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[期刊论文] 作者:陈丽媛,蔚珊珊,吴维青,耿茜,罗福薇,谢建生,
来源:中华医学遗传学杂志 年份:2014
目的 对1个生长发育及精神运动发育迟缓,临床表现疑似Cockayne综合征家系的三姐妹患者进行遗传学分析,阐明基因突变位点,提供遗传咨询。方法应用染色体G显带核型、微阵列比较基因组杂交、全基因组外显子高通量测序和Sanger法DNA测序技术对该家系患者及其父母进行遗......
[期刊论文] 作者:李娟, 谢建生, 罗福薇, 耿茜, 张华坤, 陈武斌, 李芳,,
来源:第三军医大学学报 年份:2012
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[期刊论文] 作者:覃春容,姚吉龙,袁桢,任晓慧,谢建生,吴维青,
来源:中华妇产科杂志 年份:2015
目的应用多重连接探针扩增(MLPA)技术及测序技术分析FOXE1基因丙氨酸残基长度多态性与特发性卵巢早衰(POF)的相关性。方法选择2009年2月至2012年12月在南方医科大学附属深圳市妇幼保健院确诊的特发性卵巢早衰患者110例为卵巢早衰组,以月经规律、生殖激素水平检查在正......
[期刊论文] 作者:张文夏,王恩礼,谢建生,钟春嫦,周颉,李欢,陈少君,,
来源:南昌大学学报(医学版) 年份:2012
目的探讨深圳地区当地与外来人员乳腺癌易感基因2(BRCA2)基因突变的发生率及突变位点的差异。方法选择乳腺癌患者202例,其中深圳地区当地人员(研究组)64例,深圳地区外来人员(...
[期刊论文] 作者:陈武斌,张华坤,罗福薇,耿茜,甘万霞,李芳,谢建生,,
来源:中国优生与遗传杂志 年份:2010
目的探讨唐氏综合征(DS)的发病因素及出生因素,加强产前诊断工作,防止唐氏征患儿漏检,杜绝唐氏征患儿出生。方法采用患儿的外周血及脐带血进行淋巴细胞培养,染色体制片,G显带...
[期刊论文] 作者:王莉娜,周世媛,张华,王凤羽,谢建生,杨博,周继苹,,
来源:郑州大学学报(医学版) 年份:2015
目的:采用多重连接探针扩增技术(MLPA)与荧光原位杂交技术(FISH)对22q11.2微缺失综合征(22q11.2DS)胎儿进行检测。方法:采集22q11.2DS胎儿羊水及其父母外周血,提取DNA后采用MLPA进行......
[期刊论文] 作者:古艳,谢建生,韩春锡,吴维青,郝颖,蔡筠,徐晓昕,,
来源:中华临床医师杂志(电子版) 年份:2010
目的探讨多重连接依赖探针扩增(MLPA)技术对脊髓性肌萎缩(SMA)患者及携带者基因检测的临床应用价值,为进一步创建可靠的SMA产前诊断技术平台奠定基础。方法运用MLPA技术对6例SMA......
[期刊论文] 作者:白文骏, 陈玉全, 谢建生, 沈文超, 张传均, 谢仁古丽·,
来源:化学工程与装备 年份:2004
本文对湿式板式蒸发空冷器进行简单介绍。并对水质对板式蒸发空冷器不锈钢板束的影响进行了分析。对防止板式蒸发空冷器板束泄漏提出了措施和建议。...
[期刊论文] 作者:李丽莎, 魏新燕, 闵杰, 牛丽, 谢建生, 吴维青, 邱怡,
来源:中国计划生育和妇产科 年份:2013
目的 研究男性精子染色体畸变状况以及生育情况。方法 采用三色荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)方法,利用DNA染色体计数探针(chromesome enumerati...
[期刊论文] 作者:周世媛,朱爱荣,薄立伟,谢建生,李静,王艳丽,周继苹,
来源:中国计划生育学杂志 年份:2012
目的:构建并评价检测人乳头瘤病毒(HPV)基因型的低密度基因芯片方法。方法:将15种高危、5种低危和Cp8304共21种HPV型特异寡核苷酸探针加尾、固定在尼龙膜上,制成低密度基因芯片。......
[期刊论文] 作者:张文夏,王恩礼,谢建生,钟春嫦,周颉,刘洁玲,陈少君,,
来源:中华临床医师杂志(电子版) 年份:2012
目的比较家族性和散发性乳腺癌患者BRCA1基因突变发生率。方法收集176例经病理组织学检查明确诊断为乳腺癌女性患者,依据乳腺癌家族史将患者分为家族性乳腺癌(92例)和散发性...
[期刊论文] 作者:张文夏,王恩礼,谢建生,钟春嫦,周颉,李欢,陈少君,,
来源:江西医药 年份:2012
目的 探讨变性高效液相色谱分析技术对乳腺癌易感基因突变位点检测的敏感性和特异性。方法收集202例诊断为原发性乳腺癌女性患者.同时采用PC:R/DNA测序法和变性高效液相色谱分析......
[期刊论文] 作者:徐晓昕,王辉,徐志勇,吴维青,刘洋,王勤,谢建生,
来源:广东医学 年份:2018
目的对存在Dystrophin基因外显子缺失家系进行分子遗传学诊断,分析该家系Dystrophin基因突变情况及临床表型,探讨该基因缺陷的分子遗传学基础,为临床遗传咨询提供更多的咨询...
[期刊论文] 作者:郝颖,徐志勇,金晴,吴维青,蔡筠,罗彩群,谢建生,
来源:中华血液学杂志 年份:2004
目的 对产前地中海贫血筛查确诊为β地中海贫血的一对夫妇进行β珠蛋白基因突变分析,并对胎儿进行产前基因诊断.方法 根据血常规和血红蛋白分析进行地中海贫血的筛查,对筛查...
[期刊论文] 作者:吴维青,刘洋,耿茜,罗福薇,陈武斌,袁晖,谢建生,
来源:中华医学杂志 年份:2016
目的对完全型雄激素不敏感综合征(CAIS)一家系进行基因突变检测;建立产前遗传学诊断方法并对高风险胎儿进行产前诊断。方法针对一个2012及2015年在深圳市妇幼保健院就诊的完全型雄激素不敏感家系,应用聚合酶链式反应(PCR)产物直接测序方法,对患儿及母亲雄激素受体......
[期刊论文] 作者:徐志勇,张家勋,刘洋,耿茜,谢建生,李晓军,吴维青,
来源:中华男科学杂志 年份:2020
目的:分析1例46,XY性发育障碍(46,XY DSD)患者的临床特点及致病基础,结合文献复习探讨黄体生成素/绒毛膜促性腺激素受体(LHCGR)基因错义突变与表型之间的关系.方法:应用高通...
[会议论文] 作者:蔡筠;罗彩群;谢建生;吴维青;耿茜;徐志勇;郝颖;,
来源:2010中国长江医学论坛——检验与医学发展 年份:2010
目的:建立PCR/DHPLC(变性高效液相色谱)分析技术检测线粒体12S rRNA基因第1555位A-G均质点突变。方法:收集4例临床诊断为氨基甙类抗生素耳聋标本,以40例健康体检者作为对照,提取...
[期刊论文] 作者:吴维青,罗福薇,耿茜,郝颖,陈武斌,蔡筠,谢建生,
来源:中华医学遗传学杂志 年份:2009
目的 对完全型雄激素不敏感综合征一家系雄激素受体(androgen receptor,AR)基因进行突变检测;并对发现突变的基因进行分析.方法 应用PCR扩增、DNA序列测定等技术分析所有AR基因外显子及其邻近DNA序列片段;应用核苷酸内切酶诊断方法观察其是否存在于正常人群;应......
[期刊论文] 作者:张华坤,刘庆芝,谢建生,罗燕,罗福薇,李雪梅,陈秀敏,,
来源:实用妇产科杂志 年份:2015
目的:研究复发性自然流产(RSA)与封闭抗体的关系,探讨封闭抗体检测的临床意义。方法:采用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测389例RSA患者和50例正常孕妇血清的封闭抗体抗丈夫淋巴...
[期刊论文] 作者:谢建生,蔡筠,李辉,傅华阳,耿茜,徐晓昕,吴维清,郝颖,,
来源:中国妇幼保健 年份:2011
目的:对高危型人类乳头瘤病毒(HPV)亚型进行基因分型,并进行分子流行病学分析。方法:建立9种高危型HPV亚型(即82亚型、52亚型、16亚型、31亚型、59亚型、58亚型、53亚型、51...
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