【摘 要】
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17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17αhydroxylase/17,20-1yase deficiency,17OHD)是先天性肾上腺皮质增生症(Congenital adrenal hyperplasia CAH)的罕见类型,大约占CAH的1％.17OHD为常染色体隐性遗传病.致病基因CYP17A1位于10q24.3,包括8个外显子和7个内含子,编码508个氨基酸,相对分子量为570
【出 处】
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2015北京医学会儿科学分会学术年会
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17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17αhydroxylase/17,20-1yase deficiency,17OHD)是先天性肾上腺皮质增生症(Congenital adrenal hyperplasia CAH)的罕见类型,大约占CAH的1％.17OHD为常染色体隐性遗传病.致病基因CYP17A1位于10q24.3,包括8个外显子和7个内含子,编码508个氨基酸,相对分子量为57000.目前已检出超过50多种突变类型.回顾1例17α-经化酶缺陷症患者的资料，并进行CYP17A1基因突变分析，同时分析中国170HD患者的临床特点及CYP17A1基因突变特点。
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