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[期刊论文] 作者：麻宏伟,潘诗农,王阳,宓真,姜梅,武盈玉,赵淑霞,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：1999
先证者男，２０个月。因生长缓慢、下肢弯曲就诊。足月顺产，１５个月以前身体发育正常。自１６个月会走以来双下肢逐渐弯曲，生长缓慢，但智力发育正常。查体：身高６９ｃｍ，头围４７ｃｍ，颅面对称。角膜无混浊。肝脾......
[期刊论文] 作者：麻宏伟,王阳,宓真,郝明革,杨露,武盈玉,赵淑霞,
来源：中国医科大学学报 年份：1998
目的：检测脊肌萎缩患儿ＳＭＮ基因第７外显子缺失。方法：应用聚合酶链式反应（ＰＣＲ）结合限制性内切酶技术检测ＳＭＮ基因第７外显子。结果：４例典型ＳＭＡ患儿有ＳＭＮ基因第７外显子缺失，１例临床疑诊病例没有该外显子缺失......
[期刊论文] 作者：董贵章,傅爱莲,密真,麻宏伟,李冠群,何晓明,田雨,
来源： 年份：1990
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[期刊论文] 作者：任爽, 麻宏伟, 胡曼, 王丽波, 王琳, 黎芳, 宋莹, 谭迎,
来源：中国当代儿科杂志 年份：2012
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[期刊论文] 作者：任舒月,吉士俊,马瑞雪,王大佳,陈秋,麻宏伟,姜俊,
来源：中华小儿外科杂志 年份：2004
目的 探讨先天性马蹄内翻足(congenital clubfoot,CCF)与PAX5、PAX6和TBX3基因是否存在相关性.方法在神经管发育调控相关基因PAX5、PAX6和胚胎肢体发育调控相关基因TBX3所在的染色体区域9p13、12q24内选择2个微卫星DNA标记D9S319和D12S378,应用聚合酶链反应及放......
[期刊论文] 作者：姜俊,麻宏伟,李祁伟,吕峻峰,牛国辉,张立军,吉士俊,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2005
目的研究Ⅰ型胶原α1链(collagentypeⅠalpha1,COL1A1)基因PCOL2和Sp1结合位点多态性在中国北方人群中的分布,并探讨其与先天性髋脱位(congenitaldislocationofthehip,CDH)的...
[期刊论文] 作者：周琳,卢丽萍,麻宏伟,刘盛红,隋永强,孙世胜,孙进,
来源：实用手外科杂志 年份：2005
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[期刊论文] 作者：王谦,汪晶,林长坤,崔婉婷,麻宏伟,武盈玉,金春莲,,
来源：广东医学 年份：2010
目的应用多重连接依赖式探针扩增(MLPA)法和多重PCR法对临床诊断为假肥大性肌营养不良患者进行基因诊断,并比较两种方法检测DMD基因缺失和重复改变的效果。方法选择2005年至2...
[期刊论文] 作者：任爽,麻宏伟,胡曼,王丽波,王琳,黎芳,宋莹,谭迎花,,
来源：中国当代儿科杂志 年份：2012
目的分析并比较M-CHAT与CHAT-23量表在临床的适用性,以期为了解孤独症患儿早期特异性临床表现提供依据。方法选取350例18～36月龄来我院发育儿科就诊的儿童,其中284例在筛查前...
[期刊论文] 作者：王谦,曹东华,金春莲,林长坤,崔婉婷,麻宏伟,武盈玉,,
来源：山西医药杂志 年份：2010
目的探讨多重连接探针扩增的方法（MLPA）检测缺失和重复型假肥大性肌营养不良（DMD）携带者的可靠性。方法采用MLPA方法检测51个来自北方地区家系的DMD男性患者有否外显子缺失和重复......
[期刊论文] 作者：陈晨,王丽波,曹丽华,邢雪莎,王述森,麻宏伟,罗阳,,
来源：中国医科大学学报 年份：2010
目的筛查低磷酸酶血症患者的致病基因突变,丰富该疾病的基因突变数据库,进一步从基因水平上确定患者的临床诊断并探讨其发病机制。方法提取家系中患者的外周静脉血基因组DNA,...
[期刊论文] 作者：宓真,董贵章,傅爱莲,麻宏伟,王晒,张锦华,单萤,徐大庆,
来源：中国医科大学学报 年份：1992
神经母细胞瘤(Neuroblastoma,NB)是儿童时期常见的恶性肿瘤,常因缺乏明显的临床症状而不能及时确诊。作者应用点片法、双向纸层析法,对患儿尿内的儿茶酚胺代谢产物——...
[期刊论文] 作者：王岳平,麻宏伟,卢瑶,姜俊,王□,李祁伟,马瑞雪,吉士俊,
来源：中国现代医学杂志 年份：2004
目的探讨Hox C簇基因与先天性髋脱位(congenital dislocation of the hip,CDH)的相关性.方法在胚胎发育基因Hox C簇基因所在染色体区域12q13.3内选取微卫星DNA标记D12S1686,...
[期刊论文] 作者：王谦,曹东华,林长坤,崔婉婷,麻宏伟,武盈玉,金春莲,
来源：中华检验医学杂志 年份：2004
目的 分析研究我国北方地区假肥大性肌营养不良[分为杜克肌营养不良(DMD)和贝克肌营养不良(BMD)]患者抗肌萎缩蛋白基因突变的类型,断裂点的分布,并为临床应用奠定基础.方法...
[期刊论文] 作者：麻宏伟,李祁伟,卢瑶,姜俊,王岳平,王旸,马瑞雪,吉士俊,
来源：中国医科大学学报 年份：2004
目的 :探讨先天性髋脱位 (CDH)与Hox基因是否存在相关性。方法 :在Hox基因A ,B ,C和D簇所在的染色体区域 7P14 15,17q2 1,12q13和 2 q3 1内选择 4个微卫星DNA标记D7S180 8,D...
[期刊论文] 作者：王岳平,麻宏伟,李祁伟,卢瑶,姜俊,王旸,马瑞雪,吉士俊,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2005
目的获得并研究中国辽宁汉族人群D12S1686位点的基因频率.方法应用聚合酶链反应和变性聚丙烯酰胺凝胶电泳技术检测188名无关的中国辽宁汉族人D12S1686位点的基因型,对此位点...
[期刊论文] 作者：麻宏伟,王阳,宓真,郝明革,杨露,赵淑霞,吉士俊,荆泽,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：1998
目的为揭示Ｐｆｅｉｆｅｒ综合征的分子病理缺欠。方法采用ＳＳＣＰ－ＤＮＡ直接测序及ＰＣＲ－限制性内切酶酶切技术，对４个Ｐｆｅｉｆｅｒ综合征家系的外周血ＤＮＡ进行了分析。结果２个家系是由ＦＧＦＲ２基因突变所致：１例发生在ＦＧＦＲ２基因第８内含子３′剪切位点......
[期刊论文] 作者：麻宏伟,王阳,宓真,武盈玉,赵颇,赵淑霞,姜梅,李永昕,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：1999
目的探讨脊髓性肌萎缩的基因型与临床表型（ｓｕｒｖｉｖａｌｍｏｔｏｒｎｅｕｒｏｎｅ，ＳＭＮ）的关系。方法应用ＰＣＲ技术对１３例运动神经元型基因缺失的脊髓性肌萎缩患儿进一步进行神经原性细胞凋亡抑制蛋白（ｎｅｕｒｏｎａｌａｐｏｐｔｏｓｉｓｉｎｈｉｂｉｔｏｒｙｐｒｏｔｅｉｎＮＡＩＰ）基因分析（Ⅰ型５例，Ⅱ型４例，Ⅲ型４例......
[期刊论文] 作者：曹东华,任梅宏,林长坤,崔婉婷,麻宏伟,武盈玉,金春莲,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2009
目的对脊髓性肌萎缩症患者及携带者进行基因诊断和产前基因诊断。方法对26例脊髓性肌萎缩症患者应用PCR-限制性片段长度多态性（PCR-restiction fragment length polymorphism，P...
[期刊论文] 作者：邢雪莎,刘双,罗萍,黎芳,吴雨虹,王述森,麻宏伟,罗阳,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2020
目的对1例临床诊断为多种羧化酶缺乏症(multiple carboxylase deficiency, MCD)的患儿及其父母进行相关致病基因的变异分析，为临床诊断及遗传咨询提供依据。方法应用PCR技术和DNA测序技术对患儿的MCD致病基因BT和HLCS编码区进行变异检测，并对患儿父母进行相应基因......
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