【摘 要】
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先天性白内障患者中1/3是常染色体显性遗传(autosomal dominant congenital caratact,ADCC),本文报告一个非综合症先天性白内障家系,利用芯片(Affymetrix GeneChip Human Map
【机 构】
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南京军区南京总医院解放军临床检验医学研究所生殖遗传室;
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先天性白内障患者中1/3是常染色体显性遗传(autosomal dominant congenital caratact,ADCC),本文报告一个非综合症先天性白内障家系,利用芯片(Affymetrix GeneChip Human Mapping 500K Array)技术进行连锁分析,将致病基因定位于13q33.3-q33.4的3.3Mb范围内,此区域定位的候选基因有LIG6,MYR8,IRS2,COL4A1,COL4A2和ING。用Sanger测序方法逐一排除了LIG6,MYR8,IRS2,COL4A2和ING 5个基因,最终确定COL4A1基因的第31号外显子上的一个错义突变(c.2345 G> C,p.G.782A),该突变在家系中呈现共分离。而该突变位点所编码的氨基酸高度保守,用SIFT和Polyphen软件分析,认为该位置的突变是有害的。因此,首次提出COL4A1基因的突变是导致该家系患者出现非综合性先天性白内障的致病原因,该突变位点首次报告。
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