PMM2基因相关论文
目的探讨一个先天性糖基化病家系的临床特点及遗传学特征。方法对该家系两例患者的临床资料进行分析,对家系成员进行全外显子组测序......
目的 探讨伴血小板减少的先天性糖基化异常(CDG) Ⅰa型的临床特点及诊疗进展.方法 回顾性分析1例以血小板减少为首发症状CDG-Ⅰa型......
病史摘要患儿,女性,8个月20 d,生长发育迟缓8个月,咳嗽5 d,发现血糖低半小时病史。生后半个月余出现体格生长迟缓,运动发育落后,6个月始会......
目的探讨PMM2基因突变在诊断先天性糖基化异常(CDG)中的作用。方法以2017年在郑州大学第一附属医院小儿内科临床诊断为CDG的2例患......
目的鉴定1例Ia型先天性糖基化障碍病(congenital disorders of glycosylation type 1a,CDG-1a)患儿PMM2基因的致病性变异。方法应用......
研究背景先天性糖基化障碍(congenital disorers of glycosylation CDG)过去又称为碳水化合物缺乏糖蛋白综合征,是一组在过去二十......
本文报道1例PMM2基因新变异所致先天性糖基化障碍(PMM2-CDG)的临床特征及PMM2基因突变特点。患儿女,9个月,主要表现为精神运动发育......