庞贝病相关论文
庞贝病是由于编码溶酶体内酸性α-葡糖苷酶（acidα-glucosidase，GAA）的基因缺陷所致的常染色体隐性遗传病。早期诊断和治疗干预可有效......
＜正＞庞贝病（又称为糖原累积病Ⅱ型）是一种常染色体隐性遗传病，其特征是溶酶体酸性α-葡糖苷酶（ac-id alpha-glucosidase,GAA）基因突变导致......
期刊
病史摘要患者，男性，16岁，系"渐进性四肢无力，下蹲后起立困难5年余"入院。患者早期双下肢无力，上楼费力，下蹲后起立费力。渐出现平躺时......
病史摘要患者，31岁，患庞贝病17年自行备孕。症状体征患者17年出现渐进性四肢肌肉无力，5年前出现呼吸困难。诊断方法肌肉活检示PAS染色......
目的系统总结小儿庞贝病（PD）的临床和基因突变特点及规范酶替代治疗（ERT）的宝贵经验,为PD的早期识别、诊治及预后评价提供参考。方法以......
患者,男,18岁,55 kg.初诊日期:2020年6月10日.主诉:发现转氨酶升高9年、脊柱侧弯4年.现病史:2011年8月体检示:丙氨酸氨基转移酶202......
庞贝病(Pompe disease)又称Ⅱ型糖原贮积症,是一种由于缺乏酸性α-葡糖苷酶(GAA)引起糖原在溶酶体内贮积的罕见常染色体隐性遗传疾......
总结1例婴儿型庞贝病酶替代治疗的护理,了解患儿家庭护理状况。对庞贝病患儿实施酶替代治疗,规范酸性α-葡糖苷酶类似物的药物配制......
目的:分析上海儿童医学中心诊治的婴儿型Pompe病(infantile-onset Pompe disease,IOPD)患儿的临床资料,探讨中国大陆地区IOPD的临......
学位
糖原贮积病Ⅱ型(glycogen storage disease typeⅡ,GSDⅡ,MIM 232300)也称为酸性α-葡糖苷酶缺乏症(acid-α—glucosidase deficie......
庞贝病（Pompe disease）又称Ⅱ型糖原贮积症,是一种由于缺乏酸性α-葡糖苷酶（GAA）引起糖原在溶酶体内贮积的罕见常染色体隐性遗传疾病,......
目的 探讨外周血涂片检查在婴儿型庞贝病(IOPD)筛查和诊断中的价值。方法 回顾分析2013—2017年根据酶学和基因检测确诊的29例IOPD......
目的探讨外周血涂片检查在婴儿型庞贝病(IOPD)筛查和诊断中的价值。方法回顾分析2013—2017年根据酶学和基因检测确诊的29例IOPD患......
庞贝病(Pompe disease)也称为糖原贮积病Ⅱ型(glycogen storage disease typeⅡ,GSD Ⅱ)或酸性α-葡糖苷酶缺乏症(acid-α-glucosi......
庞贝病(Pompe disease)又称Ⅱ型糖原贮积症,是一种由于缺乏酸性α-葡糖苷酶(GAA)引起糖原在溶酶体内贮积的罕见常染色体隐性遗传疾......
