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[会议论文] 作者：许小菁;王爽;吴晔;常杏芝;秦炯;林庆;吴希如;张月华;孙慧慧;刘晓燕;杨小玲;熊晖;姜玉武;包新华;杨志仙;,
来源：第十五届全国儿科神经学术会议 年份：2013
目的：本研究总结DS1岁之前的临床特点和诊断要点.方法：收集DS患儿及其父母临床资料及外周血DNA,采用PCR和DNA直接测序的方法及MLPA的方法进行SCN1A基因突变筛查;回顾性分析138...
[会议论文] 作者：季涛云,刘晓燕,蔡立新,王爽,刘庆祝,王文,王若凡,叶锦棠,张月华,包新华杨志仙,吴晔,常杏芝,李明,吴逊,姜玉武,
来源：第六届CAAE国际癫痫论坛 年份：2015
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[会议论文] 作者：张月华,熊晖,吴晔,季涛云,姜玉武,秦炯,吴希如,杨小玲,魏丽萍,袁大伟,许小菁,刘晓燕,包新华,王爽,常杏芝,
来源：第十五届全国儿科神经学术会议 年份：2013
目的：本研究总结儿童交替性偏瘫的临床特点和基因诊断.方法：收集北京大学第一医院儿科2003年4月至2013年1月门诊和病房收治的52例AHC患儿的临床资料,对患儿的起病特点、病程中的主要表现以及对氟桂利嗪的疗效进行随访.结果：52例患儿中,仅2例有AHC家族史.其中44例(......
[会议论文] 作者：赵阳,韩颖,耿慧,常杏芝,王爽,张静,李沁芮,熊晖,姜玉武,吴晔,包新华,张月华,金怡汶,侯少荣,边旸,林庆,秦炯,
来源：中华医学会第二十次全国儿科学术大会 年份：2015
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[会议论文] 作者：张淑敏,王爽,吴晔,符娜,季涛云,姜玉武,秦炯,吴希如,张月华,常杏芝,刘晓燕,杨志仙,肖江喜,包新华,熊晖,黄昱,
来源：第十五届全国儿科神经学术会议 年份：2013
目的:研究神经元腊样质脂褐素沉积病(NCL)的临床特点和诊断要点.方法：回顾性分析北京大学第一医院儿科2000年2月至2012年11月确诊的29例NCL患儿的临床表现和辅助检查结果.结果...
[会议论文] 作者：张淑敏,王爽,吴晔,符娜,季涛云,姜玉武,秦炯,吴希如,张月华,常杏芝,黄昱,刘晓燕,杨志仙,肖江喜,包新华,熊晖,
来源：第十五届全国儿科神经学术会议 年份：2013
目的:研究神经元腊样质脂褐素沉积病(NCL)的临床特点和诊断要点.方法：回顾性分析北京大学第一医院儿科2000年2月至2012年11月确诊的29例NCL患儿的临床表现和辅助检查结果.结果及结论：儿童NCL的临床特点为智力运动发育落后或倒退、癫痫发作、视力下降、共济失调,锥......
[期刊论文] 作者：杨艳玲,木村正彦,袁云,钱宁,刘雪琴,张月华,包新华,吴晔,孙芳,宋金青,長谷川有紀,山口清次,重松陽介,秦炯,吴希如,
来源：中华神经科杂志 年份：2004
目的 探讨青少年发病的戊二酸尿症Ⅱ型迟发型的临床特征、诊断与治疗方法。方法 运用气相色谱质谱联用分析对 7例 (男 5例、女 2例 )脂肪沉积性肌肉病患者进行尿有机酸、血...
[会议论文] 作者：王静敏,杨艳玲,包新华,张月华,熊晖,方方,秦炯,吴希如,姜玉武,吴晔,杨慧霞,郭芒芒,李东晓,张雨佳,陈俊雅,孙瑜,顾强,
来源：第十二次全国医学遗传学学术会议 年份：2013
佩梅病(Pelizaeus-Merzbacher disease,PMD,OMIM 312080)是一种罕见的X连锁隐性遗传的脑白质弥漫性损害性疾病,临床表现以眼球振颤、进行性痉挛性截瘫、共济失调及精神运动发育迟缓为特征,头颅MRI具有脑白质髓鞘形成落后的异常信号改变.PMD的致病基因位于Xq22的......
[期刊论文] 作者：杨艳玲,山口清次,田上泰子,张月华,姜玉武,包新华,吴晔,秦炯,李明,钱宁,吴希如,付晓巍,木村正彦,花井润师,福士胜,戚豫,
来源：北京大学学报(医学版) 年份：2002
目的 :探讨智力低下、癫等神经系统疾病患儿中有机酸尿症的发病情况、临床特点、诊断与治疗方法。方法 :4年来以 1 372例原因不明的智力低下、惊厥、运动障碍、呕吐、代谢...
[期刊论文] 作者：杨艳玲,山口清次,田上泰子,张月华,熊晖,长谷川有纪,木村正彦,花井润师,藤田晃三,钱宁,何晓菊,吴晔,包新华,秦炯,吴希如,
来源：中华儿科杂志 年份：2003
目的 探讨生物素酶缺乏症的临床特征、诊断与治疗方法。方法 运用尿有机酸分析(气相色谱 质谱联用 )及干燥滤纸血片生物素酶测定进行筛查与诊断 ,对 6例生物素酶缺乏症患...
[会议论文] 作者：吴晔[1]吴希如[1]袁云[2]肖江喜[3]姜玉武[1]高志杰[1]王静敏[1]熊晖[1]常杏芝[1]包新华[1]张月华[1]秦炯[1],
来源：中华医学会第五次全国儿科中青年学术交流大会 年份：2008
目的：婴儿神经轴索营养不良(infantile neuroaxonal dystrophy，INAD)是一种罕见的婴幼儿期起病的常染色体隐性遗传神经变性病，致病基因于2006年刚被确定。本研究对中国INAD患者...
[会议论文] 作者：张月华[1]熊晖[1]吴晔[1]季涛云[1]姜玉武[1]秦炯[1]吴希如[1]杨小玲[1]魏丽萍[2]袁大伟[3]许小菁[1]刘晓燕[1]包新华[1]王爽[1]常杏芝[1],
来源：第十五届全国儿科神经学术会议 年份：2013
目的：本研究总结儿童交替性偏瘫的临床特点和基因诊断.方法：收集北京大学第一医院儿科2003年4月至2013年1月门诊和病房收治的52例AHC患儿的临床资料,对患儿的起病特点、病程中...
[会议论文] 作者：王静敏[1]杨艳玲[1]包新华[1]张月华[1]熊晖[1]方方[2]秦炯[1]吴希如[1]姜玉武[1]吴晔[1]杨慧霞[3]郭芒芒[1]李东晓[1]张雨佳[1]陈俊雅[3]孙瑜[3]顾强[1],
来源：第十五届全国儿科神经学术会议 年份：2013
目的：通过对9例基因确诊佩梅病先证者家庭中的12例胎儿进行产前诊断,探讨STR多态性分析在产前诊断佩梅病中的应用.方法：收集临床资料及周围血提取基因组DNA,采用多重连接依赖的...
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