琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症相关论文
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目的：本文就7例琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症患者进行基因突变分析.方法：签署知情同意后,采集患者及父母外周静脉血,提取基因组DNA.应用PC......
会议
目的对1个琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症家系进行ALDH5A1基因突变分析，为疾病的诊断及遗传咨询提供依据。方法收集患者及其父母外周血，提取......
目的探讨ALDH5A1基因突变致琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症(SSADHD)的临床特征,基因突变及致病机制。方法回顾分析1例SSADHD患儿的临床资......
