糖原累积症Ⅰa型相关论文
目的探讨1例以痛风为主要临床表现的糖原累积症Ⅰa型患者的遗传学病因。方法收集患者的临床资料，对患者及其父母进行二代测序，对疑似......
糖原累积症Ⅰa型(GSD Ⅰ a)是最常见的糖原累积症类型.这种遗传性内分泌代谢疾病的病因是G6PC基因突变导致的葡萄糖-6-磷酸酶活性......
目的探讨糖原累积症（GSD）Ⅰa型患者的诊疗方法。方法根据1例15岁的女性GSDⅠa型患者的诊疗经过，并结合相关文献，了解GSDⅠa型的临床特......
目的回顾性分析糖原累积症Ⅰa型中肝腺瘤发病特点、基因型与表型相关性以及治疗方法。方法1、搜集1985年07月至2017年4月北京协和......
目的探讨1例糖原累积症Ⅰa型（GSDⅠa）患者的临床特点及治疗方法。方法详细收集患者病史、体格检查和实验室检查结果等临床资料。提取......
目的探讨糖原累积症(glycogen storage disease,GSD)Ⅰa型的肝脏受累特点。方法回顾性分析2006年1月至2013年12月在北京协和医院住......
目的糖原累积症Ⅰa型(GSD Ia)是由葡萄糖-6-磷酸酶(G6PC, Glucose-6-phosphatase catalytic subunit)基因突变引起的一种罕见内分......
