四氢生物蝶呤缺乏症相关论文
目的：本研究通过对新生儿筛查的疑似四氢生物蝶吟缺乏症(BH4D）患儿进行PTS，基因突变检测，明确患儿的诊断，确定治疗方案。同时初步了解PT......
病史摘要先证者，女性，12岁，因"智力运动发育迟滞"就诊。症状体征先证者自幼智力运动落后，无力，临床诊断为脑性瘫痪，康复训练无效。4个......
目的分析河南地区6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏症(PTPSD)基因变异规律及特点，为PTPSD早期诊断、治疗及遗传咨询和产前诊断提供理论依......
目的探讨高苯丙氨酸血症(HPA)各种类型发病特点和血液、尿液代谢指标谱差异及其相互关系。方法选择2014年1月至2017年6月在广州医......
我国自1981年起，逐步开展了高苯丙氨酸血症(HPA)的新生儿筛查，许多苯丙酮尿症(PKU)患儿生长发育良好，一些患儿已步入婚育阶段。女性患......
目的 建立HPLC法测定小儿高苯丙氨酸血症(HPA)患者尿液中新蝶呤(N)和生物蝶呤(B)含量的方法,以帮助临床对经典型苯丙酮尿症(PKU)和......
目的 探讨新疆地区6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏症(PTPSD)的临床诊断和基因突变特点,为开展四氢生物蝶呤缺乏症(BH4D)患者的基因诊......
目的探讨中国北方人群四氢生物蝶呤（tetrahydrobiopterin，BH4）缺乏症的筛查、治疗和长期预后。方法自1992年到2005年，我院共诊治主要来......
【目的】了解本省高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)的分型、不同类型治疗效果、影响因素及四氢生物蝶呤缺乏症(tetrahyd......
目的 探讨高苯丙氨酸血症(HPA)尿液特异性生物标志物及其相互关系.方法 选取2014年1月至2017年6月期间本院正常健康儿童132例为正......
目的 得出我国南方高苯丙氨酸血症(HPA)者中四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症发病率及总结BH4缺乏症者基因研究和临床转归。方法 应用高......
目的得出我国南方高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)者四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin, BH4)缺乏症的发病率，总结BH4缺......
目的通过尿蝶呤分析从高苯丙氨酸血症(HPA)患儿中筛检出四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症.方法采用高效液相层析仪对96例HPA患儿进行尿新蝶......
目的:探讨徐州地区新生儿苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）筛查特征及构建徐州地区苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase，PAH）基因......
18年的苯丙酮尿症(PKU)筛查、临床诊治所得经验证实了部分非典型PKU或高苯丙氨酸血症(HPA)者由于苯丙氨酸羟化酶(PAH)的辅－－四氢生物......
第一部分：济南市高苯丙氨酸血症发病率调查 目的：对济南市新生儿进行新生儿疾病筛查，了解济南市新生儿高苯丙氨酸血症(HPA)发病率，......
目的：强调对高苯丙氨酸血症(HPA)患儿进行快速四氢生物蝶呤（BH4）缺乏症鉴别诊断的重要性；了解中国人基因突变谱；探讨治疗疗效；实现干血滤......
目的对高苯丙氨酸血症患者进行口服四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin,BH4)负荷试验,了解该方法在高苯丙氨酸血症中的鉴别诊断价值......
目的 建立一种快速、特异的限制性内切酶酶切分析法检测中国人6-丙酮酰基四氢蝶呤合成酶(6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase, ......
目的 通过对不同类型高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)临床特点的分析,探讨我国南、北方四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopte......
目的 了解中国大陆6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏症(6-pyruvoyltetrahydrobiopterinsynthesis deficiency,PTPSD)基因突变谱.方法 采......
[目的]总结四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin,BH4)缺乏症的临床表现、诊断及治疗,以期为BH4缺乏症的早期诊断及治疗提供依据.[方......
四氢生物蝶呤（tetrahydrobiopterin，BH4）与左旋多巴（L—Dopa）及5-羟色氨酸（5-hydroxytryptamine，5-htp）联合服用．用于治疗四氢生物蝶呤缺乏......
四氡生物蝶呤缺乏症(BH4D)是一种特殊类型的苯丙酮尿症(PKU),过去因对饮食治疗无效,临床预后极差,多早期夭折,故称作"恶性PKU".如......
目的 分析四氢生物蝶呤缺乏症（BH4D）患者6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶（PTPS）的基因突变特点，为开展BH4D基因诊断提供依据。方法应用PCR-序列......
目的建立红细胞二氢蝶啶还原酶（DHPR）活性测定方法，对高苯丙氨酸血症（HPA）者进行DHPR缺乏型四氢生物蝶呤（BH4）缺乏症筛查。方法采用UV-245......
目的研究不同临床表型、生化表型(血苯丙氨酸浓度)高苯丙氨酸血症患者脑白质病变MRI异常范围的差异。材料和方法应用常规MRI技术对......
目的探讨中国北方人群四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin,BH4)缺乏症的筛查、治疗和长期预后。方法自1992年到2005年,我院共诊治主......
目的 得出我国南方高苯丙氨酸血症 (HPA)者中四氢生物蝶呤 (BH4 )缺乏症发病率及总结BH4缺乏症者基因研究和临床转归。方法 应用......
[目的]探讨四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin,BH4)负荷试验,在鉴别诊断高苯丙氨酸血症(hyper-phenylalaninemia,HPA)患儿中的应用......
目的:总结四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症的临床表现、诊断及治疗.方法:对323例高苯丙氨酸血症患者做尿蝶呤分析;8例患者进行了BH4负荷试......
