PRADER-WILLI综合征相关论文
＜正＞儿童发热是儿科/全科医生临床遇到的常见症状,如何规范处置,尤其对婴幼儿患者,对临床医生而言是一挑战。本文回顾1例婴儿发热病......
总结1例有关Prader-Willi综合征早产患儿的护理体会.护理要点包括呼吸道护理、体位管理、饮食护理、喂养管理、皮肤黏膜护理、家庭......
期刊
目的 分析MAGEL2新发变异致Schaaf-Yang综合征(SYS)1例,并总结SYS与Prader-Willi综合征(PWS)患儿新生儿期的临床特征,以便早期识别......
患儿,男,17岁,因“全身水肿伴呼吸困难1周”入院,患儿为第1胎第1产,足月自然分娩,出生体重5. 8 kg,婴儿期肌张力较低下,坐、走等大......
Prader-Willi综合征(PWS)属于基因病,系因印迹基因缺陷而引发的多系统异常综合征,临床表现不一,以下丘脑功能障碍相关表现多见,处......
目的:总结Prader-Willi综合征（PWS）患儿婴幼儿期的临床特征,探讨重组人生长激素（rh GH）早期治疗的疗效及安全性。方法:回顾性分析2010......
患儿,女,9 岁.身高 133 cm,体重49 kg,体重指数(BMI)28 kg/m2 ,2020 年5 月诊断Prader-Willi综合征,脊柱侧凸,拟在全麻下行脊柱侧......
目的 制订Prader-Willi综合征合并脊柱畸形围手术期多学科协作护理方案并在临床中实施,评价其临床应用效果.方法 2016年7月收治Pra......
Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome,PWS)是一种以新生儿期肌张力低下、全面发育迟缓、身材矮小、儿童期发病的肥胖、中枢......
目的：探讨Prader-Willi综合征早期识别的临床特征及分子遗传学诊断.方法：对2011年6月至2012年3月复旦大学附属儿科医院收治的临床疑......
Prader-Willi综合征(PWS)是多系统异常的复杂临床综合征，新生儿发病率为1：12000～15000。该病为15q11-13区域的父源印记基因缺陷所致，由......
目的：本研究通过对24例临床诊断或疑似病例的临床表型及分子缺陷机制研究，探讨中国PWS患儿的表型特征及不同缺陷机制与表型间的关系......
背景 Angelman综合征(Angelman syndrome,AS)和Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome,PWS)分别是由于15q11.2-q13区内母源或......
Prader-Willi综合征(PWS)是一种与基因组印记相关的遗传性疾病，主要表现为肥胖、精神发育迟缓和生长发育障碍，发病率约为1/12000-1/2......
Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome,PWS)是由染色体15q11-13区段印迹基因表达异常引起并主要影响中枢神经系统的一种遗传......
Prader-Willi综合征（PWS）是由于位于父源15号染色体区域印记基因功能障碍导致的多系统疾病，表现为新生儿期喂养困难，肌张力低，生长发育......
期刊
Prader-Willi综合征（PWS）是一组临床表现高度异质性的疾病，在临床上容易误诊和忽视。本文对2017年1月至2021年4月郑州大学第一附属医......
Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome，PWS)是一种罕见的遗传性疾病，性腺发育不良是PWS的重要及显著的特征。PWS的性腺发育不良......
Prader-Willi综合征是一种可治疗的罕见病，又称肌张力低下-智能障碍-性腺发育滞后-肥胖综合征，是最早被证实的基因组印记遗传疾病，多......
目的探讨Prader-Willi综合征(PWS)患儿的临床特征。方法收集2016年7月至2018年12月在南方医科大学附属深圳市妇幼保健院诊治的PWS......
期刊
Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome，PWS)是首个被阐明的以基因组印记异常为致病机理的多系统遗传病。PWS的临床表现因年龄......
目的探讨中国婴儿Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome，PWS)的致病机制。联合应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide p......
目的分析新生儿期至青春期Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome，PWS)患儿的临床特点，加强对PWS患儿的早期诊断及干预。方法对2......
Prader-Willi综合征是一种基因遗传疾病，该病多伴有肌张力低下、生长发育迟缓、进行性致死性肥胖和睡眠相关呼吸紊乱等。阻塞性睡眠......
目的分析Prader-Willi综合征(PWS)患儿的临床特征及分子诊断方法，以提高儿科医师对本病的认识。方法收集白求恩国际和平医院新生儿......
目的总结Prader-Willi综合征(PWS)患儿儿童期的临床特征，加强对PWS的认识，以便早期干预。方法回顾性分析南京医科大学附属南京儿童医......
目的了解中国南方Prader-Willi综合征(PWS)患儿临床表现及分子特征，为临床筛查和进一步行分子诊断提供依据。方法分析2012年11月至2......
目的加强对Prader-Willi综合征(PWS)新生儿期表现的认识，促进对PWS新生儿的早期干预。方法对2007年1月至2012年12月广州市妇女儿童......
期刊
新生儿Prader-Willi 综合征（Prader-Willi syndrome，PWS）是一种少见的印记基因功能缺陷综合征，眼皮肤白化病（oculocutaneous albinism，OC......
Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome,PWS;OMIM 176270)又称肌张力低下-智能障碍-性腺发育滞后-肥胖综合征、隐睾-侏儒-肥胖......
目的探讨Prader-Willi综合征(PWS)患儿的诊治及婴幼儿期营养管理策略。方法选择2018年12月24日，因"生长发育迟缓"于中山大学附属第......
文章阐述了Prader-Willi综合征遗传特征与基因分析，临床诊断标准，综合治疗，药物治疗以及PWS的睡眠障碍等方面的内容。......
目的总结新生儿Prader-Willi综合征(Prader–Willi syndrome,PWS)的临床特征,并构建其临床诊断思路,为临床早期筛选并进一步基因诊......
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目的对1个疑似Prader-Willi综合征患儿进行基因组拷贝数变异检测，确诊其病因。方法收集临床诊断疑似Prader—Willi综合征患儿及其父......
利用染色体高分辨显带、SNRPN基因甲基化PCR及Southern杂交确诊了1例Prader-Willi综合征(PWS)患者.该患儿具有PWS典型症状并伴有糖......
【摘 要】介绍1例Prader-Willi综合征新生儿的护理。护理要点包括，做好气道护理、充足的营养供给及饮食护理、密切观察病情变化、定......
目的通过介绍Prader-Willi综合征患儿抗感染治疗过程、抗感染药物品种及剂量制定等方面内容,为临床医生和临床药师对该病治疗药物......
目的:对7例Prader-Willi综合征(Prader-Willi Syndrome,PWS)的临床特点进行分析。方法:收集2016年5月至2018年8月我院7例PWS患儿的......
Prader-Willi综合征(prader-willi syndrome,PWS),俗称小胖威利综合征,是由于染色体15q11-q13近着丝粒区域父源性印迹基因表达缺陷......
目的 检测甲基化特异性的多莆连接依赖的探针扩增(MS-MLPA)方法的敏感性和可靠性,以寻求一种简单、重复性好、精确度高的用于Prade......
目的:分析Prader-Willi综合征（PWS）患儿在围生期的临床特点，提高对本病的早期识别。方法:横断面研究。2019年9月至2020年3月由中国医......
目的 比较甲基化特异性多重连接依赖性探针扩增和甲基化特异性PCR两种方法检测Prader - Willi综合征.方法 应用细胞遗传学、甲基化......
目的通过报道少见的儿童Prader-Willi综合征病例,引起同行对该病的认识和重视。方法对儿童Prader-Willi综合征病例进行回顾性分析......
Prader-Willi综合征是由父源的15q11.2-13区域的印记基因缺陷所导致的复杂的多系统异常.其特征是内分泌、代谢、认知、行为和精神......
目的: 总结分析4例Prader-Willi综合征(Prader-Willi Syndrome，PWS)的临床特点基因检测，以期提高临床对该病的认识。 方法: ......
Prader-Willi 综合征(Prader-Willi syndrome,PWS),又称小胖威利综合征,是一种罕见的基因疾病,最早于1956 年报道.国外报道新出生......
Prader-Willi综合征（PWS）是一种父源基因缺失的遗传病，临床表现因年龄不同而有所差异。随着年龄的增长，发育异常、食欲亢进、肥胖及并......
Prader-Willi综合征(PWS,OMIM# 176270)由Prader和Willi于1956年报道,是最早发现的与基因印记相关的疾病[1].PWS是15号染色体15q11......
目的 建立Prader-W illi综合征(PW S)及A ngelm an综合征(A S)的遗传学分析方案,应用于广东地区的临床诊疗实践.方法 该方案以甲基......
背景： Prader-Willi综合征(Prader-Willisyndrome，PWS)是最早被证实涉及基因组印记的遗传性疾病，发病率1/10000-1/30000，平均死亡率......
