多重连接依赖性探针扩增技术相关论文
目的探索微滴式数字PCR(droplet digital PCR，ddPCR)技术在脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy，SMA)的致病基因SMN1第7外显子拷贝数......
目的 分析应用多重连接依赖探针扩增技术(Multiplex ligation dependent probe amplification,MLPA)和免疫荧光染色技术来诊断单基......
目的探讨多重链接依赖性探针扩增（MLPA）技术联合染色体核型分析在检测儿童发育异常中的临床应用价值。方法收集87例生长发育异常的儿......
目的观察分析MLPA(多重连接依赖性探针扩增)技术应用于SMA(脊髓性肌萎缩症)产前诊断的临床价值。方法选取本院(在2016年2月至2019......
目的通过分析血友病基因携带孕妇的产前诊断结果,评价多种直接基因诊断方法联合使用对血友病基因检测的价值。方法对产前诊断中心......
目的建立单基因遗传病DMD/BMD与SMA的多重连接依赖性探针扩增技术(MLPA)检测平台,提高患者诊断率和携带者检出率,并指导再生育。方......
目的调查男性不育患者中Y染色体微缺失的分布频率及缺失位点。方法选择2015年1月至2016年12月上海交通大学医学院附属瑞金医院妇产......
目的探讨多重连接依赖性探针扩增技术(MLPA)在杜氏肌营养不良(DMD)分子诊断中的应用。方法对2008年12月至2013年1月南京军区福州总......
背景假肥大型进行性肌营养不良症(Duchenne and Becker muscular dystrophy, DMD/BMD)、脊髓性肌肉萎缩症(Spinal muscular atroph......
目的：1、建立基于多重连接依赖性探针扩增(Multiple ligation probe amplification, MLPA)技术的DMD/BMD基因诊断和产前诊断技术体......
目的：检测中国结节性硬化症(Tuberous Sclerosis Complex, TSC)患者的基因突变方式,分析基因型与表现型之间的关系。方法：采用直接DN......
