目的了解同型地中海贫血(简称地贫)基因携带者夫妇的产前诊断情况及妊娠结局，为遗传咨询提供依据。方法2008年3月至2017年8月于福建......

【研究背景】地中海贫血最初于1925年被Cooley和Lee病例报道,最早发现于地中海地区,又被称为海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血。......

目的对罕见型血红蛋白(Hb)Bart′s胎儿水肿综合征胎儿家系进行地中海贫血表型和地中海贫血基因分析,以及产前诊断。方法采集家系成......

患儿11岁6月,女性,学生,长期有贫血病史,近期频发头晕、乏力、食欲不佳。 患儿无疫区居住史,近期无外出游玩史。已月经初潮,生活习......

房室结折返性心动过速(Atrioventricalar Nodal Reetranttachycardia, AVNRT)是较常见的阵发性室上性心动过速(Paroxysmal Superve......

目的·探讨珠蛋白生成障碍性贫血常用商品化试剂盒检测异常-α~(3.7)缺失条带样本的罕见变异类型并分析其血液型表型,为临床咨......

<正>β-地中海贫血是由于β-珠蛋白链合成减少或缺失,导致α-和β-珠蛋白链比例不平衡的遗传病。重型患者出生后不久呈现进行性贫......

目的对HKαα珠蛋白生成障碍性贫血(地贫)或合并HKαα地贫的病例进行地贫表型和地贫基因分析及产前诊断,为临床遗传咨询提供参考......