搜索筛选:
搜索耗时0.7603秒,为你在为你在102,285,761篇论文里面共找到 102 篇相符的论文内容
类      型:
[期刊论文] 作者:陈华云,杨芳,许冠群,陆晔玲,张利伟,戴菁,丁秋兰,奚晓东,, 来源:诊断学理论与实践 年份:2008
目的:探讨凝血酶生成试验在血友病患者中的应用。方法:收集134例血友病患者[其中血友病A(HA)114例,血友病B(HB)20例1的临床资料,根据FⅧ:C/FIX:C不同,将无FⅧ/FⅨ抑制物的132例HA/HB患者分......
[期刊论文] 作者:秦欢欢,王学锋,丁秋兰,许冠群,张利伟,戴菁,陆晔玲,奚晓东, 来源:中华血液学杂志 年份:2004
目的 对3个遗传性血管性血友病(vWD)家系进行表型诊断和基因型分析,探讨其分子发病机制.方法 分别采用出血时间(BT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、瑞斯托霉素诱导的血小板凝...
[会议论文] 作者:游国岭,迟昆,王学锋,奚晓东,王鸿利,陆晔玲,戴菁,丁秋兰, 来源:中华医学会第八次全国中青年检验医学学术会议 年份:2014
[期刊论文] 作者:邢志芳,王学锋,戴菁,陆晔玲,丁秋兰,许冠群,奚晓东,王鸿利, 来源:中华血液学杂志 年份:2011
目的 探讨遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺陷症的分子发病机制.方法 用DNA直接测序法对1例FⅦ缺陷症家系成员FⅦ基因进行分析;将含突变序列克隆插入pMD19-T Simple TA载体中,对所得...
[期刊论文] 作者:邢志芳,戴菁,陆晔玲,许冠群,丁秋兰,王学锋,奚晓东,王鸿利,, 来源:中国输血杂志 年份:2011
目的探讨遗传性凝血因子Ⅻ(FⅫ)缺陷症的分子发病机制。方法对2例遗传性FⅫ家系作临床表型检测及基因诊断:采用凝固法及ELISA法分别检测先证者及其家系成员血浆FⅫ促凝活性(F...
[会议论文] 作者:樊雪梅,王聪慧,刘俊岭,吴晓玲,王学锋,王克敏,戴菁,陆晔玲, 来源:第十五届全国实验血液学学术会议 年份:2015
  ARC综合症(arthrogryposis-renal dysfunction-cholestasis,ARC)是一种常染色体隐性遗传性疾病,表现为关节挛缩、肾功能衰竭、胆汁淤滞以及血小板α-颗粒内容物的缺失,研...
[会议论文] 作者:戴菁,陆晔玲,王聪慧,樊雪梅,吴晓玲,王克敏,王学锋,刘俊岭, 来源:第十五届全国实验血液学学术会议 年份:2015
ARC综合症(arthrogryposis-renal dysfunction-cholestasis,ARC)是一种常染色体隐性遗传性疾病,表现为关节挛缩、肾功能衰竭、胆汁淤滞以及血小板α-颗粒内容物的缺失,研究表明Vps33b基因突变是导致这个疾病发生的分子机制之一,因此我们推测Vps33b蛋白可能参与......
[会议论文] 作者:游国岭,迟昆,陆晔玲,戴菁,王学锋,丁秋兰,奚晓东,王鸿利, 来源:中华医学会第八次全国中青年检验医学学术会议 年份:2014
目的 本研究对1 例新发现的异常内含子1 倒位的家系进行临床诊断,基因诊断及致病机制的研究,并阐释新的异常内含子1 倒位的重组机制.方法 应用长距离PCR 及序列特异PCR 进行内含子22 和内含子1 倒位的检测.多重荧光PCR 法对6个STR 位点(F8Int13,DXS15,DXS9901,I......
[期刊论文] 作者:游国岭,陆晔玲,戴菁,王学锋,丁秋兰,许冠群,张利伟,王鸿利, 来源: 年份:2013
目的对F8基因大片段缺失所导致的重型血友病A患者进行基因断裂点分析,探讨其分子发病机制。方法筛查患者凝血功能相关指标,明确血友病A表型诊断。采用长距离PCR及序列特异PCR进行内含子22和内含子1倒位的检测,并对F8基因的所有外显子及其侧翼序列直接测序。基因步......
[期刊论文] 作者:王静,李稻,戴菁,陆晔玲,丁秋兰,傅启华,王学锋,沈立松,王, 来源:检验医学 年份:2008
目的对遗传性凝血因子V(FV)缺陷症进行诊断。方法通过检测先证者及家系成员的活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)、FV促凝活性(FV:C)和FV抗原(FV:Ag)等进行临床表型诊断,应用聚......
[期刊论文] 作者:陆晔玲,丁秋兰,戴菁,谢炳寿,王明山,奚晓东,王鸿利,王学锋,, 来源:诊断学理论与实践 年份:2010
目的:对1个同时存在血友病A(HA)及血友病B(HB)患者的家系进行分子发病机制研究,并对家系女性成员进行携带者检测。方法:采用活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)、凝血酶时间......
[期刊论文] 作者:曹雅楠,王学锋,丁秋兰,许冠群,张利伟,戴菁,陆晔玲,奚晓东, 来源:诊断学理论与实践 年份:2012
目的:对1例Gilbert综合征患者进行基因诊断,并对其家系成员进行相关基因UGT1A1检测及遗传学分析。方法:排除其他相关疾病,结合低热卡试验结果和病史特点确诊1例Gilbert综合征...
[期刊论文] 作者:邵妍妍,丁秋兰,戴菁,陆晔玲,许冠群,张利伟,沈韻,王鸿利,王学锋,, 来源:检验医学 年份:2016
目的体外细胞系培养刺激获得组织因子微颗粒(TF+MP)并对其促凝活性进行研究。方法用不同浓度脂多糖(LPS)刺激人急性单核细胞白血病细胞系(THP-1),梯度离心后重悬分离获得微颗...
[期刊论文] 作者:姜林林,王学锋,丁秋兰,许冠群,张利伟,戴菁,陆晔玲,奚晓东, 来源:中华血液学杂志 年份:2004
目的 研究遗传性异常纤维蛋白原血症患者表型、基因型及功能.方法 对4例遗传性异常纤维蛋白原血症患者及其家系成员行常规凝血及抗凝检测.分别用免疫比浊法和Clauss法测定血...
[会议论文] 作者:陆晔玲,王学锋,丁秋兰,戴菁,谢炳寿,王明山,奚晓东,王鸿利, 来源:第六次全国中青年检验医学学术会议暨第三届中国检验医学中青年论坛 年份:2010
[期刊论文] 作者:蔡晓红,林琳,陆晔玲,戴菁,龚淞颂,王钰箐,叶瑾,王勤,沈敏,, 来源:中华检验医学杂志 年份:2015
红细胞上A和B抗原形成的前体物质是H抗原.ABO基因座决定A和B抗原的生成,而α1,2-岩藻糖基转移酶基因FUT1(或H)和FUT2(或Se)决定A和B抗原前体H抗原的生成[1].在类孟买血型中,A...
[期刊论文] 作者:欧阳琦,丁秋兰,许冠群,张利伟,戴菁,陆晔玲,王学锋,奚晓东,王鸿利,, 来源:中国输血杂志 年份:2011
目的探讨遗传性抗凝血酶缺陷症家系表型和和基因型的关系。方法对3个遗传性抗凝血酶缺陷症家系(家系1~3)作表型和基因型诊断:常规检测活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原...
[期刊论文] 作者:夏燕,丁秋兰,许冠群,张利伟,戴菁,陆晔玲,王学锋,奚晓东,王鸿利,, 来源:诊断学理论与实践 年份:2012
目的:对1例Ⅰ型抗凝血酶(AT)缺陷症患者及其家系进行表型诊断、基因分析及分子发病机制研究。方法:常规筛查检测AT缺陷症患者及其家系人员的凝血功能,采用血栓弹力图评估其高...
[会议论文] 作者:梁茜,奚晓东,王鸿利,丁秋兰,许冠群,张利伟,戴菁,陆晔玲,王学锋, 来源:中华医学会第十二次全国血液学学术会议 年份:2012
[期刊论文] 作者:梁茜,丁秋兰,许冠群,张利伟,戴菁,陆晔玲,王学锋,奚晓东,王鸿利,, 来源:诊断学理论与实践 年份:2012
目的:对FⅧ基因14号外显子poly A区缺失或插入A进行热点突变分析。方法:采用活化部分凝血活酶时间、凝血酶原时间、凝血酶时间、纤维蛋白原、凝血因子Ⅷ活性(FⅧ:C)及血管性...
相关搜索: