A new partial trisomy 12p with artery catheter vagus, congenital cataracts, external auditory canal,

来源 :第十二次全国医学遗传学学术会议 | 被引量 : 0次 | 上传用户:xue852456
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  We describe the prenatal diagnosis and fetal phenotype of partial trisomy 12 (p12-pter) transmitted from a maternal reciprocal translocation 6;12.Genetic analysis was conducted on umbilical cord blood for a fetus accompanied with tricuspid regurgitation and orbital hypertelorism from a 27-year-old gravida 4, para 1 after sonography at gestation 35 weeks.
其他文献
Objective: To compare the subsequent reproductive outcomes in couples with a history of recurrent pregnancy loss (RPL) associated with and without chromosome abnormalities.Methods: A retrospective coh
2013年将迎来国际"人类基因组计划(HGP)"正式完成十周年.HGP催生了一门新的学科——基因组学.基因组学的发展将进一步揭示人类基因组的进化特别是那些与适应性相关的基因的进化;揭示人类基因组的变异特别是那些与疾病相关的变异;揭示人体肠道微生物与疾病的关系.
会议
Objective: To investigate the frequencies of AZF microdeletions in 137 infertile males with azoospermia and severe oligozoospermia from Jilin province of China and analyze the relationship between the
Objective: To determine the frequencies and the characteristics of Y chromosome microdeletion in infertile males from northeastern china in order to perform appropriate therapeutic choices.Methods: A
Objective: To report our successful experience on sperm retrieval in ejaculate of nonmosaic Klinefelters syndrome (KS) patients with semen cytology examination.To describe clinical parameters of KS pa
目的 探讨线粒体DNA (mtDNA)调控区、编码区的大片段缺失和APEX基因与HD的关系。方法 采用PCR-DNA测序法检测3个HD家系中10名患者和26名正常人的D环高突变区、编码区进行检测,采用PCR-SSCP的方法检测检测家系成员的APEX基因的外显子。结果 3家系成员mtDNAD环未见大片段缺失,6名患者和16名正常人都存在mtDNA编码区大片段缺失,未发现APEX的3个外显子上存在点突
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Increasing evidence indicates that copy number variants (CNVs) have great relevance to common human diseases.In a-thalassemia, clinical phenotypes are related to genotypes, specifically copy number ch