DUCHENNE型相关论文
目的 Duchenne型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)和Becker型肌营养不良症(Becker muscular dystrophy,BMD)为......
目的:旨在分析Duchenne型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy, DMD)患者骨骼肌肌纤维胞浆中Syncoilin蛋白和β-Synemin蛋白的......
目的:(1)探讨小鼠成肌细胞培养、纯化和鉴定方法。(2)观察成肌细胞移植治疗mdx鼠后骨骼肌抗肌萎缩蛋白的表达及成肌细胞与宿主细胞......
患者,男,17岁。因气短、呼吸困难2个月,加重并咳嗽咳痰3d入院。2个月前无诱因出现气短、咳嗽、咳痰,因程度轻微,患者家属一直未在......
目的 研究检测Duchenne型肌营养不良(:DMD)/Becker型肌营养不良(BMD)患者基因缺失的可行技术。方法 应用分子克隆的方法扩增DMD基因1......
Duchenne型肌营养不良症的基因诊断和产前诊断的研究进展天津儿童医院儿研所(300074)高文英Duchenne型肌营养不良症(Duchennemuseculardystrophy)简称(DMD),是神经系统遗传性疾病中的一种较常见......
Duchenne型肌营养不良(Duchennemusculardystrophy,DMD)是临床上常见的一种进行性致死性骨骼肌萎缩的遗传病,呈X连锁隐性遗传,发病率高达出生男婴的1/3500,目前尚无有效的治疗方法,产前......
应用二核苷酸重复多态Duchenne型肌营养不良症基因诊断,探讨DMD产前基因诊断方案及其可行性。方法:在应用聚合酶链反应初步分析Dystrophin基因内含子49和45的(CA)n多......
<正> Duchenne和Becker型肌营养不良(Duchenne and Becker Muscular Dystrophy,DMD/BMD)是儿童中最常见的性连锁隐性遗传性肌病,逆......
Duchenne型肌营养不良症的治疗研究焉传祝吴金玲综述李大年审校Duchenne型肌营养不良症(DMD)是一种预后很差的遗传性肌病,治疗十分困难。70年代初,皮质类固醇......
Duchenne型肌营养不良症(简称DMD)是男性最常见的性连锁遗传疾病之一,其发病率为每4千个活的男婴中就有一例DMD,发病年龄多在1~12岁......
肝豆状核变性(亦称Wilson病)是以铜离子代谢障碍为特征的神经遗传性疾病,遗传方式为常染色体隐性遗传。其发病机制是由于Wilson基因(13......
目的:观察骨骼肌膜蛋白(dystrophin、utrophin蛋白)在正常人、正常C57鼠和Duchenne型肌营养不良模型鼠(mdx鼠)骨骼肌细胞膜上的不同......
肌营养不良(muscular dystrophy)为一组遗传性肌肉疾病.临床过程呈进行性,可在出生时即有,也可出生后数年才发病,大多数是由于原发......
目的探讨Duchenne型肌营养不良症(DMD)受累肌肉的选择性及各项实验室检查的诊断价值.方法回顾分析了临床确诊DMD31例.结果在上述31......