者：王贺意,邢雪莎,姜莉,宁红,罗阳,
来源：中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议、中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会 年份：2016
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[会议论文] 作者：邢雪莎,张世发,刘双,王述森,罗阳,
来源：2014全球华人遗传学大会暨全国第十三次医学遗传学学术会议 年份：2014
目的:家族性慢性良性天疱疮(Hailey-Hailey Disease,HHD)是一种少见的大疱性皮肤病,皮肤皱褶部位反复出现瘙痒性水疱、糜烂,常染色体显性遗传,70％的患者有家族史,多于青春期以后发病.该病是由ATP2 C1基因突变所致,且突变遍布于整个基因,没有热点区域,以错义突变......
[会议论文] 作者：邢雪莎,王贺意,罗阳,黎芳,麻宏伟,
来源：2016年儿童生长发育相关疾病学术研讨会(第15届) 年份：2016
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[期刊论文] 作者：罗萍,刘艳秋,邢雪莎,刘琦,罗阳,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2022
目的:探讨一个X连锁先天性视网膜劈裂症家系的遗传学病因。方法:收集X连锁先天性视网膜劈裂症家系临床资料，采用聚合酶链式反应和Sanger测序法筛查先证者n RS1基因外显子及其侧翼序列的变异位点，采用限制性片段长度多态性聚合酶链式反应分析家系成员和100名......
[期刊论文] 作者：张士发,邢雪莎,赵丽萍,王艳红,罗阳,
来源：中国麻风皮肤病杂志 年份：2018
目的：明确原发性皮肤淀粉样变（PCA）的致病基因抑瘤素M受体（OSMR）突变情况。方法：提取一PCA家系3例患者及22名正常成员的外周血DNA,应用PCR扩增OSMR基因外显子,并对产物进行测序。结......
[会议论文] 作者：邢雪莎;吴雨虹;季春燕;王述森;罗阳;,
来源：首届中国遗传与疾病论坛——常见与罕见神经遗传病规范化诊治学术交流会 年份：2013
目的 Becker型肌营养不良(Becker muscular dystrophy,BMD)是一组临床表现与DMD相似,但起病较晚、进展缓慢、预后较好的一种良性的性连锁遗传病.多累及男性,女性多为携带...
[会议论文] 作者：高锦兰,张欣馨,邢雪莎,杨春花,罗阳,
来源：中国细胞生物学学会2015年全国学术大会 年份：2015
Cyclin G2是细胞周期和细胞增殖的负性调控因子，其表达受雌激素调节。有研究报道cyclin G2能够通过PPAR γ调节细胞成脂分化及脂滴形成，提示其可能参与细胞的成骨调控。我...
[会议论文] 作者：邢雪莎,陈晨,王述森,罗阳,朱宏文,张学,
来源：2011中国遗传学会大会 年份：2011
三节指节拇指-并多指综合征是一种常染色体显性遗传的肢端异常疾病，表现为拇指位置出现一个或多个具有三节指节的结构，同时在第3、4、5指间存在并指现象。本研究旨在鉴定一......
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