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[期刊论文] 作者：毋盛楠,
来源：国际儿科学杂志 年份：2004
酪氨酸血症Ⅰ型是一种常染色体隐性遗传病,主要累及肝脏和肾脏,严重者可危及生命,患者并发肝细胞癌风险大.诊断需依据临床表现,血酪氨酸及琥珀酰丙酮水平升高,或尿琥珀酰丙酮...
[期刊论文] 作者：毋盛楠,闫霞,陈琼,陈永兴,卫海燕,
来源：中国临床案例成果数据库 年份：2021
病史摘要患儿，女性，8个月20 d，生长发育迟缓8个月，咳嗽5 d，发现血糖低半小时病史。生后半个月余出现体格生长迟缓，运动发育落后，6个月始会竖头，现不会翻身不会独坐，伴纳差，5 d前受凉阵发性连声咳，纳差加重，精神萎靡、哭声低弱，急来我院就诊发现低血糖。症状体征身材矮小，小头，......
[期刊论文] 作者：毋盛楠,陈琼,刘芳,陈永兴,卫海燕,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2019
目的分析1例果糖-1，6二磷酸酶缺乏症患儿的基因变异特点，明确其致病原因。方法应用高通量测序及Sanger测序法对患儿FBP1基因进行变异分析。结果测序结果显示患儿FBP1基因检出c.826－2T>C和c.490G>A(p.Gly164Ser)复合杂合变异，父亲携带c.826－2T>C杂合变异，母亲携带c.490......
[期刊论文] 作者：毋盛楠,陈琼,沈凌花,卫海燕,陈永兴,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2021
目的:分析一例先天性孤立性促肾上腺皮质激素缺乏症(isolated adrenocorticotropic hormone deficiency，IAD)患儿的临床及遗传学特点。方法:回顾性分析1例先天性IAD患儿的临床...
[期刊论文] 作者：毋盛楠,陈永兴,陈琼,沈凌花,卫海燕,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2020
目的对1例二氢硫辛酰胺脱氢酶(dihydrolipoamide dehydrogenase，DLD)缺乏症患儿DLD基因进行变异分析，明确其致病原因。方法应用全外显子测序及Sanger测序法对患儿DLD基因进行变异检测。结果测序结果显示患儿DLD基因存在c.704_705delTT(p.Leu235Argfs*8)和c.1058T>......
[期刊论文] 作者：毋盛楠,陈琼,沈凌花,卫海燕,陈永兴,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2021
目的分析一例先天性孤立性促肾上腺皮质激素缺乏症(isolated adrenocorticotropic hormone deficiency，IAD)患儿的临床及遗传学特点。方法回顾性分析1例先天性IAD患儿的临床特点，通过全外显子测序对患儿家系进行基因检测。结果基因检测结果显示患儿携带TBX19基因c......
[期刊论文] 作者：陈琼,陈永兴,毋盛楠,刘芳,刘晓景,卫海燕,
来源：中华儿科杂志 年份：2017
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[期刊论文] 作者：陈永兴, 沈凌花, 陈琼, 杨海花, 杨威, 毋盛楠,,
来源：药品评价 年份：2019
目的:比较低剂量胰岛素(每小时0.05U/kg)和标准剂量胰岛素(每小时0.1U/kg)治疗婴幼儿1型糖尿病酮症酸中毒(DKA)的疗效。方法:选取2015年3月—2018年3月我院内分泌遗传代谢科...
[期刊论文] 作者：陈琼, 张耀东, 毋盛楠, 陈永兴, 刘晓景, 卫海燕,,
来源：中国当代儿科杂志 年份：2019
目的研究肥胖儿童血清microRNA-122(miR-122)与胰岛素抵抗的关系。方法选取47例7~14岁重度肥胖儿童为肥胖组,另选取与肥胖组性别及年龄匹配的正常体重健康儿童45例作为健康对...
[期刊论文] 作者：陈琼,卫海燕,杨海花,毋盛楠,付东霞,陈永兴,
来源：中国临床案例成果数据库 年份：2021
病史摘要2例患儿均为男性，例1为11岁6个月，1个月前体重增长加速，约7 kg/月，并食欲增强，运动量无变化，无头晕、头痛、视物模糊、乏力等情况。体格检查：体重49 kg（50~75 th），身高156.5 cm（50~75th），体质量指数20 kg/m2。全身皮肤黏膜无明显色素沉着，无多毛，轻度满月脸、多血质面......
[期刊论文] 作者：沈凌花,毋盛楠,王会贞,刘芳,陈永兴,卫海燕,
来源：中国实用儿科杂志 年份：2020
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[期刊论文] 作者：陈琼,张耀东,毋盛楠,陈永兴,刘晓景,卫海燕,
来源：中国当代儿科杂志 年份：2019
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[期刊论文] 作者：王会贞, 毋盛楠, 杨海花, 沈凌花, 陈永兴, 卫海燕,,
来源：中国实用儿科杂志 年份：2004
目的分析先天性肾上腺发育不良（AHC）患儿的临床特征,并对新发基因突变进行报告。方法收集郑州大学附属儿童医院2015年12月收治的1例AHC患儿的临床资料,提取基因组脱氧核糖核酸（D......
[期刊论文] 作者：陈永兴, 陈琼, 张英娴, 刘芳, 杨海花, 毋盛楠, 卫海,
来源：中国当代儿科杂志 年份：2018
目的探讨维生素A对1型糖尿病(T1DM)残存胰岛β细胞功能的保护作用及其机制。方法 46例T1DM患儿(病程0.5~1年)随机分为干预组(23例)和未干预组(23例),两组均予以胰岛素治疗,干...
[期刊论文] 作者：陈琼,卫海燕,毋盛楠,陈永兴,刘晓景,古建平,朱冬梅,
来源：儿科药学杂志 年份：2021
目的:探讨学龄前期儿童新发1型糖尿病胰岛素泵基础率设置方法,提高家长控糖信心.方法:收集2013年9月至2017年3月郑州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科收治的3～6岁新发1型糖尿...
[期刊论文] 作者：陈琼,陈永兴,毋盛楠,杨海花,崔岩,刘晓景,卫海燕,
来源：中华实用儿科临床杂志 年份：2019
目的分析婴儿起病的X连锁先天性肾上腺发育不良(AHC)的临床及分子遗传学特点。方法选取2012年7月至2017年6月在郑州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科就诊的7例X连锁AHC患儿，患儿均检测剂量敏感-性逆转-肾上腺增生不良基因1(DAX1/NR0B1)基因突变，回顾性分析患儿的......
[期刊论文] 作者：王会贞,卫海燕,沈凌花,杨海花,陈永兴,毋盛楠,王小红,
来源：临床儿科杂志 年份：2018
目的探讨携带I2G基因突变的21羟化酶缺乏症(21-OHD)患儿基因突变谱,分析基因型与临床表型的关系。方法收集2009-2016年间收治的携带I2G基因突变的21-OHD患儿的临床资料,分析...
[期刊论文] 作者：陈琼,毋盛楠,陈永兴,崔岩,刘芳,杨威,曹冰燕,卫海燕,
来源：重庆医科大学学报 年份：2022
目的：分析儿童1型糖尿病（type 1 diabetes mellitus,T1DM）糖化血红蛋白（glycated hemoglobin,HbA1c）与持续葡萄糖监测（continuous glucose monitoring,CGM）衍生指标的相关性。方法：收集2019年8月至2020年10月在郑州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科门诊就诊，连续3个月应......
[期刊论文] 作者：王诗琦,卫海燕,付东霞,刘晓景,沈凌花,毋盛楠,陈永兴,
来源：浙江大学学报:医学版 年份：2021
目的:分析5例Keishi-Bukuryo-Gan综合征(KBG综合征)患儿的临床及遗传学特征,以提高临床医生对该罕见遗传性疾病的诊治能力。方法:回顾性分析郑州大学附属儿童医院2018年11月至2020年9月收治的5例KBG综合征患儿,对其临床特征、基因突变及治疗结果进行归纳总结。......
[期刊论文] 作者：刘芳,陈琼,沈凌花,毋盛楠,陈永兴,陶菁,董世杰,卫海燕,
来源：中华实用儿科临床杂志 年份：2019
对郑州儿童医院内分泌遗传代谢科收治的1例女童卵巢类固醇细胞瘤患儿的临床资料行回顾性分析。患儿，女，7岁，其临床特点为女童异性性早熟。查体：男性化体征。雄烯二酮、睾酮、17a-羟基孕酮明显高于正常，骨龄超前，盆腔磁共振成像示卵巢来源肿瘤可能性大，病理检查提示右侧......
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