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[会议论文] 作者：吴雨虹,麻宏伟,邢雪莎,黄帅武,王述森,罗阳,
来源：2011中国遗传学会大会 年份：2011
遗传性多发性外生性骨疣是一种累及软骨化骨的以骨骼系统多发性外生性骨疣为特征的疾病，常见于长骨干骺端，呈对称性分布，发病率≥1/50000。HME为常染色体显性遗传病，具有遗传......
[期刊论文] 作者：王岳平, 麻宏伟, 卢瑶, 姜俊, 王旸, 李祁伟, 马瑞雪,,
来源：中国现代医学杂志 年份：2004
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[期刊论文] 作者：麻宏伟,鹿蕾娜,马健,张阳,刘芳,罗阳,戴晓梅,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2009
患儿男,11个月,因"不能扶站"到我院发育儿科门诊就诊.患儿系第1胎第1产,足月,剖宫产,出生体重5 kg,否认窒息史.母亲描诉患儿生后眼球水平震颤持续9个月,发育落后于同龄儿,6个月方能抬头,7个月会翻身,8个月会坐,一直不会扶站,语言发育与同龄儿基本相似.无癫痫发......
[期刊论文] 作者：姜俊,麻宏伟,李祁伟,卢瑶,王岳平,马瑞雪,吉士俊,
来源：中华小儿外科杂志 年份：2005
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[期刊论文] 作者：卢瑶,麻宏伟,李祁伟,吉士俊,姜俊,王岳平,王阳,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2005
目的研究HOXD8基因是否与先天性髋脱位相关联。方法在肢体胚胎发育调控相关的HOXD8基因内选择二核苷酸重复序列多态性作为遗传标记,采用聚合酶链反应及变性聚丙烯酰胺凝胶电...
[期刊论文] 作者：王丽波,麻宏伟,王琳,田晓博,胡曼,任爽,谭迎花,,
来源：中国当代儿科杂志 年份：2011
目的了解国内Duchenne肌营养不良(DMD)患儿智力水平及智力低下的比例,初步探讨DMD患儿智力的结构特点及与基因突变类型的关系。方法选择2009年1月至2011年3月的102例DMD患儿,...
[期刊论文] 作者：赵德华,麻宏伟,张立琴,宋肪,强荣,贾晨路,王丽德,,
来源：中国妇幼保健 年份：2013
目的:探讨饮食治疗对苯丙酮尿症(PKU)育龄妇女获得良好的妊娠结局并防止母源性苯丙酮尿症(MPKU)发生的效果。方法:对3例PKU育龄妇女均采用课题组特定食谱进行治疗并定期监测...
[会议论文] 作者：王谦, 林长坤, 任梅宏, 崔婉婷, 武盈玉, 麻宏伟, 金,
来源： 年份：2004
假肥大性肌营养不良症是一种严重的神经肌肉疾病,分为 DMD(Duchenne muscular dystrophy)和 BMD(Becker muscular dystrophy),均是由于 dystrophin 基因突变所致。鉴于本病至...
[期刊论文] 作者：卢瑶,麻宏伟,郗春艳,张莹,王雁,姚璐,高建,汪薇,周末,
来源：中国当代儿科杂志 年份：2006
目的探讨多巴胺D4受体（DRD4）基因启动子区的3个功能多态性与慢性抽动障碍是否存在相关性。方法选取无亲缘关系的慢性抽动障碍患儿84例以及无亲缘关系的健康个体100例，后者作为对......
[期刊论文] 作者：周琳, 卢丽萍, 麻宏伟, 刘盛红, 隋永强, 孙世胜, 孙,
来源：实用手外科杂志 年份：2005
多指(趾)、并指(趾)是常见的四肢先天性畸形,但在一个家系中连续多代双手兼有多指和并指畸形较为罕见.本院于2002～2004年对一家6代10人患有家族性多指并指畸形家系中的2名患者...
[期刊论文] 作者：麻宏伟, 户瑶, 姜俊, 王岳平, 李祁伟, 王旸, 吉士俊,
来源：中国临床康复 年份：2005
背景:目前研究表明遗传因素在先天性髋脱位(congenital dislocation of the hip,CDH)的发病中起重要作用.但迄今为止,从基因水平研究其发生机制报道较少.同源盒(homeobox,HOX...
[期刊论文] 作者：任舒月,麻宏伟,姜俊,吉士俊,马瑞雪,王大佳,陈秋,
来源：中华小儿外科杂志 年份：2004
目的探讨先天性马蹄内翻足(congenitalclubfoot,CCF)与PAX5、PAX6和TBX3基因是否存在相关性。方法在神经管发育调控相关基因PAX5、PAX6和胚胎肢体发育调控相关基因TBX3所在的...
[期刊论文] 作者：姜俊,麻宏伟,戴晓梅,张立军,吕俊峰,牛国辉,郭然,
来源：中国医科大学学报 年份：2004
目的:探讨先天性髋关节脱位(CDH)的相关危险因素.方法:应用病例对照研究方法,对444例CDH先证者及其对照的家系资料进行遗传流行病学调查,采用Logistic回归分析方法进行多因素...
[期刊论文] 作者：麻宏伟,姜俊,王岳平,王志超,陈丽英,松尾雅文,
来源：中华医学杂志（英文版） 年份：2004
Xp21 contiguous gene deletion syndrome, sometimes called complex glycerol kinase deficiency, is associated with variable size Xp21 deletions that usually includ...
[期刊论文] 作者：卢瑶,麻宏伟,郗春艳,张莹,王雁,姚璐,高建,汪薇,周末,,
来源：中国当代儿科杂志 年份：2006
目的探讨多巴胺D4受体(DRD4)基因启动子区的3个功能多态性与慢性抽动障碍是否存在相关性。方法选取无亲缘关系的慢性抽动障碍患儿84例以及无亲缘关系的健康个体100例,后者作...
[期刊论文] 作者：姜俊,麻宏伟,卢瑶,王岳平,王阳,李祁伟,吉士俊,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2003
目的探讨先天性髋脱位(congenital dislocation of the hip, CDH)与HOXB9基因或COL1A1基因是否存在相关性.方法在胚胎肢体发育调控相关的HOXB9基因和COL1A1基因共同所在的染色体区域17q21内选择微卫星DNA标记D17S1820,应用聚合酶链反应及变性聚丙烯酰胺凝胶电泳......
[期刊论文] 作者：麻宏伟,卢瑶,姜俊,王岳平,李祁伟,王旸,吉士俊,
来源：中国临床康复 年份：2005
背景:目前研究表明遗传因素在先天性髋脱位(congenitaldislocationofthehip,CDH)的发病中起重要作用。但迄今为止,从基因水平研究其发生机制报道较少。同源盒(homeobox,HOX)...
[期刊论文] 作者：麻宏伟,潘诗农,王阳,宓真,姜梅,武盈玉,赵淑霞,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：1999
先证者男，２０个月。因生长缓慢、下肢弯曲就诊。足月顺产，１５个月以前身体发育正常。自１６个月会走以来双下肢逐渐弯曲，生长缓慢，但智力发育正常。查体：身高６９ｃｍ，头围４７ｃｍ，颅面对称。角膜无混浊。肝脾......
[期刊论文] 作者：麻宏伟,王阳,宓真,郝明革,杨露,武盈玉,赵淑霞,
来源：中国医科大学学报 年份：1998
目的：检测脊肌萎缩患儿ＳＭＮ基因第７外显子缺失。方法：应用聚合酶链式反应（ＰＣＲ）结合限制性内切酶技术检测ＳＭＮ基因第７外显子。结果：４例典型ＳＭＡ患儿有ＳＭＮ基因第７外显子缺失，１例临床疑诊病例没有该外显子缺失......
[期刊论文] 作者：董贵章,傅爱莲,密真,麻宏伟,李冠群,何晓明,田雨,
来源： 年份：1990
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