目的对5个Dysferlinopathy家系进行DYSF基因变异分析，明确其致病原因。方法应用高通量测序技术进行检测，确定可疑变异后应用Sanger测......

目的对两个遗传性肢带型肌营养不良2B型(limb-girdle muscular dystrophy type 2B，LGMD2B)家系进行致病基因突变分析。方法分别获取......

目的研究1个来自中国广西肌肉疾病家系的临床表型及可能的基因突变。方法收集到1个肌病家系,该家系中共有2例患者,症状相似,发病年......

患者,女,27岁,因“双下肢无力2年,加重1年”于2019年3月1日入院。入院前2年患者无明显诱因出现双下肢无力,近端较重,蹲下起身困难,......

目的检测Miyoshi肌病家系成员的DYSF基因突变，探讨变性高效液相色谱分析法（DHPLc）在基因研究中的效能。方法用RT-PCR技术扩增DYSF基因......

肢带型肌营养不良症2B型(limb-girdle muscular dystrophytype 2B,LGMD2B)是由DYSF基因突变引起肌膜蛋白(dysferlin)表达减弱或缺......

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目的探讨dysferlinopathy患者基因突变与临床表现间的关系。方法应用基因芯片捕获第二代测序技术对25例临床诊断为肌营养不良患者......

目的寻找Miyoshi肌病家系的DYSF基因的分子缺陷。方法用RT-PCR技术和序列分析筛查家系成员的DYSF基因的编码序列,确定患者的基因突......