平衡易位携带者相关论文
目的探讨对染色体平衡易位携带者行介入性产前诊断的重要性及其妊娠及生育风险。方法 通过绒毛膜或羊膜穿刺，抽取绒毛或羊水进行细......
染色体病是一种严重遗传病 ,是父母双亲生殖细胞或受精卵染色体数目和结构异常或父母双亲之一为平衡易位携带者将异常染色体传递给......
病例 1.先证者 ,男 ,第 1胎第 1产 ,胎龄 36 + 5周 ,1998年 1月 12日顺产娩出 ,出生体重 2 2 6kg ,重度窒息。体检发现双侧颈蹼 ,......
目的探讨育龄夫妇中平衡易位携带者的细胞遗传学效应。方法采用常规外周血淋巴细胞培养,常规G显带技术进行核型分析。结果271对受......
染色体平衡易位是导致习惯性流产、死胎、染色体病患儿的主要原因之一。在遗传咨询时，当遇到一个家系中出现多个平衡易位携带者的时......
病例 :先证者 ,男 ,30岁 ,表型正常 ,其妻怀孕 5次 ,第 1胎怀孕 1个月时做人流 ,第 2胎做药流 ,第 3～ 5胎怀孕 4 0天～ 80天时自然流......
染色体相互易位虽然引起染色体片段位置的改变 ,但仍保留了基因的总数 ,故称为平衡易位。它通常不引起明显的遗传效应。然而平衡易......
1资料和方法一对育龄夫妇,因习惯性流产,要求做染色体检查。取男女双方外周静脉血,采用半微量外周血培养法进行常规细胞培养,气干......
病例：患者女,10个月,系第一胎,足月顺产,因生长发育迟缓、智力低下来我院就诊.检查：身长65cm,体重6kg,特殊痴呆面容,双上眼睑中度下......
作者在1988年10月至1992年4月间对16例非同源平衡易位携带者包括8例孕前和孕期中药治疗者的妊娠结局进行随访。结果表明，18例共怀孕......
染色体相互易位，虽然引起染色体片段位置的改变，但仍保留了基因的总数，故称为平衡易位，它通常不引起明显的遗传效应，因此带有平衡易位染......
我院遗传咨询及优生门诊发现的染色体平衡易位携带者中，有7例再次妊娠时，遵医嘱作羊水细胞培养产前诊断。该病例中3例为相互易位，另4......
本文报告了一对夫妇。女方为4号、6号染色体平衡易位携带者，男方为3号染色体臂间倒位携带者。四年内早期流产三次。其原因主要是由......
病例:先证者,24岁女性,因家长认为智力差和婚后有一次早期流产来遗传咨询。患者身高1.58m,表情淡漠,反应稍迟缓,讲话节奏慢,所问能......
本室自1999年1月～2000年12月对350例原发性不孕、自然流产、婚前体检者进行了外周血染色体核型分析,发现异常核型32例,异常检出率为......
本文通过对1例核型为:47,XY,+del(15q)(15pter→q13:)的患儿进行家系细胞遗传学研究时发现:其罕见的异常核型源自于平衡易位携带者......
染色体异常是反复流产及胎儿异常的重要原因之一,在妊娠早期的自发流产中大约50%由染色体异常所致.随着细胞遗传学技术水平的提高,......
病例:患儿男,1岁6个月,足月顺产,因生长发育迟缓,不能坐稳、站立来我站就诊.检查:特殊痴呆面容,双上眼睑中度下垂,眼距宽,低鼻梁,......
病例：先证者，女，23岁，身体健康，表型正常，怀孕2次，均在3个月左右自然流产。细胞遗传学检查；取外周血常现制备染色体，G显带，计数50个中期分裂......
染色体易位携带者是指具有染色体结构异常，表型正常的人，虽然这类个体的染色体有畸变，但是并没有遗传物质的丢失，所以并没有表型的异常......
目的 应用染色体核型分析技术对自然流产患者进行遗传学分析,探讨其临床表型与异常染色体核型的关系.方法 2008年在我院行外周血染......
先天愚型即Down综合征，又称21三体综合征，是最常见的染色体疾病，而易位型先天愚型临床罕见，笔者曾发现1例。现将该病例临床特征、细胞......
通过有不良孕产史的夫妇进行细胞遗传学分析,来指导妊娠,以便加强产前的诊断,降低出生缺陷儿的发生率.......
习惯性流产是指反复自发性流产.其发生原因与多种因素有关.在染色体异常患者中,有一种属平衡易位携带者,其染色体异常,但表型正常,......
目的：报告2例潜在染色体病风险妊娠的产前诊断。病例1孕妇及丈夫染色体均正常,曾生育过与Y染色体重排相关的睾丸退化综合症患儿。首......
病例：患者，男。28岁，婚后3年余，其妻3次妊娠，第1、2次妊娠均于孕6个月超声检查发现胎儿脑积水并胸、腹腔积液，引产术终止妊娠；第3次妊娠于......
例1,女,32岁,继发闭经,原发不孕就诊。查体：身高153cm,体重46kg,表型智力正常。乳房对称发育,有腋毛,外阴发育正常。B超：子宫明显偏......
2019年12月22日,空军军医大学唐都医院生殖医学中心成功实施的首例胚胎植入前平衡易位携带者检测技术(PGH)试管婴儿顺利分娩,经科......
本文对南宁地区174例平稀易位携带者的细胞遣传学进行了分析。1对象与方法 174例患者均为2009年1月至2012年12月来我院妇产科、生......
回 回 产卜爹仇贱回——回 日E回。”。回祖 一回“。回干 肉果幻中 N_。NH lP7-ewwe--一”＄ MN。W;- __._——————》 砧叫]们......
新发染色体异常是指双亲任何一方体细胞中都不存在的染色体畸变[1],是导致新生儿出生缺陷的一个重要原因。产前诊断中常见的新发染......
背景:平衡易位是常见的染色体异常。平衡易位携带者可在配子形成的过程中产生高比例的非整倍体异常配子,从而导致产生不孕、流产及......
ue＊M＃’＃dkB4＃＃8＃”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:（100084川C京市海淀区清华园申请人:清......
先证者黄××,女,26岁,结婚三年,流产三次,每次均发生在孕2~+月,为查明流产原因,夫妇双方来遗传咨询。查体:夫妇双方表型正常,男......
染色体平衡易位虽然引起染色体片段位置改变,但基因总数并没丢失,通常不会引起明显的遗传效应.但如果平衡易位携带者与正常人婚配,......
<正>染色体平衡易位是常见的染色体异常,在新生儿中染色体平衡易位的发生率约为0.0283%[1],而在自然流产3次以上的夫妇中,约4.7%[2......
