【摘 要】
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目的 报道1个假性肥大型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)家系DMD基因嵌合突变.方法 1例DMD患者进行大片段插入/缺失检测和DMD基因所有外显子及外显子-内含子剪接位点进行测序分析,发现阳性突变后对家系成员进行突变检测.结果 患者未发现大片段插入/缺失,基因检测发现c.9072G＞A(Trp3024ter)突变,为无义突变(纯合突变),造成编码氨基酸提
【机 构】
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中山大学第一附属医院神经内科 中国人民解放军空军航空医学研究所附属医院分子病理中心
【出 处】
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首届中国遗传与疾病论坛——常见与罕见神经遗传病规范化诊治学术交流会
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目的 报道1个假性肥大型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)家系DMD基因嵌合突变.方法 1例DMD患者进行大片段插入/缺失检测和DMD基因所有外显子及外显子-内含子剪接位点进行测序分析,发现阳性突变后对家系成员进行突变检测.结果 患者未发现大片段插入/缺失,基因检测发现c.9072G＞A(Trp3024ter)突变,为无义突变(纯合突变),造成编码氨基酸提前终止.家系成员进行测序分析,其父亲未发现异常,母亲发现c.9072G＞A突变,但突变峰非常低,DHPLC检测证实该位点突变存在,突变比例较低,提示患者母亲为嵌合突变.结论 DMD存在嵌合突变,发现先证者后如果其家系成员未检测到突变时,采取检测灵敏度更高的方法有可能发现嵌合突变,从而帮助家系成员进行遗传咨询和干预.
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