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[期刊论文] 作者:麻宏伟,姜俊, 来源:中国实用儿科杂志 年份:2005
儿童期发生的多种遗传性骨病都会引起生长迟缓,导致身材矮小,常见导致身材矮小的主要疾病有软骨发育不全(ACH),软骨发育低下(HCH),致死性侏儒(TD),假性软骨发育不全(PSACH),...
[期刊论文] 作者:卢丽萍,麻宏伟, 来源:国外医学.遗传学分册 年份:2004
本文就脊髓性肌萎缩临床分型的分子遗传学研究方面的进展进行了综述.SMN2基因拷贝数、SMN基因mRNA、SMN蛋白、细胞核内gems数、NAIP基因等,均与SMA的临床表型有密切的相关性....
[期刊论文] 作者:刘晓梅, 麻宏伟,, 来源:国外医学.遗传学分册 年份:2001
多发性骨骺发育不良 (multiple epiphyseal dysplasia,MED,OMIM 132 4 0 0 )是一种遗传性骨软骨发育不良疾病 ,特点是轻中度身材矮小和早期发作的骨关节炎。遗传方式以外显完...
[期刊论文] 作者:吕峻峰,麻宏伟, 来源:国外医学:遗传学分册 年份:2004
X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda SEDL,OMIM313400)是一种罕见的遗传性骨软骨发育不良性疾病,遗传方式为X连锁隐性遗传.临床特点...
[期刊论文] 作者:麻必兴,麻宏伟,, 来源:建材与装饰 年份:2017
随着我国城市化进程的不断加快,建筑企业得到了快速发展。如果建筑企业想要长久健康的发展,科学有效的工程管理是必不可少的。本文首先分析了建筑工程施工管理的重要性,然后...
[期刊论文] 作者:麻宏伟,麻必兴, 来源:华东科技:学术版 年份:2017
本文阐述了建筑工程施工技术管理的重要意义以及相关理论,并且提出了一些建议.来强化并推动建筑工程技术管理的发展....
[期刊论文] 作者:麻必兴,麻宏伟, 来源:华东科技:学术版 年份:2017
近年来,我国经济不断发展,综合国力日益提升,与此同时,建筑行业也迎来了较大的发展空间。作为建筑工程事业中的一个重要组成环节,即施工技术,一方面对于整个建筑工程的建设质量有着......
[期刊论文] 作者:牛国辉,麻宏伟, 来源:国外医学:儿科学分册 年份:2004
假肥大型肌营养不良(DMD)在儿童神经肌肉系统疾病中发病率高,预后差,目前尚无有效的治疗方法,故携带者的检出对预防患儿出生具有重要意义。传统的检测方法漏诊率高,使用有限,近年......
[期刊论文] 作者:麻宏伟,戴晓梅,, 来源:中国当代儿科杂志 年份:2006
Prader-Willi综合征(Prader—Willi—Syndrome,PWS)是在1956年由Prader Cabbant和Willi描述并命名的,又称之为肌张力低下-智能障碍-性腺发育滞后-肥胖综合征,是一种遗传性疾病。在...
[期刊论文] 作者:麻宏伟,吕峻峰, 来源:中华医学遗传学杂志 年份:2004
目的探讨中国人婴儿型亚历山大病( infantile Alexander disease)发病的分子基础,为诊断、预防及最终治疗本病提供依据 .方法应用聚合酶链反应-DNA直接测序方法对1例临床诊断...
[期刊论文] 作者:王岳平,麻宏伟, 来源:国外医学 年份:2004
先天性髋脱位为多基因遗传病,受遗传因素和环境因素共同作用.通过控制环境因素可以减少先天性髋脱位的发生或抑制其发展,但仍有一些病例原因不明.本文主要以发育基因--HOX基...
[期刊论文] 作者:麻宏伟等,宓真, 来源:中华医学遗传学杂志 年份:1997
一种脊髓性肌萎缩快速简便的基因诊断方法王蜴麻宏伟宓真武盈玉赵淑霞吉士俊PCR-SSCP分析技术是目前广泛应用的基因变异筛查技术。对脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy,SMA)的SMN(survivalmotorneuron,SM.........
[期刊论文] 作者:麻宏伟,吉士俊, 来源:中华小儿外科杂志 年份:1999
目的 探讨软骨发育不全的临床特点和FGFR3基因突变特点。方法 对22例软骨发育不全患儿进行临床分析,并应用聚合酶链反应(PCR)扩增-单链构象多态性(SSCP)及限制性内切酶酶解技术对其中7例软骨发育......
[期刊论文] 作者:麻宏伟,潘学霞,, 来源:实用儿科临床杂志 年份:2010
注意缺陷多动障碍(ADHD)是儿童时期最常出现的精神障碍性疾病,由于ADHD缺乏具有鉴别意义的病因学或病理学改变,诊断主要依靠家长、老师对诊断量表问题回答的主观判断及临床表...
[期刊论文] 作者:潘学霞,麻宏伟, 来源:国际儿科学杂志 年份:2009
应用持续性测试仪所进行的持续性操作测验(CPT)被认为是用来反映受检者持续注意功能的检查方法.近年来在国内外CPT的多种版本被广泛应用到儿童注意缺陷障碍的诊断及治疗中,被认为在注意缺陷障碍诊断及疗效判定中具有一定的辅助价值,它具有客观、直接的数据及避......
[期刊论文] 作者:麻宏伟,李助宣, 来源: 年份:1988
[期刊论文] 作者:刘苏颖,麻宏伟, 来源:中国中西医结合儿科学 年份:2022
患儿为26个月男孩,患低磷性佝偻病且伴凝血及肝功能异常,临床表现为走路不稳,鼻衄、恶心呕吐.通过对患儿低磷性佝偻病病因的剖析以及辅助化验检查的深入,患儿最终诊断为1型酪氨酸血症,由此,我们重新梳理了低磷性小儿佝偻病的诊疗流程.......
[期刊论文] 作者:李海燕,麻宏伟,刘维亮,, 来源:实用儿科临床杂志 年份:2008
目的分析身材矮小并骨骼畸形儿童的临床及X线特征,以便准确诊断和及时治疗。方法对120例身材矮小并骨骼畸形患儿(男69例,女51例)进行病史采集,包括出生史、喂养史、生长发育史及家......
[期刊论文] 作者:赵云静(综述),麻宏伟(审校), 来源:中国当代儿科杂志 年份:2012
遗传因素是造成功能性构音障碍的重要原因。本文综述了最近发现的与功能性构音障碍相关的一些基因和染色体区域。详细介绍了FOXP2基因的结构、表达和功能,以及FOXP2基因在发育...
[期刊论文] 作者:麻宏伟,王阳,郭阳阳, 来源:中国医科大学学报 年份:2000
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